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中国乳腺癌患者BRCA1基因的频发突变5589del8
被引量:
7
1
作者
胡震
李文凤
+13 位作者
柳晓义
张斌
曹明智
王永胜
赵林
宋传贵
陆劲松
吴炅
狄根红
沈坤炜
韩企夏
沈镇宙
黄薇
邵志敏
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2007年第4期378-381,共4页
目的研究在中国大陆乳腺癌人群中是否存在BRCAI/2基因突变的“热点”。方法研究对象为来自全国4个乳腺癌医疗中心的177例家族性和早发性乳腺癌患者和426例散发性乳腺癌患者,根据前期研究中已发现的BRCAI/2基因突变位点,应用变性高...
目的研究在中国大陆乳腺癌人群中是否存在BRCAI/2基因突变的“热点”。方法研究对象为来自全国4个乳腺癌医疗中心的177例家族性和早发性乳腺癌患者和426例散发性乳腺癌患者,根据前期研究中已发现的BRCAI/2基因突变位点,应用变性高效液相色谱分析和DNA测序技术对这些患者进行已知位点的突变检测。结果在前期研究的70例家族性和早发性乳腺癌患者和本研究的177例患者(共247例)中,共发现3例BRCAl5589del8突变的携带者,在426例散发性乳腺癌患者中也发现了2例BRCAl5589del8突变的携带者。单倍型分析的结果显示这5例患者具有相近甚至相同的单倍型。结论BRCAl5589del8突变是中国人群中BRCAl基因的频发突变,它是否是中国人群中的“始祖突变”仍需进一步研究证实。
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关键词
乳腺癌
BRCAl基因
BRCA2基因
基因
突变
始祖突变
原文传递
姐弟共患Cockayne综合征一家系临床特征及基因突变研究
被引量:
3
2
作者
葛琳
范燕彬
+3 位作者
王爽
李晓清
黄昱
熊晖
《中华实用儿科临床杂志》
CSCD
北大核心
2018年第20期1578-1581,共4页
目的分析并确立1个Cockayne综合征(cs)家系的临床、影像学及遗传学特征,以提高对该病的认识。方法收集1对共患cs的同胞姐弟及其父母的临床资料,总结临床和影像学特征。提取患儿及其父母外周血DNA,应用目标序列捕获和第二代测序技术...
目的分析并确立1个Cockayne综合征(cs)家系的临床、影像学及遗传学特征,以提高对该病的认识。方法收集1对共患cs的同胞姐弟及其父母的临床资料,总结临床和影像学特征。提取患儿及其父母外周血DNA,应用目标序列捕获和第二代测序技术及Sanger测序对该家系患儿及其父母进行遗传学分析,寻找致病性变异,并对目标基因的6个标签单核苷酸多态性进行基因型分析及单体型分析。结果先证者,女,2岁11个月,因“反复皮疹、智力运动发育落后”就诊。就诊时身高85cm,体质量10.5kg,头围43cm,身高、体质量增长缓慢。1岁独坐,1岁10个月独走,1岁2个月说简单话,智力运动发育落后。查体面部蝶形红斑,面颊部皮肤脱屑伴色素沉着,光敏性皮肤损害。宽基底步态,步态不稳,持物手抖。眼科检查示双眼视网膜色素变性。脑干听觉诱发电位示双耳听通路脑干上段轻度传导延迟。肌电图及神经传导速度检查提示神经性损害。头颅磁共振成像检查提示双侧脑室旁白质异常信号,大枕大池。先证者胞弟,1岁1个月,症状同其姐。目标序列捕获测序并经Sanger测序验证提示,该家系中2例患儿均存在切除修复交叉互补8(ERCC8)基因c.843+2T〉C和c.394_398del、P.Leul32AsnfsTer6复合杂合变异,变异分别遗传自患儿母亲和父亲。结论同胞两姐弟具有典型的cs临床表现并携带ERCC8基因复合杂合致病性变异。为证明ERCC8c.394398del突变可能是中国人群的始祖突变提供了新的证据。
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关键词
Cockayne综合征
ERCC8基因
单体型
始祖突变
原文传递
题名
中国乳腺癌患者BRCA1基因的频发突变5589del8
被引量:
7
1
作者
胡震
李文凤
柳晓义
张斌
曹明智
王永胜
赵林
宋传贵
陆劲松
吴炅
狄根红
沈坤炜
韩企夏
沈镇宙
黄薇
邵志敏
机构
复旦大学附属肿瘤医院乳腺科
青岛大学医学院附属医院肿瘤科
青岛大学医学院附属医院乳腺病中心
辽宁省肿瘤医院乳腺科
山东省肿瘤医院乳腺病中心
国家人类基因组南方研究中心
