婴儿型纤维肉瘤5例靶向治疗的临床病理特征与分子遗传学分析

目的 探讨靶向治疗的婴儿型纤维肉瘤(infantile fibrosarcoma, IFS)的临床病理学、免疫表型和分子遗传学特征。方法 收集5例靶向治疗的IFS临床资料,采用免疫组化EnVision两步法检测pan-TRK、NGF、NT3和BDNF等的表达,应用FISH法和NGS技术检测NTRK基因,分析其临床病理特征与TRK抑制剂治疗的预后情况,并复习相关文献。结果 镜下3例IFS可见梭形肿瘤细胞呈交织束状或鱼骨样排列,1例IFS可见较原始的小圆形肿瘤细胞,1例IFS可见血管外皮瘤样结构。免疫表型:3例肿瘤细胞pan-TRK阳性,2例灶阳性;1例NGF强阳性,NT3和BDNF均阴性。分子病理:5例IFS使用NTRK1/2/3分离探针行FISH检测均显示NTRK基因断裂,通过ETV6分离探针和RNA-seq二代测序进一步验证,证实4例ETV6-NTRK3融合和1例LMNA1-NTRK1融合。患者活检/完整切除术后均使用TRK抑制剂治疗,其中1例肿瘤缩小后进行切除,未见肿瘤细胞,NTRK基因融合消失。患者随访时间27~62个月,预后均良好。结论 NTRK基因融合是IFS的分子特征,TRK是NTRK基因融合的IFS治疗重要靶点,TRK抑制剂具有较高的有效性和安全性。

婴儿型纤维肉瘤的MR表现和Ki67表达分析

目的 探讨婴儿型纤维肉瘤(IFs)的MR表现特点和Ki67的表达状态。方法 对11例经手术病理证实的IFs的MR资料进行回顾性分析,对其发生的部位、大小、边界、形态、信号特点、表观弥散系数(ADC)值和强化特征及Ki67表达程度进行研究分析。结果 11例患者中,头颈部3例,肢体7例(上肢前臂3例,上臂1例;下肢腘窝区1例,小腿1例),腹膜后起源1例。肿瘤大小从0.7×1.1×1.2cm到3.0×7.0×9.0cm。11例肿瘤边界规则,呈实性者7例,囊实性者4例。肿瘤实性部分T1WI呈等或稍低信号,T_(2)WI和弥散加权成像(DWI)呈高信号,肿瘤实性部分ADC值范围为0.75~1.12mm^(2)/s。增强后肿瘤实性部分和囊壁呈明显强化。Ki67的表达程度为15%~30%(21.73±6.08%)。结论 婴儿型纤维肉瘤为好发于肢体和头颈部的边界清楚的实性或囊实性肿块,增强后实性部分显著强化,肿瘤Ki67呈低-中表达是其特征。

婴儿型纤维肉瘤的临床病理分析

目的探讨婴儿型纤维肉瘤的临床病理特点、诊断、鉴别诊断及预后。方法对我院2007年-2014年收集的15例婴儿型纤维肉瘤病例进行回顾性分析。结果男性13例,女性2例,年龄为12天~3岁,平均年龄9.3个月;肿瘤原发部位:发生于四肢9例、眼眶及周围3例、盆腔腹膜后2例及外阴1例。影像学检查(超声=10,CT=13,MRI=7)均提示软组织占位。7例行肿瘤切除,8例行肿瘤活检。所有病例经病理确诊后均辅以化疗。术中见肿瘤最大径约2.5~10 cm,平均5.4 cm。镜下由致密的、幼稚的卵圆形和梭形瘤细胞所构成,瘤细胞呈"人字"形或"鲱鱼骨样"排列,胶原纤维较少。核分裂相较明显,间质血管较丰富,可见出血、坏死及灶状钙化。免疫组化染色结果无特异性,瘤细胞Vimentin呈阳性表达。随访5个月~7年,13例无事件生存,1例术后远处淋巴结转移;2例切除不净,术后肿瘤局部复发,均再次切除后继续化疗。结论本病主要见于2岁以下婴幼儿,尤其是新生儿。男性多见。肿瘤好发于四肢远端,广泛切除肿瘤虽是最主要的治疗方法,但部分患儿化疗效果也较佳。应注意与婴幼儿纤维瘤病及横纹肌肉瘤等其它软组织肿瘤相鉴别。

