多囊性肾脏发育不良胎儿的遗传学病因、影像学表现及妊娠结局分析

目的 探究多囊性肾脏发育不良胎儿的遗传学病因、影像学表现及妊娠结局。方法 回顾性分析2017年5月—2023年5月扬州大学附属淮安市妇幼保健院收治的80例多囊性肾脏发育不良胎儿的临床资料,分析其遗传学病因、影像学表现及妊娠结局。结果 80例多囊性肾脏发育不良胎儿中检出11例(13.75%)染色体异常,其中染色体数目异常1例(1.25%),10例(12.50%)存在染色体拷贝数变异(CNV)。80例多囊性肾脏发育不良胎儿中,39例(48.75%)为左侧多囊性发育不良肾,37例(46.25%)为右侧多囊性发育不良肾,剩余4例(5.00%)为双侧多囊性发育不良肾;单纯泌尿系统异常64例(80.00%),合并其他系统异常16例(20.00%),以心血管系统异常(8例)、肢体骨骼异常(3例)和、神经系统异常(3例)最常见。单纯性泌尿系统异常胎儿、合并其他系统异常胎儿的致病性CNV检出率分别为10.94%(7/64)和12.50%(2/16),差异无统计学意义(P>0.05)。单纯性泌尿系统异常胎儿中,单侧多囊性发育不良胎儿、双侧多囊性发育不良胎儿的致病性CNV检出率分别为9.84%(6/61)和33.33%(1/3),差异无统计学意义(P>0.05)。对80例多囊性肾脏发育不良胎儿进行随访,失访8例(10.00%),人工终止妊娠31例(38.75%),胎死宫内0例(0.00%),活产41例(51.25%),其中产后死亡1例(1.25%)。结论 多囊性肾脏发育不良胎儿采用染色体微阵列分析技术可提高遗传学检出率,影像学检查在多囊性肾脏发育不良诊断中具有一定价值,可为多囊性肾脏发育不良胎儿的产前诊断、遗传咨询、预后评估提供依据。

基于卵泡液组分的PCOS病因学研究

多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄期妇女最常见的内分泌及代谢紊乱性疾病之一，也是引起育龄妇女继发性闭经和无排卵性不孕的主要原因。目前P-COS确切发病机制尚不明确。卵泡液是卵母细胞赖以生存的微环境，是卵母细胞与周围细胞进行物质交换和能量代谢的场所，其代谢物的组成和变化间接反映了卵母细胞生长发育及成熟的过程。

甲亢伴周期性麻痹发作的临床特点与代谢特征

目的 探讨甲亢伴周期性麻痹的临床与代谢特点。方法 分析 38例甲亢并周期性麻痹发作的临床特征 ,同时检测患者的血钾、血糖、血磷、血镁、醛固酮及胰岛素水平。结果 本病多发于青壮年男性 ,部分患者甲亢的临床症状与体征基本缺如 ,瘫痪下肢比上肢重 ,多有瘫痪肢体肌肉胀痛感 ,瘫痪肢体腱反射亢进或正常 ,出现低钾血症、低磷酸盐血症、低镁血症、血浆醛固酮升高、血糖及胰岛素水平升高。结论 周期性麻痹继发于甲亢的高比例应引起重视 。

个体化医学营养对妊娠期糖尿病患者血糖、血脂及妊娠结局的影响

目的探讨个体化营养对妊娠期糖尿病患者血糖、血脂及妊娠结局的影响。方法妊娠期糖尿病患者172例,随机分为干预组和对照组,每组86例。对照组采取常规护理。干预组在对照组的基础上,给予个体化医学营养。两组干预前和干预后抽静脉血检测空腹血糖、餐后2 h血糖、糖化血红蛋白、血清总蛋白、血红蛋白、甘油三酯、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平的变化。同时分析妊娠结局。应用SPSS19.0软件,所获数据采用t检验和2检验。结果两组干预前空腹血糖、餐后2 h血糖、糖化血红蛋白水平比较,P>0.05。对照组干预前后空腹血糖、餐后2 h血糖、糖化血红蛋白水平变化比较,P均<0.0005。干预组干预前后空腹血糖,P<0.001;餐后2 h血糖、糖化血红蛋白水平变化比较,P均<0.0005。两组干预后空腹血糖水平变化比较,P<0.005;餐后2 h血糖、糖化血红蛋白水平变化比较,P均<0.0005。两组干预前血红蛋白、血清总蛋白、甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白和高密度脂蛋白水平比较,P均>0.05。对照组干预前后血红蛋白、血清总蛋白、甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白水平变化比较,P均<0.0005;高密度脂蛋白水平变化比较,P>0.05。干预组干预前后血红蛋白比较,P<0.005;血清总蛋白、甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白水平变化比较,P均<0.0005;高密度脂蛋白水平变化比较,P>0.05。两组干预后血红蛋白、总胆固醇、低密度脂蛋白水平变化比较,P均<0.05;血清总蛋白、甘油三酯、高密度脂蛋白C水平变化比较,P均>0.05。两组剖宫产率比较,P<0.005;两组早产率、胎儿窘迫率、巨大儿率比较,P均<0.05;两组新生儿窒息率、死胎比较,P>0.05。结论为妊娠期糖尿病患者提供个体化医学营养,能够降低血糖、优化营养代谢状况,并改善分娩结局。

