威尔逊氏症在细胞培养中的遗传表达:一个诊断的记号

威尔逊氏症(Wilson′s Disease)—肝豆状核变性,是一种铜代谢的常染色体隐性遗传的代谢障碍疾病。这是由于铜在各种器官中过量积聚而造成的,如果不加处理,这种病肯定是致命的。但是如能在其发生功能性损伤以前得到确切诊断,则其全部临床表现都是可以预防的。这种病的症状通常是在童年后期或成年早期发作。

威尔逊氏病的药物治疗进展

威尔逊氏病,也称肝豆状核变性,是一种由ATP7B基因纯合变异或复合杂合变异导致的遗传性铜代谢障碍性疾病,临床主要表现为肝脏疾病和/或神经/心理疾病,角膜周围可见K-F环等。目前肝豆状核变性患者通过终身使用促进铜离子排出的螯合剂和/或减少铜吸收的锌剂来治疗,但临床上仍存在未被满足的需求,因为一些接受常规药物治疗的患者疗效不佳、疾病进展或者出现严重的药物不良反应。近年来,新型治疗药物正在快速开发中。该文对威尔逊氏病的药物治疗进展进行简要综述,给威尔逊氏病治疗带来新的希望。