超声心动图与Lowery评分在威廉斯综合征诊断中的应用

目的观察超声心动图联合Lowery评分法在威廉斯综合征诊断中的临床应用效果。方法回顾性分析2012年7月~2015年9月因心脏杂音就诊于医院的8例威廉斯综合征患者超声心动图特征,并结合临床资料进行Lowery评分,综合评定超声心动图特征与Lowery评分对威廉斯综合征的诊断价值。结果本组8例超声心动图检查均存在局限性主动脉窦管交界区沙漏样狭窄,局部血流呈五彩镶嵌样,4例合并肺动脉狭窄,符合威廉斯综合征心血管病变特征;7例Lowery评分≥4分,属"典型类",1例3分,为"不确定类";两者联合能有效提升临床检出率。结论超声心动图检查结合Lowery评分能有效提高威廉斯综合征的检出率,避免因超声检查时主动脉及肺动脉暴露不足而导致漏诊或误诊。

确诊威廉斯综合征的性早熟男童一例并文献复习

威廉斯综合征(Williams syndrome,又称Williams-Beuren syndrome,WS)是一种由7号染色体微缺失引起的多系统疾病,呈常染色体显性遗传;该病在初生婴儿中发病率为1/7500,男女比例无差异[1]。性早熟指女童在8岁前、男童在9岁前出现第二性征发育,其发病率为1/10000~1/5000,患者以女性居多,男女比约为1∶10[2]。

超声心动图对威廉斯综合征心血管系统病变的临床诊断分析

目的探讨超声心动图对威廉斯综合征心血管系统病变的诊断价值,为临床诊断技术的提升提供基础。方法选择2014年3月~2015年3月威廉斯综合征心血管系统病变20例患者进行活体诊断,并与荧光原位杂交结果进行分析。结果比较超声心动图和荧光原位杂交结果,超声心动图的准确性100.0%。结论超声心动图诊断可应用在威廉斯综合征心血管系统病变的诊断,是疾病诊断的安全可靠的检查方法。

研究威廉斯综合征或许可解自闭症之谜

据英国（BBC新闻》（BBCNEWS）2011-12—12报道，威廉斯综合症（Williams Syndrome），该患者很会社交、很外向、很慷慨，他们甚至不认为有所谓的陌生人。数十年来，研究人员对于这种极端友善的病症一直百思不解，据加州索克尔研究所（Salk Institute）的研究教授、80岁的贝鲁吉统计，每10000人中有1个人患这种病症。

威廉斯综合征25例的荧光原位杂交检测

目的 通过荧光原位杂交（fluoreseence in situ hybridization，FISH）技术确诊威廉斯综合征（Williams syndrome，WS）患者，了解其临床特征，以提高临床诊断水平。方法 从2004年7月至2006年6月对临床疑似的42例患者应用FISH技术检测7号染色体上弹性蛋白基因（elastin，ELN）的微缺失来确诊该病。通过详细询问病史、体检和实验室检查了解患者的临床特征。结果 FISH检测结果显示25例患者存在7号染色体上的待检基因微缺失，17例患者没有检测到基因缺失。25例患者均有（100％）WS的特殊面部表象，表现为人中长，唇厚，嘴宽，眶周丰满，鼻梁扁平等。17例患者（68％）有至少一项的心血管系统疾病，包括主动脉瓣上狭窄8例（47％），其中2例（12％）合并外周肺动脉狭窄，动脉导管未闭4例（24％），高血压2例（12％），其中1例由于主动脉缩窄，主动脉瓣轻度返流2例，二尖瓣轻度返流2例。25例患者均有生长发育落后和智力发育落后，共计17例经智力测验，其中14例智商在40～53，3例智商小于40。22例患者（88％）性格热情。9例（36％）患者合并腹股沟疝。结论 WS患者具有特殊面部表象，多数病例合并有心血管系统疾病并同时均具智力和生长发育落后。

超声心动图对威廉斯综合征心血管系统病变的诊断价值

目的探讨超声心动图在威廉斯综合征心血管系统病变诊断中的临床应用价值。方法回顾性分析我院2008年8月至2012年2月确诊的威廉斯综合征患者15例,男11例,女4例,年龄为2个月至15岁10个月。分析威廉斯综合征心血管病变的超声心动图特点,总结超声心动图对威廉斯综合征心血管系统病变的诊断价值。结果超声心动图检查发现15例威廉斯综合征患者均有主动脉瓣上狭窄,二维超声显示主动脉窦上方局限性环形狭窄,或弥漫性发育不良致内径变窄;彩色多普勒显示主动脉瓣上方狭窄处五彩镶嵌血流束。本组病例中4例为单纯主动脉瓣上狭窄,11例合并肺动脉狭窄;冠状动脉内径增宽5例,左心室壁增厚3例,主动脉瓣狭窄2例,二尖瓣脱垂1例。合并其他先天性心脏畸形7例,分别为主动脉缩窄2例、室间隔缺损1例、房间隔缺损2例、动脉导管未闭2例。15例患者均行多层螺旋CT增强扫描,5例患者行外科手术,诊断结果均与超声检查一致。结论威廉斯综合征患者心血管系统病变发病率高,其中以主动脉瓣上狭窄最为常见,超声心动图能对其作出明确诊断,可以作为诊断威廉斯综合征心血管病变的首选无创检查方法。

