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挑刺四缝穴在小儿运动发育迟缓治疗中的应用效果分析
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作者 区颖仪 陈志钧 +1 位作者 陈俊琦 黄泳 《中文科技期刊数据库(文摘版)医药卫生》 2023年第1期112-115,共4页
探讨挑刺四缝穴对小儿运动发育迟缓治疗的影响。方法 选取2021年6月10日至2022年8月10日在我院婴儿90人,随机分为两组,每组45人:西医常规治疗组为对照组,挑刺四缝穴治疗组为观察组。结果 对照组中,发育正常41例,发育迟缓24例,发育正常率... 探讨挑刺四缝穴对小儿运动发育迟缓治疗的影响。方法 选取2021年6月10日至2022年8月10日在我院婴儿90人,随机分为两组,每组45人:西医常规治疗组为对照组,挑刺四缝穴治疗组为观察组。结果 对照组中,发育正常41例,发育迟缓24例,发育正常率为63.1%,观察组中发育正常59例,发育正常率85.5%,观察组的发育正常率显著高于对照组,X2=12.36,P<0.05。 观察组的peabody评分为97.05±6.14分,对照组的peabody评分为88.03±4.41分,观察组的peabody评分显著高于对照组,两者对比具有显著统计学差异,T=9.65,P<0.05。干预后,观察组的骨密度(0.82±0.25)g/cm2,显著高于对照组(0.57±0.11)g/cm2,T值=5.258,P值=0.000,P<0.05表示差异有统计学意义。结论 挑刺四缝穴治疗方式能够提高小儿的运动能力,值得广泛应用于临床工作中。 展开更多
关键词 婴儿 运动 发育迟缓 中医 挑刺四缝穴
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UNC80合并ZIC1变异致婴儿型肌张力低下伴精神运动发育退化和特殊面容2型合并结构性脑异常伴智力发育受损和颅缝早闭1例
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作者 赖明昱 弓毅谷 叶新华 《中国优生与遗传杂志》 2024年第7期1453-1458,共6页
目的 探讨UNC80和ZIC1基因变异致婴儿型肌张力低下伴精神运动发育退化和特殊面容2型(IHPRF2)和结构性脑异常伴智力发育受损和颅缝早闭(BAIDCS1)患儿的临床表现及基因型。方法 对兰州大学第一医院就诊的1例IHPRF2合并BAIDCS1患儿的临床... 目的 探讨UNC80和ZIC1基因变异致婴儿型肌张力低下伴精神运动发育退化和特殊面容2型(IHPRF2)和结构性脑异常伴智力发育受损和颅缝早闭(BAIDCS1)患儿的临床表现及基因型。方法 对兰州大学第一医院就诊的1例IHPRF2合并BAIDCS1患儿的临床表现及基因型进行分析,对近年来与UNC80和ZIC1基因变异相关IHPRF2和BAIDCS1文献进行总结和分析。结果 患儿存在小头畸形、生长发育迟缓、智力受损、肌张力异常等临床表现,对患儿基因组DNA行全外显子组基因检测发现UNC80和ZIC1存在基因变异,诊断为IHPRF2合并BAIDCS。结论 IHPRF2和BAIDCS对患儿生长发育影响重大,基因检测对明确此病有重要意义,目前该病报道较少,故提高临床医师对该病的认识至关重要。 展开更多
关键词 UNC80基因 ZIC1基因 婴儿型肌张力低下精神运动发育退化和特殊面容2型 结构性脑异常智力发育受损和颅缝早闭
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罹患新生期感染的极低出生体重婴儿的神经发育和生长缺陷 被引量:2
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作者 Stoll B.J. Hansen N.I. +1 位作者 Adams-Chapman I. 郭俊 《世界核心医学期刊文摘(神经病学分册)》 2005年第4期5-5,共1页
Context: Neonatal infections are frequent complications of extremely low- birth- weight (ELBW) infants receiving intensive care. Objective: To determine if neonatal infections in ELBW infants are associated with incre... Context: Neonatal infections are frequent complications of extremely low- birth- weight (ELBW) infants receiving intensive care. Objective: To determine if neonatal infections in ELBW infants are associated with increased risks of adverse