婴儿型纤维肉瘤临床病理特征

目的探讨先天性/婴儿型纤维肉瘤的临床病理学特征、免疫表型、鉴别诊断、治疗和预后。方法观察并分析先天性/婴儿型纤维肉瘤的病理形态特点、免疫组化染色,并复习相关文献。结果本例患儿为足月顺产,出生时即有发生在躯干中轴部的肿块,至3岁发病时已出现截瘫症状遂行手术切除。镜下表现为肿瘤由形态较一致的梭形细胞呈交织束状、鱼骨样排列,肿瘤细胞之间有多量的淋巴细胞为主的炎症细胞浸润,肿瘤境界不清,浸润脂肪、肌肉组织及小神经束,核分裂可见。瘤细胞免疫组化表达Vimentin和SMA。结论先天性/婴儿型纤维肉瘤是低度恶性软组织肿瘤,具有特征性的遗传学异常,及早发现并局部扩大手术切除是主要治疗方式,诊断上需要注意与其他婴幼儿间叶性肿瘤鉴别。

单中心婴儿型纤维肉瘤六例临床特征及诊疗分析

目的回顾性分析北京大学第一医院收治的6例婴儿型纤维肉瘤患儿的临床特点、治疗方法和结局,为国内形成统一的治疗方案提供依据。方法2012年9月—2018年2月北京大学第一医院儿科血液肿瘤病房共收治6例婴儿型纤维肉瘤患儿。收集患儿的临床资料,包括年龄、性别、肿瘤大小、起病部位、病理和ETV6-NTRK3融合基因检测结果。回顾性分析6例患儿的临床资料、疾病分期和治疗方案、化疗效果评估及随访。结果6例患儿起病年龄均<2岁,男性发病多于女性(5∶1),原发部位多见于四肢(4/6)。2例患儿检测ETV6-NTRK3融合基因均为阳性。疾病分期:横纹肌肉瘤研究协作组(IRS)Ⅰ期2例、IRSⅡ期2例、IRSⅢ期1例、IRSⅣ期1例。2例行初次手术及术后化疗,其中1例行联合放疗;4例行辅助化疗并延期手术。2例直接行手术切除肿物,其余4例术前化疗全部有效,肿瘤体积缩小66%~93%。随访截止时间为2019年2月,随访中位时间35个月(13~77个月),6例患儿均无病生存。结论婴儿型纤维肉瘤总体预后良好。保守手术仍然是主要治疗手段。初次手术无法完整切除肿瘤时应行辅助化疗并延期手术。辅助化疗联合保守手术治疗安全有效且能保留受累肢体功能及外形。

左颞部婴儿型纤维肉瘤1例报道并文献复习

目的了解婴儿型纤维肉瘤(IFS)的临床特点、病理、诊断、治疗及预后。方法对2015年12月我科病房收治的1例左颞部婴儿型纤维肉瘤病例进行回顾性分析,观察患儿进行规范化治疗后的症状、体征、实验室指标的变化,并进行文献复习。结果经6周期规范化疗后,患儿原发部位稳定,无复发,远处无转移,随诊无肿瘤复发。结论婴儿型纤维肉瘤是一种相对少见的、仅发生于婴幼儿的一类软组织肉瘤,缺乏特异性,最终需病理确诊;术后化疗可有效控制病情,防止复发。

新生儿足部婴儿型纤维肉瘤1例

纤维肉瘤是一种来源于间叶组织的肿瘤,可分为成人型和婴儿型。由于婴儿型纤维肉瘤(infantile fibrosarcoma,IFS)发生在婴幼儿时期,因此又称先天性纤维肉瘤(congenital fibrosarcoma,CFS),占所有儿童恶性肿瘤的比例<1%,多发生于新生儿及1岁以内的婴幼儿[1,2]。IFS组织学上与成人型纤维肉瘤相似,但其恶性程度相对较低,故临床预后较好。西安市儿童医院骨科于2017年12月29日收治新生儿足部婴儿型纤维肉瘤1例,现报告如下。

右上臂婴儿型纤维肉瘤1例

患儿男性,7个月。2016年6月无明显诱因发现右上臂肿物,花生大小,逐渐增大,表面皮肤无破溃及流脓。质硬,活动度欠佳,包块边界欠清,其余无不适。2016年9月就诊于深圳市第二人民医院,行B超检查示右上臂不规则低回声包块血供丰富。MRI检查示：右上臂大小约84 mm×35 mm肿物,同周围组织边界不清,神经血管束包绕其中（图1）。入院完善相关检查后,行右上臂肿物穿刺活检术.

