威廉斯综合症及其研究现状

威廉斯综合症是一种上世纪 60年代才被人类认识的疾病。该病症有特殊的生理、行为和认知异常 ,脑发育伴随着结构和临床异常。本文对国外40年的研究成果进行了总结 ,初步介绍了威廉斯综合症的症状表现、认知特征、行为特征及诊断治疗方面的研究现状 ,最后对该领域的研究提出了展望。

威廉斯综合症儿童心理理论研究进展

威廉斯综合症是一种由基因紊乱引起的具有特殊的认知表型的先天性发展障碍。心理理论是威廉斯综合症儿童认知研究的重要方面,主要包括社会认知、社会知觉、生理机制三个方面的研究。在这些方面,威廉斯综合症儿童心理理论的研究正面临着广阔的前景。

40例威廉斯综合征患者心血管疾病研究

目的通过荧光原位杂交技术确诊威廉斯综合征患者,评估患者的心血管系统患病情况。方法从2004年7月至2007年1月对临床疑似的71例患者应用荧光原位杂交技术检测7号染色体上是否包括弹性蛋白基因(ELN)的微缺失来确诊该病。心脏 B 超检查明确患者的心血管系统疾病。结果荧光原位杂交技术检测结果显示40例患者存在7号染色体上的待检基因微缺失,31例患者未检测到基因缺失。25例患者(25/40,62.5%)有至少1项心血管系统疾病,包括主动脉瓣上狭窄18例(18/25,72%),其中6例为复合畸形。动脉导管未闭3例(3/25,12%,2例为单纯动脉导管未闭,1例为复合畸形),2例行动脉导管未闭弹簧圈封堵术,1例接受动脉导管结扎术。单纯肺动脉狭窄1例(1/25,4%),单纯主动脉缩窄2例(2/25,8%),高血压2例(2/25,8%)。结论威廉斯综合征患者心血管畸形发病率高,对每例患者都应仔细检查心血管系统并定期随访。