婴儿型多囊肾家系PKHD1基因的突变分析

目的对1个婴儿型多囊肾家系的致病基因PKHD1进行突变分析。方法先证者母亲怀孕两次,胎儿均在围产期死亡,且两次胎儿彩超结果相似,符合多囊肾改变。提取先证者父母及其他成员外周血基因组DNA,PCR扩增PKHD1基因编码区并进行序列测定;找到突变后,对相应PCR产物进行酶切鉴定或变性高效液相色谱分析,以证实突变。结果先证者家系成员序列分析表明,其父和祖母PKHD1基因第59外显子存在杂合突变(c.9901G>T),其母和外祖母PKHD1基因第53外显子存在杂合的缺失突变(c.8317delG)。两个突变均导致mRNA提前出现终止密码子。结论发现两个新的PKHD1基因突变;若胎儿同时遗传了这两个突变,将导致婴儿型多囊肾的发生。

B超诊断婴儿型多囊肾1例报告及文献复习

1临床资料患者,37岁,孕2产0。因停经8月余,B超发现胎儿多囊肾半天入院。患者停经38天测尿hCG阳性,TORCH筛查均为阴性。口服叶酸片0.4mgQd连用2个月,同期因感冒发热37.4℃,以清开灵静滴,柴胡肌注治疗2日。

围产期婴儿型多囊肾1例

1病例患儿,男,生后10 min,因＂产前发现双肾增大钙化,窒息复苏后10 min＂入院。患儿系第2胎第2产,胎龄36周,经阴道分娩,出生时有轻度窒息,羊水清,过少约300 mL,出生体质量2 680 g。患儿入院时呼吸浅快,有呻吟及口吐泡沫,高流量给氧下无发绀。其母有不良生育史,第一胎于生后2h死亡,原因不明。

B超诊断胎儿期婴儿型多囊肾并脑膜膨出畸形1例

孕妇,25岁,孕27周。初次行B超检查示:宫腔内见一胎儿,头位,胎儿颅骨环缺如,其缺损处见一范围约52mm×28mm的盘曲样中等回声。头径53mm,胎心搏动规律,155次/分,脊柱连续,股骨长49mm。腹腔内见肝脏体积增大,被膜规则,实质回声光点增强,其下方见两个近似等大的椭圆形强回声包块,并列排行,内呈分叶状,大小约105mm×52mm,未显示正常肾脏轮廓及充盈的膀胱。前壁胎盘Ⅰ级,羊水最大厚度20mm。B超诊断:1)单胎妊娠;2)胎儿先天发育畸形(图1、2)。提示:①胎儿脑膜脑膨出;②肝脏实质回声增强;③胎儿双侧多囊肾?3)羊水过少。入院后行水囊引产术,两日后引产出一女婴。尸解所见:胎儿腹部膨隆,切开腹壁各解剖层次。

婴儿型多囊肾家系产前PKHD1基因诊断及遗传咨询

目的对两个婴儿型多囊肾家系进行PKHD1致病基因突变位点分析,进一步为家系提供遗传咨询和产前诊断。方法采集先证者及其父母的临床资料及血样,以及胎儿的羊水细胞,提取基因组DNA,PCR扩增PKHD1基因第32,第61外显子,扩增产物纯化后测序,突变位点再进行Sanger测序验证。结果家系1先证者PKHD1基因存在第32外显子c.4274T>G(p.Leu1425Arg)与第61外显子c.10445G>C(p.Arg3482Pro)的复合杂合突变,分别来自其父亲及母亲;本次妊娠胎儿羊水细胞染色体核型未发现异常,胎儿携带PKHD1基因第32外显子c.4274T>G(p.Leu1425Arg)杂合突变,出生后表型正常。家系2为有2次胎儿型多囊肾不良妊娠史夫妇,妻子携带PKHD1基因c.5979_5981delTGG杂合突变,丈夫携带PKHD1基因c.9455delA杂合突变,本次妊娠胎儿脐血染色体核型未发现异常,基因检测因DNA含量低导致失败。根据突变类型及生物信息学软件预测可能均为致病性突变。结论PKHD1基因的c.4274T>G(p.Leu1425Arg)、c.10445G>C(p.Arg3482Pro)、c.5979_5981delTGG及c.9455delA可能为研究家系的致病性基因突变,本研究结果有助于两个家系行遗传咨询和产前诊断。

胎儿双侧多囊肾1例

孕妇26岁。孕2产0，订订次妊娠发生自然流产。夫妇身体健康，否认孕期服药史。于孕23周时在我院行中孕形态学筛奁时发现异常。超声所见：双顶径5．6cm。股骨长4．1cm．胎心规律．羊水最大前后径3．3cm．羊水指数7．8cm，

同胞姐妹患多囊肾

婴儿型多囊肾系常染色体隐性遗传病,发病基因定位尚不明确。笔者在临床工作中遇见4例同胞姐妹,现报告如下。1 病历摘要 1.1 病例1,先证者,女,46天,因生后发现腹部包块来诊。第4胎第4产,足月顺产,生后即发现腹胀、腹部包块,伴尿少、全身浮肿。查体:全身浮肿,非凹陷性,心肺无异常,腹胀如蛙腹。

Meckel综合征一例

患者女．23岁，孕3产0，妊娠24周。B超提示：胎儿发育相当于20周；羊水最大暗区8mm，羊水过少；胎儿枕骨缺损；脑中线结构未显示，考虑前脑无裂畸形；双肾明显增大，左肾66mm×38mm，右肾59mm×37mm，可见密集细小液性暗区，考虑婴儿型多囊肾（图1）。夫妇非近亲婚配，无本病家族史。初步诊断：胎儿13三体综合征？胎儿脐血染色体核型为46，XY。引产胎儿全身正侧位X线检查提示：双手6掌骨、6指；双足6跖骨、6趾（图2），尸解报告：胎儿枕骨见一直径15mm半Jj形缺损（图3）；双腕关节内翻，双手轴后六指畸形；

胎儿肾囊性疾病的产前诊断和鉴别诊断

胎儿肾囊性病变包括婴儿型多囊肾、成人型多囊肾、多囊泡肾等，是临床上较常见的一类胎儿肾畸形。由于人们对这一类胎儿畸形认识上的不足，常常导致诊断上的错误。而不同类型的肾畸形，其遗传风险不同，预后和处理亦不同，故产前正确诊断非常重要。现就13例此类胎儿畸形总结报告如下。