背部巨大婴儿型纤维肉瘤1例影像表现及相关文献复习

婴儿型纤维肉瘤（IF）又称先天性纤维肉瘤,是一种罕见的软组织肿瘤,多发生于1岁以内,特别是新生儿及婴幼儿,占儿童恶性肿瘤的比例不到1%[1],作者将近期收治1例背部巨大IF报告如下。1一般资料患儿,男性,日龄60d,于2012年9月27日入院,因为弃婴,派出所送至我院,入院前情况不详。

胎儿先天性婴儿型纤维肉瘤的宫内影像病理对照:2例报道与文献回顾

先天性婴儿型纤维肉瘤(congenital infantile fibrosarcoma,CIFS)发病率低,产前诊断报道较少。本文回顾性分析复旦大学附属妇产科医院2例胎儿CIFS宫内的MRI表现特征,并与病理表现进行对照。结合文献报道,分析其潜在的生物学发生行为及影像学特点,旨在进一步增加对本病的产前诊断认识。

小儿婴儿型纤维肉瘤临床特征、影像学表现及其误诊分析

目的 观察小儿婴儿型纤维肉瘤(IFS)的临床特征及CT表现,并对误诊病例进行分析,以提高该病诊断正确率。方法 回顾性分析2014年2月至2022年1月我院收治的11例IFS患儿资料。结果 11例患儿中,男9例,女2例,年龄4天~3岁8个月,平均(0.52±1.01)岁。术前7例行X线检查,9例行CT或MRI平扫及增强扫描,其中3例同时行CT和MRI平扫及增强扫描。11例患儿中,6例病灶位于四肢,2例位于胸壁,2例位于腹部,1例位于鼻腔。8个病灶呈椭圆形,3个为类圆形。病灶大多体积较大,最大径约2.2~12 cm,平均(6.9±3.0)cm。首次就诊原因主要为局部包块9例、溃疡2例,其他包括腹胀1例、鼻塞伴反复出血1例。X线主要表现为体积较大、稍高密度软组织包块。CT主要表现为稍低密度软组织包块,与邻近肌肉组织边界不清;增强后病灶不均匀强化,其中渐进性强化4例,边缘结节样强化1例。MRI主要表现为T_1WI等或稍低信号,T_2WI稍高或高信号;增强后病灶不均匀明显强化。11例病灶中,内见出血6例,钙化2例,囊变、坏死9例,大血管流空7例,邻近骨受压、变形、局部骨吸收5例。11例患儿中6例误诊为血管源性肿瘤(VT),1例误诊为畸胎瘤(TT),1例诊断为肌源性或神经源性肿瘤,3例未定性诊断。结论 IFS发病率低,特异性不高,常被误诊。全面认识IFS的影像学表现,分析误诊原因,有助于准确诊断。

婴儿型纤维肉瘤与软组织血管瘤的超声鉴别诊断

目的探讨超声鉴别婴儿型纤维肉瘤(infantile fibrosarcoma,IFS)与软组织血管瘤的诊断价值。方法连续选取2012年1月至2019年1月于首都医科大学附属北京儿童医院经病理确诊的16例IFS作为IFS组,并根据IFS瘤灶大小,选取同期经病理确诊的26例软组织血管瘤(血管瘤组)作为对照。对比分析两组肿瘤的超声表现是否存在可供鉴别的差异性,并权重各种超声表现的诊断优势比(OR)建立联合诊断方程,采用ROC曲线评估具体鉴别效能。结果IFS组与血管瘤组的超声表现在"整体回声"、"病灶边缘"及"病灶血流"方面差异有统计学意义(P=0.013,0.002,0.005),鉴别效能以诊断曲线下面积(AUC)表示分别为0.695、0.740、0.700,而采用综合多因素的联合诊断方程,曲线下面积可提高至0.887,优于单一因素鉴别(P=0.017,0.035,0.003),其诊断IFS的敏感性为81.3%,特异性为96.2%。结论超声检查可用于鉴别IFS与软组织血管瘤;采用联合诊断可进一步改善鉴别效能,有更高的潜在应用价值。