neurodevelopmental and growth sequelae in early childhood. Design, Setting, and Participants: Infants weighing 401 to 1000 g at birth (born in 1993- 2001) were enrolled in a prospectively collected very low- birth- weight registry at academic medical centers participating in the National Institute of Child Health and Human Development Neonatal Research Network. Neurodevelopmental and growth outcomes were assessed at a comprehensive follow- up visit at 18 to 22 months of corrected gestational age and compared by infection group. Eighty percent of survivors completed the follow- up visit and 6093 infants were studied. Registry data were used to classify infants by type of infection: uninfected (n=2161), clinical infection alone (n=1538), sepsis (n=1922), sepsis and necrotizing enterocolitis (n=279), or meningitis with or without sepsis (n=193). Main Outcome Measures: Cognitive and neuromotor development, neurologic status, vision and hearing, and growth (weight, length, and head circumference) were assessed at follow- up. Results: The majority of ELBW survivors (65% ) had at least 1 infection during their hospitalization after birth. Compared with uninfected infants, those in each of the 4 infection groups were significantly more likely to have adverse neurodevelopmental outcomes at follow- up, including cerebral palsy (range of significant odds ratios [ORs], 1.4- 1.7), low Bayley Scales of Infant Development II scores on the mental development index (ORs, 1.3- 1.6)- and psychomotor development index (ORs, 1.5- 2.4), and vision impairment (ORs, 1.3- 2.2). Infection in the neonatal period was also associated with impaired head growth, a known predictor of poor neurodevelopmental outcome. Conclusions: This large cohort study suggests that neonatal infections among ELBW infants are associated with poor neurodevelopmental and growth outcomes in early childhood. Additional studies are needed to elucidate the pathogenesis of brain injury in infants with infection so that novel interventions to improve these outcomes can be explored. 展开更多
关键词 低出生体重婴儿 神经发育 生长发育迟缓 发育指数 脑损伤 出生后 神经运动 脓毒症 头围 学龄前期
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婴儿运动发育迟缓社区筛查方法研究 被引量:8
