一例婴儿型多囊肾病胎儿的HNF1B基因新发变异分析

目的对一例婴儿型多囊肾病胎儿的HNF1B基因变异进行分析, 明确其致病原因。方法收集引产胎儿的新鲜组织及其父母外周静脉血样, 提取基因组DNA, 进行全外显子测序分析, 筛查出与临床表型相关的变异位点, 并通过Sanger测序进行位点验证。结果胎儿组织样本中检测到HNF1B基因的一个c.1370C>T(p.P457L) 杂合变异, 其父母为正常。该变异经检索相关数据库及文献均未见报道为新变异。结论 HNF1B基因的c.1370C>T新发杂合变异可能为婴儿型多囊肾的致病原因。本研究结果为该病的遗传咨询和临床产前诊断提供了依据。

一例婴儿型多囊肾胎儿的临床表型及遗传学病因分析

目的分析1例婴儿型多囊肾病胎儿的临床表型及遗传学病因。方法产前超声提示羊水过少,胎儿肾脏结构异常。知情自主选择引产后,采集引产儿大腿内侧的肌肉组织和双亲外周血样,提取基因组DNA,进行全外显子组测序。对胎儿和双亲的变异位点进行Sanger测序验证,以明确致病变异的来源。结果超声提示胎儿双肾体积增大,右肾多个强回声点,左肾内强回声点合并多个无回声团。全外显子组测序提示胎儿携带PKHD1基因c.7994T>C和c.5681G>A复合杂合变异,Sanger测序结果提示二者分别遗传自其父母。结论结合胎儿的影像学资料,PKHD1基因c.7994T>C和c.5681G>A复合杂合变异可能为其致病原因,上述结果可为该家系的后续妊娠提供指导。