上海市新泾社区2型糖尿病居民5年随访的前瞻性调查研究 1．糖尿病视网膜病变和糖尿病黄斑水肿的发病率及危险因素

背景糖尿病视网膜病变（DR）和糖尿病性黄斑水肿（DME）是2型糖尿病常见的眼底并发症，目前国外关于2型糖尿病人群DR和DME发病率及危险因素的研究结果差异较大，可能与研究对象的种族不同有关，而中国的相关流行病学调查研究较少。目的了解中国2型糖尿病患者中DR和DME的5年发病率，探讨其危险因素。方法采用横断面研究方法，对2007--2012年上海市新泾社区中805例2型糖尿病患者的DR和DME的发病率进行流行病学调查，其中2007年为基线调查阶段，2012年为终末调查阶段，每年对该人群进行检查，包括一般资料的收集、全身体格检查、实验室检查和眼科检查，结合OCT和荧光素眼底血管造影（FFA）成像依据目前通用的国际临床分类方法对DR和DME进行分级。将DR和DME发病作为结局变量，分析2型糖尿病患者DR和DME5年发病的独立影响因素。结果基线调查时无DR的2型糖尿病患者322例，其中151例在终末调查时发生DR，5年累积发病率为46．89％。多元Logistic回归结果显示，高血糖[优势比（OR）=1．12，95％可信区间（CI）：1．01—1．24，P=0．03]和高血压（OR=1．80，95％CI：1．14～2．86，P=0．01）是DR发病的独立危险因素。基线调查时无DME的2型糖尿病患者629例，其中124例在5年后发生DME，5年累积发病率为19．71％。多元Logistic回归结果显示，高血糖是DME唯一的独立影响因素（OR=1．36，95％CI：1．24—1．49，P〈O．01）。结论高血糖和高血压在中国2型糖尿病患者DR和DME的发病中寿桎雷喜作用．中国2珏!l糖尿病寓者府严格榨制向糖和ffn乐7k平．

炎症反应与慢性阻塞性肺疾病并发肺动脉高压的关系分析

目的:探讨患者全身炎症反应及其程度与慢性阻塞性肺疾病(COPD)并发肺动脉高压的关系。方法:将60例COPD并发肺动脉高压患者作为研究组,选取同期入院接受治疗的COPD肺动脉高压正常患者60例作为对照组。两组患者均明确诊断并经茶碱缓释片、氯溴索口服液等常规治疗,分别测量并比较两组患者FEV1%、FVC%、FEV_1/FVC、LVEF%及E/A比值以及血清C反应蛋白(CRP)水平、白介素(IL-6)水平、肿瘤坏死因子(TNF-α)水平、血浆B型脑尿钠(BNP)水平,分析炎症反应程度与COPD并发肺动脉高压的关系。结果:研究组患者FEV1%、FVC%、FEV_1/FVC、LVEF%及E/A比值[(58.3±24.5)、(76.3±25.3)、(58.2±15.3)、(67.2±10.4)、(0.8±0.4)]较对照组患者[(54.3±25.4)、(72.1±25.7)、(53.3±15.8)、(61.3±10.6)、(0.5±0.3)]明显偏高(P<0.05),且其血清CRP水平、IL-6水平、TNF-α水平及血浆BNP水平[(6.9±5.8)mg/L、(110.4±53.5)ng/L、(19.6±10.5)ng/L、(138.9±64.3)ng/L]较对照组患者[(2.7±1.3)mg/L、(72.4±24.5)ng/L、(13.1±4.9)ng/L、(58.5±32.7)ng/L]也明显偏高(P<0.05)。Logistics回归分析提示患者CRP及BNP水平与COPD并发肺动脉高压呈正相关(P<0.05)。结论:COPD并发肺动脉高压氧患者血清CRP、BNP、IL-6及TNF-α水平较COPD肺动脉压正常患者高,提示上述炎症相关因子与COPD患者形成肺动脉高压相关,可能使其形成肺动脉高压的重要影响因素。