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作者 梁明丽 梁爱民 闫淑娟 《中国儿童保健杂志》 CAS 2015年第7期753-755,共3页
目的研究编制适宜社区使用的0~1岁婴儿运动发育迟缓筛查方法,为儿童脑瘫早期筛查与监测提供方法。方法 1)筛查方法设计:设计1~12个月龄的每月筛查内容,通过专家论证。2)信度、效度及应用研究:整群抽样1~12月龄婴幼儿2 711名,设计筛... 目的研究编制适宜社区使用的0~1岁婴儿运动发育迟缓筛查方法,为儿童脑瘫早期筛查与监测提供方法。方法 1)筛查方法设计:设计1~12个月龄的每月筛查内容,通过专家论证。2)信度、效度及应用研究:整群抽样1~12月龄婴幼儿2 711名,设计筛查阳性(n=59)与阴性病例(n=177)对照,进行重测信度研究;对阳性组和阴性组均进行DDST筛查,研究校标关联效度,对转诊的阳性儿童(n=32)评估发育情况及肌张力情况,进行应用研究。3)使用SPSS17.0进行统计学分析。结果 1)信度:具有专家信度;重测信度100%。2)效度:具有校标关联效度。运动筛查阳性与DDST结果及大运动迟缓阳性显著相关(r=0.77,P=0.000)。3)应用:筛查阳性率为2.18%。筛查阳性确诊运动发育迟缓65.63%,确诊运动发育迟缓和运动边缘状态率为100%,伴有肌张力异常43.75%。重症病例确诊脑瘫、中枢协调障碍、肌张功能不全各1例。结论本筛查方法适合社区儿童保健医生在系统体检时对0~1岁婴幼儿进行运动发育迟缓筛查,具有较好的信度和效度,具有应用价值。 展开更多
关键词 运动发育迟缓 社区筛查 婴儿
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合并脑损伤高危因素小于胎龄儿的生后早期运动发育特点
5
作者 简茹 张慧平 +2 位作者 卜婧愉 袁飒 陈艳妮 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期126-132,共7页
目的探讨合并脑损伤高危因素的小于胎龄儿的早期运动发育特点。方法回顾性纳入2022年2~10月在西安市儿童医院新生儿随访门诊随访,合并脑损伤高危因素且在校正年龄(corrected age,CA)2~5周或CA14~17周随访并完成一次婴儿运动能力测试(Tes... 目的探讨合并脑损伤高危因素的小于胎龄儿的早期运动发育特点。方法回顾性纳入2022年2~10月在西安市儿童医院新生儿随访门诊随访,合并脑损伤高危因素且在校正年龄(corrected age,CA)2~5周或CA14~17周随访并完成一次婴儿运动能力测试(Test of Infant Motor Performanc,TIMP)的小于胎龄儿(small for gestational age,SGA)和适于胎龄儿(appropriate for gestational age,AGA)共81例。CA2~5周随访到SGA 17例(SGA组),AGA 24例(AGA组);CA14~17周随访到SGA 20例(SGA组),AGA 20例(AGA组)。采用两独立样本t检验、秩和检验及χ^(2)检验比较组间的人口学特征、脑损伤高危因素及TIMP各项评分的差异。结果CA2~5周和CA14~17周,SGA组的出生体重均低于AGA组[(1817.1±440.3)与(2630.0±560.9)g,t=-4.98;(1752.0±434.4)与(2226.3±699.8)g,t=-2.58;P值均<0.05],但2组的出生胎龄、脑损伤高危因素差异均无统计学意义(P值均>0.05)。(1)CA2~5周:SGA组TIMP原始总分[(71.6±13.7)与(80.5±11.5)分,t=-2.26,P=0.029]、引出项评分[61.0分(41.0~85.0分)与69.1分(49.0~96.0分),Z=-2.15,P=0.037]和坐位[8.8分(3.0~19.0分)与11.2分(5.0~22.0分),Z=-2.07,P=0.038]、俯卧位评分[(9.8±3.1)与(12.3±3.1)分,t=-2.19,P=0.034]均低于AGA组。(2)CA14~17周:SGA组患儿的TIMP站立位评分低于AGA组[6.5分(4.0~11.0分)与7.7分(2.0~11.0分),Z=-2.05,P=0.040],但原始总分及坐位、仰卧位、俯卧位、翻身、侧方位各体位评分组间差异均无统计学意义(P值均>0.05)。结论5月龄前,SGA的早期运动能力较AGA低,在CA2~5周主要表现为头控能力相对落后,在CA14~17周时头控能力落后延续至站立位。 展开更多
关键词 脑损伤 婴儿 小于胎龄 胎儿生长迟缓 神经发育障碍 运动技能
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婴儿期Klippel-Trenaunay综合征并精神运动发育迟缓病例报道及文献复习 被引量:1
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作者 王涛 华益民 +2 位作者 周开宇 杨佳 李红 《现代生物医学进展》 CAS 2017年第17期3367-3369,共3页
