妊娠28周以下出生缺陷儿与围生期出生缺陷儿特征比较

目的分析江西省妊娠28周以下出生缺陷儿与围生期出生缺陷儿特征的差别,探讨围生期监测对出生缺陷发生情况评估的影响。方法分析2007-2018年江西省38家出生缺陷监测医院的出生缺陷监测数据,比较妊娠28周以下出生缺陷儿与围生期出生缺陷儿在缺陷类型、诊断依据及确诊时间等方面的差别。结果2007-2018年江西省共监测出生缺陷儿18312例,出生缺陷发生率为154.35/万;妊娠28周以下出生缺陷儿在总出生缺陷儿中占19.67%,呈逐年上升趋势。神经管缺陷和唐氏综合征在妊娠28周以下出生缺陷儿缺陷类型顺位中分别排第3位和第4位,未出现在围生期出生缺陷儿缺陷类型顺位前10位。妊娠28周以下出生缺陷儿中,超声诊断占80.36%,染色体诊断占9.35%;围生期出生缺陷儿中,超声诊断和临床诊断各占约41%。先天性脑积水产前诊断比例最高,为90.66%;外耳其他畸形产前诊断比例最低,为2.63%。结论妊娠28周以下出生缺陷儿占比呈逐年上升趋势,其缺陷类型顺位、诊断依据及确诊时间等与围生期出生缺陷儿差别较大;围生期监测的方式将低估人群中出生缺陷的发生率,尤其是对神经管缺陷和唐氏综合征等早期诊断率高的缺陷类型。