台湾之威廉氏症候群(WBS)—罕见病例咨询报告

威廉氏症候群为神经发展异常之遗传疾病 ,源出于一股第七对染色体长臂 (7q11 2 3)之结构缺损所造成的 ,其临床症状和缺损 1 5～ 2 0Mb区域所含之基因 ,俱相互之关联性。临床表现有着超乎常人的语言天赋与异常友善的人格特质 ,但智力发展迟缓 ,先天性心脏血管疾病 (SVAS/PPS) ,典型的elfin -like脸型 ,眼睛斜视等问题。本报告旨在阐述利用萤光染色体原位杂交法 。

单核苷酸多态性微阵列在染色体异常诊断上的应用——一个威廉氏症候群家系的遗传学研究

目的探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphisms array,SNP array)在染色体异常诊断方面的价值。方法应用SNP array和实时定量基因扩增荧光检测系统(qPCR)对一对智力低下的父子的全基因组DNA进行高分辨率分析。分析此家系两位患者临床表现型与染色体异常的相关性,并确定患儿染色体异常片段的来源。结果患儿芯片核型为arr[hg19]7q11.23(72722981-74138121)×1;患儿父亲芯片核型为arr[hg19]7q11.23(72722981-74138121)×1。患儿从父亲那里继承了异常的7号染色体,该异常与患者临床表现密切相关。结论7号染色体发生的约1.42 Mb的缺失导致这对父子的临床表现为威廉氏症候群(Williams-Beuren Syndrome,WBS)。通过高分辨率的SNP array技术明确了患儿异常片段的来源,并且提供了详细、准确的染色体信息,有助于明确临床症状与患者基因异常的相关性,同时评估了染色体异常的再发风险。