钙代谢失常与妊高征的关系

钙含量在人体元素中居第五位,有第二信使之称。参与腺苷酸环化酶调节细胞代谢,传递细胞信息和激活细胞内重要物质的合成。与神经肌肉的兴奋性、平滑肌和骨骼肌的收缩和舒张等有密切关系。妊高征的病因很复杂,但基本病因是全身小动脉痉挛。目前认为钙与妊高征的病因和发病机理有十分密切的关系。 1 钙代谢失常在妊高征病因学上的意义 1.1 钙代谢失常与妊高征发病的关系 目前大量研究资料证明妊高征的发病与患者钙代谢失常有关。

TGF-β_1和p27^(kip1)在女性生殖道尖锐湿疣中的表达

目的 :探讨 TGF- β1 和 p2 7kip1在尖锐湿疣 (CA)发病机制中的作用。方法 :采用免疫组化 SP法检测 4 0例CA(外阴 CA和宫颈 CA各 2 0例 )损害中 TGF-β1 和 p2 7kip1 的原位表达 ,并以 15例健康男性正常包皮组织及 15例女性正常宫颈组织作为对照。结果 :研究组和对照组 TGF-β1 表达阳性率无显著差异 (P>0 .0 5 ) ,但 CA组 TGF-β1 过度表达率显著高于对照组 (χ2 =6 0 .92 6 ,P<0 .0 0 1) ;p2 7阳性表达率 CA组低于对照组 ,有统计学差异 (P<0 .0 5 ) ,CA组 p2 7阴性表达率明显高于对照组 (χ2 =32 .2 78,P<0 .0 0 1) ;CA组中 TGF- β1 与 p2 7kip1表达负相关 (Spearman系数 ,- 0 .0 0 9,P<0 .0 0 1)。结论 :TGF-β1 过度表达和 p2 7kip1 缺失表达可能与 CA皮损细胞增生有关。

萨滞布病(脑中风)的藏医病因病机及干预策略研究

萨滞布病是临床常见病和多发病,藏医药治疗萨滞布病临床疗效显著,但其病因病机尚存在异议,为促进和提高萨滞布病因病机的认识,本研究查阅和古籍文献,发现萨滞布病是人体三因失去平衡后隆血紊乱,人体坏血增多,坏血在隆的反作用下黏性增高,出现血液堵塞或溢出现象,导致白脉和黑脉受损,进而引起偏瘫、失语等症状,同时依据文献将萨滞布病的证型分类进行总结和梳理。依据藏医理论和国内外萨滞布病前沿相关文献,提出了从神经血管单元、时间药理学、代谢组学、肠道菌群等方法藏药干预萨滞布病的策略,为新方法和新思路研究藏药干预萨滞布病提供了藏医理论衔接点。

脂联素(ADP)与妊娠高血压子痫前期患者及胎儿的关系探讨

目的:探讨不同程度子痫期患者血清脂联素水平与BMI、胎盘质量和患者血压等的相关性。方法:将216例妊娠高血压子痫期患者根据病情分为轻度组(79例)和重度组(137例),同时选择同期健康孕妇100例作为对照,比较三组孕妇血压、BMI、胎盘质量等指标。结果:轻度组和重度组脂联素水平、胎儿出生质量、胎盘质量及BMI均低于对照组(P<0.05);重度组患者脉压高于对照组和轻度组(P<0.05);轻度组和重度组ADP水平与BMI、胎盘质量、出生质量呈正相关(P<0.05)。结论:ADP水平的检测有助于间接反映胎儿发育情况,了解患者病情。

妊高征孕妇血中脂代谢水平的测定

目的 :了解游离脂肪酸水平和妊高征的关系。方法 :对正常孕妇及妊高征孕妇分别于妊娠中期、晚期测定血中游离脂肪酸 (FFA)、白蛋白 (Alb)及其比值。结果 :妊高征组和正常妊娠组比较 ,FFA、FFA/Alb在孕中期、孕晚期均高于对照组 ,有显著差异 ;孕晚期中重度妊高征组的FFA/Alb明显高于对照组和轻度妊高征组。结论 :游离脂肪酸及其与白蛋白比值异常与妊高征发病有关。

胎死宫内81例病因分析

目的:寻找发生胎死宫内的病因及预防措施,降低围产儿的病死率。方法:对我院2003-01/2007-06住院分娩的妊娠20周以上死胎、死产相关因素进行分析。结果:导致胎死宫内的主要原因是胎儿畸形、脐带、胎盘因素及妊娠并发症。结论:加强孕期保健及监护,积极治疗妊娠并发症,才能降低死胎死产。