威廉斯综合征儿童的视觉注意功能

目的探讨威廉斯综合征（WS）儿童的视觉注意功能。方法2004年7月至2007年1月共135例儿童参加了测试。WS组22例，平均12（6～16）岁，其中男13例，女9例；唐氏综合征（DS）组25例，平均年龄12（7—16）岁，男21例，女4例；同年龄对照组45名，平均年龄12（6—16）岁，男27名，女18名；同智龄对照组43名，平均年龄4（2～8）岁，男23名，女20名。采用皮勃迪图片词汇测试（PPVT）进行智龄匹配。使用一套视觉搜索任务测试4组儿童的选择性注意、转移性注意和持续性注意功能并进行比较。结果（1）单目标搜索任务中，没有与目标相似的干扰因素存在时，WS组儿童的正确反应率比同年龄对照组儿童低（71％±25％VS87％±14％，P=0．001），平均反应时间长（5s vs 3s，P=0．000），平均反应距离长（相对单位：25VS18，P=0．000），与DS组儿童比较，WS组儿童平均反应时间较长（5s vs 3s，P=0．022），但是与同智龄对照组儿童的表现相当；错误类型分析发现仅形状错误发生率比同年龄对照组儿童高（15％ vs 0，P=0．000）。在增加与目标刺激颜色相同、形状相近的干扰刺激后，WS组儿童的表现比同年龄对照组及同智龄对照组都差，表现为正确反应率低（39％±20％ vs 77％±23％VS66％±23％，均P=0．000），平均反应时间长（13s vs 3s vs 5s，均P=0．000），搜索距离长（41VS20VS27，P=0．000、P=0．004），形状错误发生率比同年龄对照组及同智龄对照组都高（14％vs 0 vs 7％，P=0．000、P=0．017），但是与DS组儿童差异无统计学意义。（2）双目标交替搜索的转移性任务显示WS组儿童的转移性注意正确反应率较同年龄对照组低，平均反应时间长，搜索距离长（52％±28％、11s、54±27VS78％±22％、4s、31±13，均P=0．000），各指标与DS组儿童及同智龄对照组儿童差异均无统计学意义。WS组转移错误发生率比同年龄对照组和同智龄对照组儿童高（13％、0、4％，P=0．000、P=0．004）。（3）警觉任务发现WS组儿童持续性注意的正确反应率较同年龄对照组儿童低（52％±25％ vs 80％±21％，P=0．000），平均反应时间长（4s±1s vs 3s±1s，P=0．000），错误点击数高（8vs3，P=0．000），但和DS组比较差异无统计学意义。结论WS组儿童存在视觉注意功能缺陷。

威廉斯综合征合并心血管畸形的影像诊断

目的探讨威廉斯（Williams）综合征合并心血管畸形的影像诊断方法。方法13例Williams综合征患者，均行体检、心电图、X线胸片及超声心动图检查。3例行电子束CT、8例行心血管造影检查。结果12例患者因发现心脏杂音而就诊，1例因出生后紫绀而就诊。7例伴有“小精灵”面容同时合并轻度智力障碍，4例生长发育迟缓，所有患者均伴有主动脉瓣上狭窄，6例合并肺动脉狭窄，2例合并动脉导管未闭，2例合并重度肺动脉高压，1例合并完全型心内膜垫缺损。8例行心血管造影患者中，2例分别于造影即将结束时和造影完毕返回病房留观时发生心源性猝死。结论心血管造影是诊断Williams综合征合并心血管畸形的金标准，但其为有创检查，有发生猝死的危险，可尝试用无创或少创的诊断方法替代心血管造影。

伴先天性甲状腺功能减低症的威廉斯综合征二例

例1女,3岁5个月,因＂新生儿疾病筛查发现促甲状腺激素（TSH）增高2 d＂来本院筛查门诊.无不适主诉.第1胎第1产,胎龄40周,自然分娩,出生体重2.4 kg.否认家族遗传病史.查体发现心前区Ⅱ/6级收缩期杂音.甲状腺功能检查：TSH＞75 mU/L,总四碘甲腺原氨酸（T4）、游离四碘甲腺原氨酸（FT4）降低,分别为41.2 nmol/L、6.5 pmol/L.总三碘甲腺原氨酸（T3）及游离三碘甲腺原氨酸（FT3）均正常,甲状腺抗体均阴性.