Klippel-Trenaunay综合征(KTS)又称先天性静脉畸形骨肥大综合征,好发于儿童及青少年。临床以多发性皮肤血管瘤、肢体静脉曲张、骨及软组织肥大为特征。其病因尚不清楚,可能为遗传性血管壁间质组织发育异常所致。目前尚无特异的治疗方法... Klippel-Trenaunay综合征(KTS)又称先天性静脉畸形骨肥大综合征,好发于儿童及青少年。临床以多发性皮肤血管瘤、肢体静脉曲张、骨及软组织肥大为特征。其病因尚不清楚,可能为遗传性血管壁间质组织发育异常所致。目前尚无特异的治疗方法,手术及介入治疗主要是减轻症状和治疗并发症。对于婴儿期出现偏侧肢体肥大并血管瘤的患儿应长期随访,早期诊断,早期干预以防止并发症。近年来有报道利用超声进行产前诊断,对及时发现和处理有重要意义。本文报道1例婴儿期KTS,以口腔黏膜血管瘤伴出血、颜面及肢体不对称性肥大为特点,并伴精神运动发育迟缓,CT见侧脑室、三脑室扩张。 展开更多
关键词 KLIPPEL-TRENAUNAY综合征 血管瘤 精神运动发育迟缓 婴儿
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早期综合干预婴儿运动发育迟缓79例临床观察 被引量:8
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作者 熊霖 万飞 +2 位作者 熊国星 林敏 刘亚男 《中医儿科杂志》 2018年第2期55-57,共3页
目的观察早期综合干预婴儿运动发育迟缓的临床疗效。方法选取156例运动发育迟缓患儿,随机分为治疗组(79例)和对照组(77例),对照组仅采取运动训练,治疗组运用以推拿按摩及中医五行音乐疗法为主、配合运动训练的综合干预方法,疗程均为2月... 目的观察早期综合干预婴儿运动发育迟缓的临床疗效。方法选取156例运动发育迟缓患儿,随机分为治疗组(79例)和对照组(77例),对照组仅采取运动训练,治疗组运用以推拿按摩及中医五行音乐疗法为主、配合运动训练的综合干预方法,疗程均为2月。干预前、后采用婴儿神经国际量表(Infant Neurological International Battery,INFANIB)对婴儿神经发育进行评估。结果干预前2组INFANIB评估结果均为境界,干预后对照组中63例达到正常,有效率为81.82%;治疗组78例达到正常,有效率为98.73%。2组有效率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论以推拿按摩及中医五行音乐疗法为主的早期综合干预方法能显著提高运动发育迟缓患儿的运动功能,改善运动发育迟缓。 展开更多
关键词 运动发育迟缓 婴儿 早期综合干预 临床观察
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早期婴儿型癫痫性脑病的分子遗传学研究进展 被引量:11
8
作者 李月珍 王斌 《发育医学电子杂志》 2018年第1期58-64,共7页
早期婴儿型癫痫性脑病(early infantile epileptic encephalopathy,EIEE)是指1组在婴幼儿期起病的难治性癫痫,由于频繁的癫痫发作或发作间期癫痫样放电可导致严重认知和行为障碍,同时基因突变本身也可导致患儿精神运动发育迟缓^([1]... 早期婴儿型癫痫性脑病(early infantile epileptic encephalopathy,EIEE)是指1组在婴幼儿期起病的难治性癫痫,由于频繁的癫痫发作或发作间期癫痫样放电可导致严重认知和行为障碍,同时基因突变本身也可导致患儿精神运动发育迟缓^([1])。迄今为止,已发现57个基因与EIEE有关(http://www.omim.org/),见表1。 展开更多
关键词 癫痫性脑病 婴儿 分子遗传学 早期 INFANTILE 运动发育迟缓 基因突变 难治性癫痫
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婴儿良性颅内压增高症的影响因素及防治 被引量:2
9
作者 张玉珏 王玲 介李璞 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期153-156,共4页
目的研究婴儿良性颅内压增高症(BIH)的相关影响因素及有效防治方法。方法对2003年2月—2009年8月收治的53例婴儿BIH的相关因素进行分析,并对合并精神运动发育迟缓的患儿进行脑细胞激活等干预治疗,治疗前后及与对照组比较,观察远期疗效... 目的研究婴儿良性颅内压增高症(BIH)的相关影响因素及有效防治方法。方法对2003年2月—2009年8月收治的53例婴儿BIH的相关因素进行分析,并对合并精神运动发育迟缓的患儿进行脑细胞激活等干预治疗,治疗前后及与对照组比较,观察远期疗效。结果 45例有不同程度的外部性脑积水、脑发育不良,并精神运动发育迟缓,总发病率84.9%。追踪出生时情况,77.4%有明确的围生期缺氧。干预治疗组精神运动发育指数(PDI)明显提高,与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05),远期后遗症较少。结论围生期缺氧、外部性脑积水与婴儿BIH有一定的相关性,感染时更易发生BIH,及早干预治疗可减少神经系统伤残及视力损伤的发生。 展开更多