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2007年第4期378-381,共4页
基金
国家自然科学基金(30371580)
国家“十五”攻关项目(2002AA711A08)
+1 种基金
上海市科委重点项目(03JCl4019)
复旦大学青年科学基金(JKFl59002)
文摘
目的研究在中国大陆乳腺癌人群中是否存在BRCAI/2基因突变的“热点”。方法研究对象为来自全国4个乳腺癌医疗中心的177例家族性和早发性乳腺癌患者和426例散发性乳腺癌患者,根据前期研究中已发现的BRCAI/2基因突变位点,应用变性高效液相色谱分析和DNA测序技术对这些患者进行已知位点的突变检测。结果在前期研究的70例家族性和早发性乳腺癌患者和本研究的177例患者(共247例)中,共发现3例BRCAl5589del8突变的携带者,在426例散发性乳腺癌患者中也发现了2例BRCAl5589del8突变的携带者。单倍型分析的结果显示这5例患者具有相近甚至相同的单倍型。结论BRCAl5589del8突变是中国人群中BRCAl基因的频发突变,它是否是中国人群中的“始祖突变”仍需进一步研究证实。
关键词
乳腺癌
BRCAl基因
BRCA2基因
基因
突变
始祖突变
Keywords
breast cancer
BRCA1 gene
BRCA2 gene
gene mutation
founder mutation
分类号
R686 [医药卫生—骨科学]
原文传递
题名
姐弟共患Cockayne综合征一家系临床特征及基因突变研究
被引量:
3
2
作者
葛琳
范燕彬
王爽
李晓清
黄昱
熊晖
机构
北京大学第一医院儿科
北京大学第一医院小儿眼科
北京大学医学遗传学系
出处
《中华实用儿科临床杂志》
CSCD
北大核心
2018年第20期1578-1581,共4页
基金
国家自然科学基金(81571220)
国家重点研发计划(2016YFC0901505)
+1 种基金
儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室(Z141107004414036,BZ0317)
-11~京市科技计划课题(Z151100003915126)
文摘
目的分析并确立1个Cockayne综合征(cs)家系的临床、影像学及遗传学特征,以提高对该病的认识。方法收集1对共患cs的同胞姐弟及其父母的临床资料,总结临床和影像学特征。提取患儿及其父母外周血DNA,应用目标序列捕获和第二代测序技术及Sanger测序对该家系患儿及其父母进行遗传学分析,寻找致病性变异,并对目标基因的6个标签单核苷酸多态性进行基因型分析及单体型分析。结果先证者,女,2岁11个月,因“反复皮疹、智力运动发育落后”就诊。就诊时身高85cm,体质量10.5kg,头围43cm,身高、体质量增长缓慢。1岁独坐,1岁10个月独走,1岁2个月说简单话,智力运动发育落后。查体面部蝶形红斑,面颊部皮肤脱屑伴色素沉着,光敏性皮肤损害。宽基底步态,步态不稳,持物手抖。眼科检查示双眼视网膜色素变性。脑干听觉诱发电位示双耳听通路脑干上段轻度传导延迟。肌电图及神经传导速度检查提示神经性损害。头颅磁共振成像检查提示双侧脑室旁白质异常信号,大枕大池。先证者胞弟,1岁1个月,症状同其姐。目标序列捕获测序并经Sanger测序验证提示,该家系中2例患儿均存在切除修复交叉互补8(ERCC8)基因c.843+2T〉C和c.394_398del、P.Leul32AsnfsTer6复合杂合变异,变异分别遗传自患儿母亲和父亲。结论同胞两姐弟具有典型的cs临床表现并携带ERCC8基因复合杂合致病性变异。为证明ERCC8c.394398del突变可能是中国人群的始祖突变提供了新的证据。
关键词
Cockayne综合征
ERCC8基因
单体型
始祖突变
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
中国乳腺癌患者BRCA1基因的频发突变5589del8
胡震
李文凤
柳晓义
张斌
曹明智
王永胜
赵林
宋传贵
陆劲松
吴炅
狄根红
沈坤炜
韩企夏
沈镇宙
黄薇
邵志敏
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2007
7
原文传递
2
姐弟共患Cockayne综合征一家系临床特征及基因突变研究
葛琳
范燕彬
王爽
李晓清
黄昱
熊晖
《中华实用儿科临床杂志》
CSCD
北大核心
2018
3
原文传递
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