威廉斯综合征的基因型和认知表型研究

威廉斯综合征(WS)由7号染色体长臂11.23(7q11.23)区域的基因微缺失引起,大部分患者的缺失长度为1.5Mb,缺失区域的基因已经明确的有24个。WS具有独特的面容特征、心血管病变等临床特点及特殊的认知表型,主要是该病的认知功能存在明显的不均衡,表现在语言、人脸加工、音乐及社交方面的能力较强,而视觉-空间认知、数字操作、计划和解决问题等能力相对较弱。WS的特殊认知表型与其基因缺陷有关。WS的特殊认知表型及与特定基因之间的关系值得进一步研究。

威廉斯综合征临床诊疗研究进展

威廉斯综合征是一种位于染色体7q11．23区域上1．5—1．8Mb基因微缺失所致的罕见疾病，属于常染色体显性遗传，发病率约为1／10000。它累及心血管系统、神经系统及内分泌系统等全身多个系统，尤以心血管系统受累多见，其患者心源性猝死的发生率明显高于正常人群。目前主要通过Lowery评分及美国儿科学评分筛选出可疑人群，通过影像学检查及基因检测以明确诊断，给予相应的对症治疗。早期诊断、及时干预治疗具有重要的临床意义。该文就威廉斯综合征的临床诊断、基因诊断、治疗、预后的研究进展进行综述。

儿童威廉斯综合征的临床特征和超声表现

目的分析儿童威廉斯综合征的临床特点及主要的超声表现,探讨超声对该疾病的诊断价值。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月湖南省儿童医院收治的通过超声心动图检查并结合美国儿科学会威廉斯综合征表型评分标准,筛选出的可疑威廉斯综合征患儿19例为研究对象,行心脏CT及基因检测,分析其临床资料及超声图像特点。结果19例患儿中,威廉斯综合征评分均≥6分,临床高度可疑。19例患儿超声心动图发现主动脉瓣上狭窄及肺动脉狭窄最多见(63.2%,12/19),其中3例合并主动脉弓缩窄,1例合并二尖瓣瓣叶畸形。主动脉瓣上狭窄伴肺动脉流速增高占15.8%(3/19),左右肺动脉分支狭窄伴主动脉内径偏窄占10.5%(2/19)。42.1%(8/19)的患儿合并其他心脏畸形。68.4%(13/19)的患儿基因检测7号染色体微缺失,3例基因检测无异常(15.8%,3/19),3例基因结果仍在随访中。结论超声心动图能准确、灵敏地发现威廉斯综合征患儿的心脏病变,结合美国儿科学会威廉斯综合征评分能更好地提高威廉斯综合征的诊断率。

威廉斯综合征伴支气管发育异常1例

患儿男,9岁,因“咳嗽、发热5天,加重3天”于2022.1.19就诊于山东省妇幼保健院呼吸科。1.19胸部CT示右肺炎、右侧胸腔积液、右肺中叶不张表现。患儿患威廉斯综合征。患儿入院后行支气管镜检查示右中叶支气管较长,管径较小,中叶内、外侧段开口均较小,且右肺下叶内基底段开口缺如。患儿患威廉斯综合征,伴支气管发育异常,检索文献,目前未见报道。

儿童Williams-Beuren综合征九例临床分析

本文选取2016年3月—2017年2月重庆医科大学附属儿童医院收治的9例Williams-Beuren综合征患儿为研究对象,对其临床资料进行回顾性分析,发现儿童Williams-Beuren综合征的高危因素包括母亲孕期感冒、羊水异常、足月小样儿、孕期过长、剖宫产、前置胎盘及宫内发育迟缓。患儿均有特殊面容,且生长、智力、运动及语言均发育迟缓。肌张力异常4例,癫痫4例,高血钙症状3例;合并先天性心脏病7例。颅脑MRI检查结果异常2例,腰骶部MRI检查结果异常1例,消化系统异常1例,颅缝早闭8例,行为异常6例。综上,儿童Williams-Beuren综合征高危因素较多,且患儿临床特点较为多样,应引起重视。

Williams综合征心血管造影分析(附11例报告)

