大骨节病患者的婚育调查及SCE分析

目的 为了解大骨节病患者在婚育过程中 ,有无遗传性疾病发生及此类患者是否有细胞遗传学损伤情况。方法应用患者的静脉血淋巴细胞培养 ,制备SCE标本进行分析 ,同时对其婚育情况进行调查。结果 发现大骨节病患者的子女智力低下患病率 (4 9%) ,明显高于非患病区 (0 85 %) ,且SCE率分析与未患子女及正常对照人群有着显著性 (P <0 0 5)和非常显著性差异 (P <0 0 1 )。结论 大骨节病区患者有DNA损伤情况 ,建议患者子女婚配时不要患区及患者子女间婚配 。