关键词 婴儿 良性颅内压增高症 外部性脑积水 精神运动发育迟缓 干预
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脑电图对婴儿痉挛症的诊断价值
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作者 曾锦英 《现代电生理学杂志》 1995年第3期147-148,共2页
婴儿痉挛症是婴儿早期癫痫的一种特殊类型。常在婴儿期发病,以屈曲、伸展、点头、闪电样痉挛为主要症状,大多伴有精神运动发育迟缓,是预后较差的一种癫痫,对身体健康影响很大。由于它发病早,发作短促,症状特殊,与婴儿缺钙引起的的抽搐相... 婴儿痉挛症是婴儿早期癫痫的一种特殊类型。常在婴儿期发病,以屈曲、伸展、点头、闪电样痉挛为主要症状,大多伴有精神运动发育迟缓,是预后较差的一种癫痫,对身体健康影响很大。由于它发病早,发作短促,症状特殊,与婴儿缺钙引起的的抽搐相似,经常不能及时确诊和治疗。EEG是诊断婴儿痉挛症的可靠依据。现将我院92年5月至95年3月作过EEG检查的发儿痉挛症12例分析如下,以探讨EEG对婴儿痉挛症的诊断价值。 展开更多
关键词 婴儿痉挛症 高度失律 脑电图 身体健康影响 诊断价值 精神运动 发育迟缓 神经精神疾病 特殊类型 临床分析
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网状密集式悬吊训练对发育迟缓儿童粗大运动功能的疗效分析 被引量:13
11
作者 张怡文 曹建国 +3 位作者 郭津 贠国俊 刘青 戴梦颖 《中国儿童保健杂志》 CAS 2019年第4期457-460,共4页
目的探讨网状密集式悬吊训练对发育迟缓儿童粗大运动功能的疗效,为临床提供新的早期干预思路与方法。方法将2017年6月-2018年6月在佳木斯大学附属医院住院的6~15月发育迟缓儿童50例随机分为对照组和治疗组(每组各25例)。对照组采用常... 目的探讨网状密集式悬吊训练对发育迟缓儿童粗大运动功能的疗效,为临床提供新的早期干预思路与方法。方法将2017年6月-2018年6月在佳木斯大学附属医院住院的6~15月发育迟缓儿童50例随机分为对照组和治疗组(每组各25例)。对照组采用常规康复训练进行干预,治疗组在常规康复训练基础上进行网状密集式悬吊训练,治疗周期为3个月。在治疗前后均采用Alberta婴儿运动量表(AIMS)和Peabody粗大运动发育量表(PDMS-GM)对患儿粗大运动功能进行评估。结果两组儿童治疗前后粗大运动功能均有明显提高,差异具有统计学意义(AIMS评估对照组和治疗组分别为,t=-2.983、-7.157,P<0.05;PDMS-GM评估分别为t=-2.733、-6.517,P<0.05),且治疗组患儿粗大运动功能改善优于对照组,差异具有统计学意义(AIMS和PDMS-GM评估分别为t=-2.400,-6.099,P<0.05)。结论网状密集式悬吊训练结合常规康复训练能更有效改善发育迟缓儿童的粗大运动功能。 展开更多
关键词 网状密集式悬吊训练 发育迟缓 粗大运动功能 Alberta婴儿运动量表 Peabody粗大运动发育量表
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早产儿轻度运动发育迟缓的评定与干预模式研究 被引量:3
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作者 张国华 袁柳芬 +3 位作者 黄巧莲 涂琳 陈春碧 刘淑娟 《中国儿童保健杂志》 CAS 2020年第12期1374-1377,共4页
目的分析早产儿轻度运动发育迟缓的评定及早期干预模式,为早产儿随访及干预提供新模式。方法选取2018年3月1日-2019年3月31日在南方医科大学附属小榄医院儿童保健科建卡并常规随访的早产儿100例。研究对象用0~1岁20项神经运动检查(20项... 目的分析早产儿轻度运动发育迟缓的评定及早期干预模式,为早产儿随访及干预提供新模式。方法选取2018年3月1日-2019年3月31日在南方医科大学附属小榄医院儿童保健科建卡并常规随访的早产儿100例。研究对象用0~1岁20项神经运动检查(20项)检查,并被分为干预组33例、对照组31例、正常组32例及转诊的早产儿4例。比较干预组与对照组早产儿干预后的Alberta婴儿运动量表(AIMS)得分及12月龄时3组早产儿发育商(DQ)。结果 1)干预后,干预组AIMS得分高于对照组,差异有统计学意义(t=2.06,P<0.05)。2)干预组、正常组与对照组12月龄时的大运动DQ、言语DQ、社交行为DQ比较,差异有统计学意义(F=9.49、9.02、4.53,P<0.05)。两两比较结果显示,对照组与正常组、对照组与干预组间的大运动DQ差异均有统计学意义(P<0.05);干预组与正常组、对照组与正常组间的言语DQ比较,差异均有统计学意义(P<0.05);对照组与正常组间的社交行为DQ比较,差异有统计学意义(P<0.05);其余组间两两比较差异无统计学意义(P>0.05)。3)转诊早产儿4例,无视、听异常婴儿。结论以20项为随访基础、以AIMS为早期干预指导基础及以Bobath运动疗法为主的早期综合干预模式在轻度运动发育迟缓早产儿随访中具有可行性。 展开更多