子宫肌瘤对OS-IUI治疗的不明原因不孕症患者妊娠结局的影响

[目的]探讨子宫肌瘤对促排卵联合宫腔内人工授精(Ovarian stimulation with intrauterine insemina-tion,OS-IUI)治疗的不明原因不孕症患者妊娠结局的影响。[方法]选取2015年6月至2018年6月在西北妇女儿童医院生殖中心接受OS-IUI治疗的不明原因不孕症患者584例作为研究对象,根据是否合并子宫肌瘤分为观察组(合并子宫肌瘤,n=66)和对照组(未合并子宫肌瘤,n=518)。收集两组临床指标,并对妊娠结局进行随访,分析合并子宫肌瘤对OS-IUI治疗患者的临床妊娠率、妊娠丢失、活产率、早产率的影响。[结果]两组不孕持续时间、既往受孕情况、流产史、活产率和既往不孕治疗史等比较差异无统计学意义(P>0.05)。与对照组患者相比,观察组患者年龄、体重指数(BMI)、血清卵泡刺激素(Follicle Stimulating Hormone,FSH)水平、子宫体积、甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)、衣原体抗体、注射HCG前E_(2)峰值更高,抗穆勒氏管激素(Anti-Mullerian Hormone,AMH)、窦卵泡、活动精子数更少,其差异均有统计学意义(均P<0.05)。与对照组患者相比,合并子宫肌瘤患者临床妊娠率和活产率更低,妊娠丢失率更高,其差异有统计学意义(P均<0.05)。多因素Logistic回归分析显示:子宫肌瘤患者OS-IUI治疗后临床妊娠率[OR(95%CI):0.82(0.75~0.96)]和活产率[OR(95%CI):0.93(0.77~0.97)]降低,妊娠丢失率升高[OR(95%CI):1.26(1.12~1.36)]。[结论]子宫肌瘤对OS-IUI治疗患者妊娠结局产生不良影响,应引起临床医生重视。

他莫昔芬联合二甲双胍对多囊卵巢综合征合并不孕症患者脂代谢及预后的影响

【目的】探讨他莫昔芬联合二甲双胍对多囊卵巢综合征（PCOS）合并不孕症患者脂代谢和预后的影响。【方法】选择2014年1月至2016年6月在本院诊治的PCOS合并不孕症的患者108例，按照随机数法分为观察组和对照组，每组54例。对照组患者采用他莫昔芬治疗，观察组患者在对照组基础上加用二甲双胍治疗。所有患者在月经期后d5开始给药，连续治疗21d为一个周期，在患者下次月经后d5再次治疗，共治疗3个周期，并于第四次月经期d5进行促排卵治疗，d10进行卵泡临床监测。对患者的临床效果进行评估，比较两组患者治疗前后黄体生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）、雌二醇（E2）、催乳素（PRL）及睾酮（T）等性激素水平和总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）、载脂蛋白A（apoA）及载脂蛋白B（apoB）等脂代谢指标；对所有患者随访1年，对比两组患者的排卵、妊娠情况。【结果】观察组患者治疗后的总有效率显著高于对照组，差异具有统计学意义（P〈0．05）；两组患者治疗后LH、E2及T的水平均明显降低，且观察组患者降低更明显，差异均具有统计学意义（P〈0．05）；两组患者治疗后，TC、TG、HDL—C、LDL—C、apoA及apoB水平均明显升高，且观察组患者的TG及HDL-C水平显著高于对照组患者，LDL—C及apoB水平均显著低于对照组患者，差异均具有统计学意义（P〈0．05）；经过随访发现，观察组患者治疗后正常排卵率及妊娠率均显著高于对照组患者，差异均具有统计学意义（P〈0．05）。【结论】他莫昔芬联合二甲双胍能有效改善PCOS合并不孕症患者的临床症状，调节患者机体内性激素水平和脂代谢平衡，促进患者正常排卵，提高患者排卵率和妊娠率，值得临床推广。

E-选择素、血管性假性血友病因子与妊娠高血压疾病的关系

目的 探讨E-选择素在妊娠期高血压疾病中的作用和血管性假性血友病因子（VWF）在正常妊娠不同孕龄之间的变化及与妊娠期高血压疾病的关系.方法 将40例妊娠期高血压疾病患分2组,妊娠期高血压患者15例为妊娠期高血压组、子癎前期患者25例为子癎前期组（轻度11例,重度14例）;选同期正常妊娠妇女45例,分为孕早期组（15例）、孕中期组（15例）及孕晚期组（15例）,正常育龄期非妊娠妇女15例为对照组,均抽肘静脉血,加EDTA抗凝,采用ELISA法测定血浆中E-选择素和VWF的浓度.结果 子癎痫前期组血浆可溶性E-选择素的浓度显著高于妊娠期高血压组、正常孕晚期组及对照组（P＜0.05）;子癎前期组血浆VWF的浓度高于妊娠期高血压组、正常孕晚期组及对照组（P＜0.05）.结论 妊娠期高血压疾病的发生与发展可能与内皮细胞的活化、损伤和功能异常有关;E-选择素和VWF在正常不同孕龄组之间无变化.