目的 探讨Williams综合征(WS)心血管病变造影方法、造影征象及主动脉瓣上狭窄(SVAS)病变分型。方法 WS11,男5例,女6例,年龄1～12岁,平均5.9岁,11例均行升主动脉造影,取左前斜70°或左侧位,8例行肺动脉造影,取半坐卧位;分析11例WS升主动脉造影形态改变、瓣上狭窄程度、类型及肺动脉造影形态改变。结果 全部病例有SVAS,漏斗型7例,发育不良型3例,隔膜型1例,8例有肺动脉干及分支狭窄。结论 SVAS及肺动脉狭窄是WS最常见的心血管病变。

Williams综合征临床诊断和基因缺失的研究

目的 通过临床表现和实验室检查探讨我国主动脉瓣上狭窄 (SVAS)患儿中Williams综合征 (WS)的诊断标准。方法 对 2 6例因SVAS就诊的患儿 ,根据Lowery的WS表现型评分表对主要症状进行评分 ,同时观察患儿一般症状 ,并采用荧光原位杂交 (FISH)技术检测WS相关的弹性蛋白(ELN)基因和LIM激酶 1(LIMK1)基因的微缺失情况。结果 2 6例SVAS患儿中 ,WS表现型评分大于4分者 19例 ,均存在ELN基因和LIMK1基因的微缺失。等于 4分者 3例 ,小于 4分者 4例 ,均未检测到相关基因的缺失。结论 SVAS患儿中 ,Lowery的WS表现型评分大于 4分者可诊断为WS ,WS患儿存在ELN基因和LIMK1基因的微缺失。

荧光原位杂交检测Williams综合征及主动脉瓣上狭窄患儿的弹性蛋白基因缺失

目的 试图了解主动脉瓣上狭窄（ＳＶＡＳ） 和Ｗｉｌｌｉａｍｓ 综合征（ ＷＳ） 患儿弹性蛋白基因（ＥＬＮ） 缺失的不同程度，从分子水平为鉴别诊断提供有力的实验室依据。方法 采用含ＥＬＮ 位点的地高辛标记的单一序列探针ＷＳＣＲ 探针，对８ 例以ＳＶＡＳ收治入院的患儿染色体标本进行荧光原位杂交（ＦＩＳＨ） ，同时根据Ｌｏｗｅｒｙ 的ＷＳ表现型评分表进行症状评估。结果 ８ 例患儿中５ 例为ＷＳ，１ 例为单纯性ＳＶＡＳ，另２ 例尚属可疑。结论 ＷＳ中ＥＬＮ 位点的缺失为半合子状态，ＦＩＳＨ 是一种协助临床鉴别中国人ＷＳ和ＳＶＡＳ的有效方法。

利用染色体芯片技术诊断伴肾脏钙质沉着的Williams-Beuren综合征一例

目的 探讨1例不明原因生长发育迟缓、肾脏钙质沉着伴听力缺损等多器官系统发育异常患儿的临床表型和遗传学病因.方法 分别采用常规G显带和染色体芯片技术,对2015年9月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科收治的1例不明原因生长发育迟缓、肾脏钙质沉着伴听力缺损等多器官系统发育异常的患儿及其父母进行染色体核型分析和全基因组扫描,继而通过检索Decipher和NCBI数据库查询其缺失的基因,并分析其与临床表型之间的关系.结果 患儿男,6月龄,因不明原因生长发育迟缓,喂养困难就诊.检查：生长发育落后,特殊面容,脐疝,先天性心脏病,甲状腺功能减低,右耳感音神经性聋,高钙血症及肾脏钙质沉着.患儿染色体核型为46,XY,16qh＋,其父母未见明显的染色体异常.染色体芯片分析发现患儿在7q11.23（72701098 _74136633）区域存在大小为1 436 kb的杂合性缺失,缺失区域中包含23个编码蛋白质的基因,上述基因被报道与Williams-Beuren综合征及其部分临床表型可能存在对应关系.患儿父母染色体芯片检查未见明显异常.结论 患儿呈典型Williams-Beuren综合征表型,并存在肾脏钙质沉着等少见表现;利用染色体芯片技术确诊其为Williams-Beuren综合征;患儿7号染色体长臂（7q11.23）上编码基因的缺失与Williams-Beuren综合征的特定临床表型可能存在对应关系.

先天性主动脉瓣上狭窄患儿的围术期护理

目的:介绍6例主动脉瓣上狭窄患儿的围术期护理方法,其中合并Williams综合征3例。方法:回顾性总结6例主动脉瓣上狭窄患儿的围术期护理经验。结果:6例患儿痊愈出院,未见明显的并发症。结论:先天性主动脉瓣上狭窄患儿的护理,有别于其他先天性心脏病的护理,重点在于该病所引起的相关病理生理改变,及手术方法所导致的相关病理生理改变。护理措施包括:术前心理护理,完善各项检查,预防晕厥,防止心力衰竭,术后引流液、血压的观察与护理,维护心功能以及常规护理。