关键词 运动发育迟缓 早产儿 20项神经运动检查 Alberta婴儿运动量表
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外部性脑积水患儿运动发育迟缓早期干预治疗
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作者 左惠兰 乔玉香 +2 位作者 伍心莲 杨佳红 张敏 《按摩与康复医学》 2010年第36期67-68,共2页
目的:研究运动发育迟缓粗大运动功能及早期干预的疗效观察. 方法:30例头颅CT诊断为外部性脑积水(EH)的运动发育迟缓儿.采取中西医神经康复和早期干预治疗方案干预治疗3个月及使用神经营养剂.结果:25例肌张力增高或肌张力低下儿恢... 目的:研究运动发育迟缓粗大运动功能及早期干预的疗效观察. 方法:30例头颅CT诊断为外部性脑积水(EH)的运动发育迟缓儿.采取中西医神经康复和早期干预治疗方案干预治疗3个月及使用神经营养剂.结果:25例肌张力增高或肌张力低下儿恢复正常,30例患儿运动功能均有不同程度改善.结论:外部性脑积水是一种良性自愈性疾病,早期干预对促进正常的感觉运动发展,预防与运动发育迟缓相关的发育障碍是很重要的. 展开更多
关键词 婴儿 运动发育迟缓 早期干预
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家庭支持环境对3~4月龄婴儿ASQ粗大运动得分的影响研究 被引量:9
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作者 杨青 花静 陈振江 《中国儿童保健杂志》 CAS 2018年第9期944-947,共4页
目的探讨婴儿粗大运动发育水平和迟缓的影响因素,为促进婴儿运动能力和障碍的预防和干预提供理论依据。方法以2015年5—9月儿保门诊体检的653名健康婴儿作为研究对象。用年龄与发育进程问卷第三版中文版(ASQ-C)评估婴儿粗大运动发育水平... 目的探讨婴儿粗大运动发育水平和迟缓的影响因素,为促进婴儿运动能力和障碍的预防和干预提供理论依据。方法以2015年5—9月儿保门诊体检的653名健康婴儿作为研究对象。用年龄与发育进程问卷第三版中文版(ASQ-C)评估婴儿粗大运动发育水平,分为可疑组和正常组。用婴儿发育家庭环境支持量表中文版(AHEMD-IS)评估婴儿家庭支持环境。结果纳入本研究的653例婴儿中,平均粗大运动得分为49.16±11.41,可疑粗大运动发育迟缓者93例(14.2%)。控制所在城市、母亲文化程度婚姻状态、家庭结构等变量后,活动空间适量(β=4.255,95%CI2.013~6.492)、充足(β=3.010,95%CI0.845~5.171)与不足相比,对粗大运动的影响具有统计学意义(P均<0.05)。控制所在城市、婚姻状态等变量后,活动空间适量(OR=0.357,95%CI0.195~0.653)、活动空间充足(OR=0.476,95%CI0.272~0.783)、活动多样性适量(OR=0.507,95%CI0.288~0.893)与可疑发育迟缓(ASQ筛查结果)存在关联,差异有统计学意义(P均<0.05)。结论活动空间适量或充足、活动多样性适量可促进粗大运动的发育,儿童保健工作者需加强健康教育,指导家长改善家庭支持环境促进儿童早期发育。 展开更多
关键词 粗大运动 发育迟缓 影响因素 婴儿
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进行性肌营养不良的诊治
15
作者 吴以岭 《家庭医学(上半月)》 2003年第11期60-60,共1页
河北南宫读者都某来信说:儿子今年快4岁了,运动发育迟缓,易跌倒,上楼梯困难,双下肢小腿呈假性肌肥大,在河北医科大学第二医院诊为进行性肌营养不良。现在当地输些活血化瘀、营养神经类的药物,每天坚持给孩子从腰、臀、腿部逐一按摩。这... 河北南宫读者都某来信说:儿子今年快4岁了,运动发育迟缓,易跌倒,上楼梯困难,双下肢小腿呈假性肌肥大,在河北医科大学第二医院诊为进行性肌营养不良。现在当地输些活血化瘀、营养神经类的药物,每天坚持给孩子从腰、臀、腿部逐一按摩。这是否对孩子有效呢?另外,如果要第二胎,怎样才能防止再生有病的孩子呢?答郝某读者: 根据您所说孩子的病情,诊断进行性肌营养不良症是明确的,考虑是假肥大型,这是一种X连锁的隐性遗传的肌肉变性疾病,病情本身呈进行性加重,预后不良。 展开更多
关键词 进行性肌营养不良 肌营养不良症 河北医科大学第二医院 运动发育迟缓 假性肌肥大 性隐性遗传 肌肉变性 家族遗传 活血化瘀 现代医学
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婴儿Dandy-Walker综合征(附1例报告)
