婴儿型脊肌萎缩症22例临床分析

目的探讨婴儿型脊肌萎缩症的发病机制、临床与病理特征及诊断。方法对22例确诊为婴儿型脊肌萎缩症患者的临床表现、实验室资料、病理资料进行了回顾性分析。结果本病临床特点患儿大多为8个月内起病,四肢呈对称性、迟缓性瘫痪,下肢重于上肢,近端重于远端;有肌萎缩,血清CK、LDH正常或增高;肌电图显示神经源性损害,肌活检见肌纤维萎缩、变性、坏死,符合脊肌萎缩症的改变。结论婴儿型脊髓性肌萎缩症有较典型的临床及电生理特征,肌电图检查是重要的诊断方法,肌活检可为脊肌萎缩症的诊断提供客观的诊断依据,目前对本病主要采取对症治疗。

婴儿型脊肌萎缩症17例

目的 探讨婴儿型脊肌萎缩症 (SMA Ⅰ )的临床和肌电图特点。方法 总结分析 17例SMA Ⅰ型的临床及肌电图。结果 本病临床特点为 6个月内起病 ,四肢肌张力降低 ,肌力减退 ,肌萎缩不明显 ,肌电图为广泛神经源性损害。

婴儿型脊肌萎缩症的产前基因诊断

目的 对一婴儿型脊肌萎缩症家系进行产前基因诊断。方法 用 PCR-酶切技术对一家系孕 1 7w的风险胎儿进行 SMN基因外显子 7缺失的检测。结果 此风险胎儿无 SMN基因外显子 7缺失可继续妊娠。结论 婴儿型脊肌萎缩症可通过产前基因诊断避免患儿出生。

婴儿型脊肌萎缩症的临床及电生理分析

目的分析婴儿型脊肌萎缩症患儿的临床及电生理表现,探讨本病的电生理特点及早期诊断要点。方法回顾性分析25例婴儿型脊肌萎缩症临床资料,肌电电生理按常规方法进行,针极肌电图按汤氏正常计算,神经传导速度按本室正常计算。结果患儿大多在1岁内起病,四肢呈对称性、迟缓性瘫痪,下肢重于上肢,近端重于远端;血清CK、LDH正常。肌电图表现为3个肢体在肌肉安静时出现广泛的失神经电位,轻用力时出现长时限、高波幅的运动单位电位,大力募集时电位数减少;神经传导速度正常,肌肉复合动作电位降低;肌肉活检为典型的神经源性肌萎缩。结论本病确诊应依据临床特点、肌电电生理、肌肉活检的改变。

婴儿型脊肌萎缩症1例报告及文献复习

目的:分析婴儿型脊肌萎缩症患儿的临床及电生理表现,探讨本病的临床特点及早期诊断。方法:回顾分析1例婴儿型脊肌萎缩症患儿的临床表现及临床电生理改变。并总结相关文献。结果:患儿在1岁内起病,呈进行性弛缓性对称性四肢瘫痪,血清CPK、LDH正常。肌电图为失神经性支配。基因检测示患者SMA基因ex-on7纯合缺失。结论:确诊本病应结合临床特点、肌电图表现及神经肌肉活检改变等,这些在鉴别诊断中有重要价值,为进一步基因检测研究奠定了基础。

1例婴儿型脊肌萎缩症合并肺炎的护理与家庭健康教育

婴儿型脊肌萎缩症（SMA-Ⅰ）是一种少见的常染色体隐性遗传病，发病率为1／10000，病变累及脊髓的运动神经元，也可以有Ⅴ、Ⅶ核的变性，前根与周围神经也可以累及，病残率相当高，当合并肺部感染时极易导致死亡。本院对1例婴儿型脊肌萎缩症并多次合并肺部感染成功进行治疗护理达1年半，并积极对家长进行健康教育，取得良好的效果。

1例婴儿型脊肌萎缩症合并肺炎患儿的护理

婴儿型脊肌萎缩症（spinalmuscularatrophytype I，SMA—I）是婴儿期常见的致死性疾病，以脊髓前角细胞变性为特征，部分累及脑干运动神经核，临床表现为下运动神经元性、进行性、对称性肌肉无力和萎缩。

婴儿型脊肌萎缩症的神经电生理特点

目的探讨婴儿型脊肌萎缩症(SMA)的神经电生理特征。方法采用肌电/诱发电位仪对27例SAM患儿进行神经传导速度测定,每例进行至少6块肌肉的EMG检查,分析检查结果。结果婴儿型SMA正中神经复合肌肉动作电位(CMAP)波幅显著下降,尺神经与腓总神经的CMAP波幅明显下降,伴有尺神经运动传导速度的轻度减慢;所记录感觉神经传导未见明显异常。EMG提示神经源性损伤。结论婴儿型SMA典型临床症状为进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩,特异性的神经电生理表现为本病的诊断提供重要的依据。

婴儿型进行性脊肌萎缩症5例及1例家系调查

目的 探讨婴儿型进行性脊肌萎缩症的发病及诊断治疗。方法 分析 5例婴儿进行性脊肌萎缩症的临床特点及其中 1例家系发病情况。结果 5例均为 1岁以内患儿 ,男 4例 ,女 1例 ,1例家系中第 2代姐弟 5人中 4人发病 ,父母均为隐性携带者。结论 本病 1岁以内发病 ,进行性肌萎缩与无力 ,男多于女 。