孕妇外周血无创产前检测失败的原因分析及妊娠追踪

目的探讨孕妇外周血无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)的失败原因并对检测失败的孕妇进行妊娠追踪,为NIPT在妊娠妇女产前诊断中的规范应用提供理论依据。方法对2017年1月至2018年12月期间,因血清学筛查临界风险/高风险、高龄及自愿要求在我院进行NIPT检测的23704例孕妇进行回顾分析,并对NIPT检测失败的孕妇进行随访。结果23704例样本中初次NIPT检测未获有效结果需重抽样154例,其中因胎儿浓度低(<4.0%)需重取样共计88例,因两次建库Z值均处于临界区域(“灰区”)而需重取样61例,质控因素5例。实际重取样144例样本中有111例获得有效NIPT结果,24例游离胎儿DNA浓度低,8例Z值仍处于“灰区”,1例多条染色体离群。对33例未获有效结果的孕妇进行妊娠追踪,发现24例游离胎儿DNA浓度低的孕妇中有2例失访,1例因孕期并发症放弃生产,1例因胎儿超声结构异常引产,5例补做血清学筛查/NIPT,10例行羊膜腔穿刺术,未做任何处理者5例;羊膜腔穿刺术后检出一例47,XN,+21,一例46,XN,t(1;16)(p32;q12),其余8例未见异常。8例“灰区”的孕妇除1例双胎因担心手术风险外均进行羊膜腔穿刺术,检出一例47,XN,+21,7例未见异常。结论NIPT作为广泛应用的产前筛查技术存在一定的失败率,采样时的孕妇孕周大小、BMI指数,母体自身染色体核型、肝素用药史等均可能影响检测。对于两次取样仍未获得有效结果,特别是血清学筛查已提示临界风险或者高风险的孕妇,更应该加强遗传咨询和围产期保健。

无创操作在高风险胎儿筛查和妊娠结局追踪中的应用分析

本文主要探究无创操作在高风险胎儿筛查和妊娠结局追踪中的应用分析。方法 选取了从2019年2月2日到2023年3月8日,在本院产科与其他医院妇产科中需要接受高风险胎儿产前筛查操作的200名孕妇作为研究对象。通过随机数字表法将所有受试者平均分为对照组和实验组,对照组100名受试者为省内其他医院产妇,行传统侵入性产前诊断方法(羊膜穿刺等),实验组100名受试者为本院与其他医院产妇,行无创DNA产前检测方法,比较有创和无创两种检测方法在胎儿染色体非整倍性和胎儿 CNVs高风险等胎儿异常情况的检出率,并且每例产妇均接受一年的电话追踪,并追踪其妊娠结局。结果 行无创DNA产前检测方式的实验组在产前高风险胎儿筛查的各项标准的检出率数据与行传统侵入性产前诊断方法(羊膜穿刺等)的对照组结果无显著差异,且实验组受试者出现不良妊娠结局的情况少于对照组,差异有统计学意义,P<0.05。结论 对比传统侵入性产前诊断方法(羊膜穿刺等)和无创DNA产前检测两种产前高风险胎儿检查方式的结果,不难看出无创DNA产前检测的效果较传统侵入性产前诊断方法(羊膜穿刺等)效果较好,且能更准确的预测并判断妊娠结局,降低不良妊娠结局的发生,所以,无创DNA产前检测值得在临床高风险胎儿检测中推广并普及。