16
作者 马永利 马晓燕 韦红 《临床医学》 CAS 2014年第5期106-107,共2页
Dandy-Walker 综合征又称 Dandy-Walker 畸形,即第四脑室正中孔、侧孔发生闭锁为其主要原因,病理学改变以第四脑室和小脑发育畸形为特点,导致第四脑室明显扩张及小脑蚓部前移,小脑蚓部全部或部分缺失。临床表现为颅内压增高表现:... Dandy-Walker 综合征又称 Dandy-Walker 畸形,即第四脑室正中孔、侧孔发生闭锁为其主要原因,病理学改变以第四脑室和小脑发育畸形为特点,导致第四脑室明显扩张及小脑蚓部前移,小脑蚓部全部或部分缺失。临床表现为颅内压增高表现:患儿兴奋性增强、头痛、呕吐等;脑积水征:头围增大、颅缝裂开、前囟扩大隆起,头颅扩大以前后径长为特点,即后颅凹扩大;小脑症状:走路不稳、共济失调、眼球震颇;其他:运动发育迟缓,外展神经麻痹,智力低下,头部不能竖起,坐立困难,痉挛性瘫痪,癫痫发作。严重者可出现痉挛状态,双侧病理征阳性,还可因压迫延髓呼吸中枢,导致呼吸衰竭而死亡。本病多见于婴幼儿,早期诊断与手术治疗可减少并发症及死亡率。现将本院收治的1例婴儿 Dandy-Walker 综合征报告如下。 展开更多
关键词 综合征 婴儿 小脑发育畸形 第四脑室 运动发育迟缓 外展神经麻痹 延髓呼吸中枢 小脑蚓部
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磷酸甘油酸脱氢酶缺乏1例
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作者 张晓燕 丁昌红 任淑红 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期653-655,共3页
患儿男,10月龄,因"点头拥抱样动作2个月"就诊。主要表现为智力及运动发育迟缓,婴儿痉挛症和小头畸形。全外显子基因测序提示PHGDH基因c.946-2A>G和c.766G>A,为复合杂合变异,诊断为磷酸甘油酸脱氢酶缺乏,该病临床症状缺... 患儿男,10月龄,因"点头拥抱样动作2个月"就诊。主要表现为智力及运动发育迟缓,婴儿痉挛症和小头畸形。全外显子基因测序提示PHGDH基因c.946-2A>G和c.766G>A,为复合杂合变异,诊断为磷酸甘油酸脱氢酶缺乏,该病临床症状缺乏特异性,按癫痫发作类型选择抗癫痫药物治疗可以部分有效控制发作。 展开更多
关键词 磷酸甘油酸 小头畸形 癫痫发作类型 运动发育迟缓 婴儿痉挛症 基因测序 临床症状 控制发作
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TH基因变异致儿童酪氨酸羟化酶缺乏症的临床与遗传学分析 被引量:2
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作者 代丽芳 丁昌红 +10 位作者 方方 张炜华 刘明 田小娟 任晓暾 王晓慧 李久伟 卓秀伟 张珅 吕俊兰 吴沪生 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期574-579,共6页
目的总结儿童酪氨酸羟化酶缺乏症(THD)患者临床与遗传学特征,提高医师对该病的认识。方法回顾性总结分析2011年5月至2020年1月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的33例TH基因变异致THD患儿的临床表现、治疗及基因突变谱资料,并... 目的总结儿童酪氨酸羟化酶缺乏症(THD)患者临床与遗传学特征,提高医师对该病的认识。方法回顾性总结分析2011年5月至2020年1月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的33例TH基因变异致THD患儿的临床表现、治疗及基因突变谱资料,并进行随访。结果33例THD患儿中,女19例,男14例;起病年龄0~6.3岁;起病诱因:感染、发热后起病13例,缺氧起病1例,无诱因起病19例。临床表现:轻型多巴反应性肌张力障碍7例,重型婴儿帕金森病伴运动发育迟缓16例,极重型进行性婴儿脑病10例。THD患儿症状呈波动性,晨轻暮重26例,感染加重22例,疲劳加重30例。THD患儿首发症状为尖足行走伴肢体僵硬7例、运动发育落后或倒退伴肢体软弱26例、震颤8例、眼睑下垂2例、肌张力障碍持续状态3例。THD患儿逐渐出现肢体僵硬23例、肢体松软27例、肢体活动减少27例、面部表情减少24例、震颤18例、尖足行走20例、马蹄内翻足7例、眼睑下垂8例、动眼危象10例、流涎21例、吞咽困难12例、构音障碍16例、呼吸困难3例、睡眠增多10例、睡眠减少5例、情绪烦躁15例、情绪淡漠2例、出汗多8例、肌张力障碍持续状态6例。THD患儿右侧肢体受累严重6例,下肢受累严重14例。THD患儿家族史阳性8例。33例THD患儿予左旋多巴治疗后症状均有不同程度缓解,但其中10例出现异动症或烦躁的不良反应。截至2020年1月末次随访时,4例THD患儿失访,余29例年龄为0.8~13.2岁,其中22例临床症状基本消失。