利用婚检平台调查分析本地区孕前女性尿碘水平

目的调查宜兴地区孕前女性的尿碘水平,更好地指导孕前女性的碘摄入,促进优生优育。方法利用婚检平台,用溶出伏安法对备孕的女性进行尿碘检测,分析检测数据。结果本地区1071例孕前女性尿碘的中位数是154.84ug/L,平均为174.17±91.36ug/L,其中碘缺乏163例占15.22%,碘适量619例占57.80%,碘超足量207例占19.33%,碘过量82例占7.66%,其中碘营养正常的女性占77.13%。孕前女性人群上午及下午的尿碘水平无明显差异。结论宜兴地区孕前女性的尿碘水平多数在合理范围内,但仍有部分碘缺乏及碘过量,妇幼保健工作中要重视孕前及孕期女性碘营养指导。

孕前筛查GJB2 SLC26A4等耳聋基因突变位点在优生优育中的应用研究

目的分析1001例宁夏地区婚检孕前门诊就诊女性耳聋基因筛查结果。方法选取2019年1月—2021年12月于银川市妇幼保健院婚检孕前门诊就诊的1001例女性作为研究对象,在知情同意的原则下,应用耳聋基因微阵列芯片法对4个常见耳聋基因的15个热点突变位点进行筛查,对携带耳聋基因突变位点的女性配偶进行同一基因全长测序,并对耳聋基因高风险胎儿进行产前诊断。结果1001例耳聋基因检测女性中,62例检测到耳聋基因突变,突变携带率为6.19%,其中GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12S rRNA、多杂合基因突变携带率分别为2.60%、2.40%、0.40%、0.30%、0.50%。GJB2基因突变26例,占携带者的41.94%;GJB3基因突变4例,占携带者的6.45%;SLC26A4基因突变24例,占携带者的38.71%;线粒体12S rRNA基因突变3例,占携带者的4.84%。299-300 del AT/1975 G>C杂合1例,占携带者的1.61%;176 del 16/IVS7-2A>G杂合1例,占携带者的1.61%;235 del C/538 C>T杂合1例,占携带者的1.61%;235 del C/1975 G>C杂合1例,占携带者的1.61%;2168 A>G/235 del C杂合1例,占携带者的1.61%。配偶行同一基因全长测序,对双方携带同一基因突变的夫妇,遗传咨询后行产前诊断,新生儿听力初筛双耳均通过,继续进行听力随访。结论耳聋基因突变在人群中有较高的携带率,婚检孕前门诊有必要告知患者进行耳聋基因筛查,对检测出的阳性患者及时给予正确解释及遗传咨询,可以明确遗传学病因,为该家庭的生育计划进行风险评估并给予孕育意见,尽可能地杜绝耳聋患儿的出生,降低出生缺陷发生率。

测到怀孕,什么时候去医院最合适?

在妇科门诊,医生经常会碰到一些女性朋友因为早早孕试纸测出怀孕前来就诊。但有时候医生却让她回去等着,过段时间再来。所以,测出来怀孕后到底该什么时候去医院比较合适呢?首先,决定就诊时间的是停经天数.

遗传性多发性外生骨疣一例及家系报告

病例：先证者（V6）女，28岁。5岁起发现双侧大腿下端外侧有硬性突起，生长缓慢，无不适，其两兄弟、父亲患有同病，因无症状，不影响生活，无治疗要求，患者本人孕前咨询来我院遗传门诊就诊。体检：生长发育、步态正常，两侧股骨下段外侧可触及鸽蛋大小肿块，左侧1．5cm×1．5cm，右侧1．5cm×1．2cm，质地硬，周围边界清，推之无活动，无压痛，两侧膝关节功能不受限。X线检查：