婴儿型纤维肉瘤16例

目的总结婴儿纤维肉瘤(IFS)的临床特点,并分析影响IFS预后的高危因素。方法回顾性分析2013年10月至2019年12月首都医科大学附属北京同仁医院儿科收治的16例IFS患儿的临床资料,应用SPSS 21.0软件进行统计学分析,分析其临床特点,并分析影响预后的高危因素。结果1.共16例患儿,中位发病年龄0.13岁(0~4.92岁),男童多见(14/16例,占87.5%)。2.原发肿瘤部位:10例位于四肢,3例位于头颈部,3例位于躯干部。3.治疗方案:以手术联合化疗为主。化疗方案为"长春新碱+环磷酰胺+放线菌素D",15例化疗患儿中,12例对化疗敏感,3例对化疗不敏感。14例行肿瘤切除手术治疗,2例仅行活检。4.中位随访3.5年,3例患儿家长放弃治疗后死亡,13例患儿均完全缓解,其中2例复发(2/16例,12.5%),5年总生存(OS)率为70%。按病理分级分组,G1+G2级患儿5年OS率100%,G3级患儿的5年OS率为30%,差异有统计学意义(χ^(2)=4.853,P=0.028)。结论IFS总体预后良好。肿瘤病理分级是影响预后的重要因素,术前化疗有利于完全切除肿瘤,存在高危因素的患儿建议术后进行化疗。

婴儿型/先天性纤维肉瘤2例临床病理观察

婴儿型/先天性纤维肉瘤(infantile/congenital fibrosarcoma,IFS/CFS)是发生于婴幼儿的一类较为少见的软组织恶性肿瘤,好发于1岁以内婴幼儿四肢远端,在婴幼儿恶性软组织肿瘤中,发病率仅次于横纹肌肉瘤;其组织学形态与成人型纤维肉瘤相似,但预后好于后者,属于低度恶性的梭形细胞肿瘤,具有局部侵袭性。

婴儿型/先天性纤维肉瘤临床病理分析

婴儿型纤维肉瘤(Infantile fibrosarcoma,IFS)也称为先天性纤维肉瘤(Congenital fibrosarcoma,CFS),是一种较少见的儿童软组织肿瘤,发生于5岁以下新生儿、婴儿和幼童,常见于四肢远端。在组织形态学上与成人纤维肉瘤相似,生物学行为却呈惰性经过,局部复发率高和转移率低,临床预后较好。目前国内外对于IFS/CFS的报道较少,以个案为主。本文通过对3例IFS/CFS病例进行回顾性分析,结合近年来国内外文献报道,旨在加强对该疾病的认识。

婴儿型纤维肉瘤的临床影像分析

目的提高对婴儿型纤维肉瘤(IFS)临床影像的认识。方法回顾性分析经病理证实的15例IFS患儿的CT及MRI影像学特征。结果男10例,女5例,8例位于四肢,5例位于躯干,头颈部2例。影像学特征包括肿瘤实质部分CT平扫呈等低密度,与邻近肌肉信号相近;MRI平扫T1WI抑脂序列上呈低信号,T2WI上呈混杂高信号。增强后明显不均匀强化。其中病灶内出血3例,坏死4例,4例出现骨破坏,1例远处转移。成功随访9例,平均随访时间28个月,1例死亡,1例恶化,存活率为88.9%。结论发生在婴儿四肢的肿块,伴坏死、出血,提示IFS的可能。

婴幼儿下颌原始黏液样间叶性肿瘤1例

婴幼儿原始黏液样间叶性肿瘤(primitive myxoid mesenchymal tumor of infancy,PMMTI)是发生于婴幼儿的一种新型软组织肿瘤。该病于2006年由Alaggio等[1]首次报道,认为它是有别于先天性和/或婴儿型纤维肉瘤的一种(肌)纤维母细胞肿瘤。该病较罕见,国内外文献仅报道相关病例30余例。临床上尚缺乏对该病的足够认识,现报道1例PMMTI,并结合相关文献资料,进一步阐述其发病特点及诊治方法。