33例THD患儿中共发现25种不同TH基因变异,5种热点变异依次为c.698G>A(13例)、c.457C>T(9例)、c.739G>A(6例)、c.1481C>T(4例)、c.694C>T(3例)。共发现13种未见文献报道的新基因变异(c.1160T>C、c.1303T>C、c.887G>A、c.1084G>A、c.1097A>T、c.734G>T、c.907C>G、c.588G>T、c.992T>G、c.755G>A、c.184-6C>T、c.1510C>T、c.910G>A),其中c.910G>A(2例)为可能的中国人群创始人变异。结论TH基因变异致THD多于婴幼儿期起病,临床症状复杂多样,本研究的THD患儿临床症状以重型多见,极重型和轻型次之,重型和极重型易误诊,所有THD患儿使用左旋多巴治疗疗效显著。发现了1个可能的中国人群创始人变异(c.910G>A),c.698G>A和c.457C>T变异主要出现在重型和极重型THD患者中,c.739G>A主要出现在轻型THD患者中。 展开更多
关键词 酪氨酸羟化酶缺乏症 多巴反应性肌张力障碍 婴儿帕金森病伴运动发育迟缓 进行性婴儿脑病 TH基因
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遗传性感觉和自主神经病Ⅶ型一例
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作者 王红梅 任晓暾 +2 位作者 丁昌红 陈春红 韩彤立 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期56-58,共3页
患儿女,1岁3月龄,2月龄出现睡眠障碍,随后发现对疼痛不敏感、多汗、瘙痒、运动过多、自残、语言和运动发育迟缓等。体格检查营养不良体貌,可见多发软组织损伤。基因分析发现患儿SCN11A基因存在自发性杂合子变异(c.2432T>C,p.Leu811Pr... 患儿女,1岁3月龄,2月龄出现睡眠障碍,随后发现对疼痛不敏感、多汗、瘙痒、运动过多、自残、语言和运动发育迟缓等。体格检查营养不良体貌,可见多发软组织损伤。基因分析发现患儿SCN11A基因存在自发性杂合子变异(c.2432T>C,p.Leu811Pro),确诊为遗传性感觉和自主神经病Ⅶ型(HSANⅦ),本病非常罕见。本例提示在婴儿早期出现睡眠障碍的时候,应注意HSANⅦ可能,早期进行基因检测有助于诊断。 展开更多
关键词 婴儿早期 睡眠障碍 软组织损伤 运动发育迟缓 自主神经病 基因分析 基因检测 体格检查
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Na^(+)通道阻滞剂治疗SCN2A基因变异所致早发型癫痫性脑病并文献复习
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作者 罗序峰 廖建湘 +4 位作者 罗智强 段婧 李永利 徐建芳 陈黎 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》 CAS 2022年第5期585-590,共6页
目的探讨Na^(+)通道阻滞剂治疗SCN2A基因变异所致早发型癫痫性脑病(EOEE)的临床特点及预后。方法选择2015年11月24日,在深圳市儿童医院确诊为EOEE的1例男性患儿为研究对象,确诊时月龄为4个月。采用回顾性分析方法,对其临床特点、基因检... 目的探讨Na^(+)通道阻滞剂治疗SCN2A基因变异所致早发型癫痫性脑病(EOEE)的临床特点及预后。方法选择2015年11月24日,在深圳市儿童医院确诊为EOEE的1例男性患儿为研究对象,确诊时月龄为4个月。采用回顾性分析方法,对其临床特点、基因检测结果、治疗方案及随访结果进行分析。对中国知网数据库、万方数据知识服务平台及PubMed数据库中,对SCN2A基因变异致EOEE患儿相关研究文献进行检索,总结SCN2A基因变异致EOEE患儿的临床及遗传学特点。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,并与本例患儿监护人签署临床研究知情同意书。结果①病史采集:本例患儿生后第3天开始出现反复惊厥发作,表现为强直阵挛发作,局灶性阵挛发作及痉挛发作,癫痫持续状态,并伴发育落后。采取多种抗癫痫药物对其治疗后,疗效不佳。②辅助检查结果:本例患儿脑电图检查结果呈缺氧性癫痫性脑病的爆发抑制状况;基因检测结果为SCN2A基因错义突变NM_001040143:c4886G>A(pArg1629His),患儿父亲及母亲该位点均未见异常;头部MRI结果提示右侧脉络膜裂囊肿。③治疗及转归:对本例患儿加用奥卡西平治疗后,无惊厥发作,脑电图复查结果提示仍有少量癫痫样放电,智力发育迟缓状况逐步好转。④根据本研究设定的文献检索策略,共检索到关于该病患儿研究相关的中、英文文献分别为4、7篇,涉及44例发生SCN2A基因变异所致EOEE患儿。结论对于EOEE患儿应及时完善基因检测。明确EOEE致病基因后,对患儿及时采用针对致病基因的精准治疗方案可控制惊厥发作,降低患儿脑损害,改善患儿预后。 展开更多
关键词 癫痫 痉挛 婴儿 运动发育迟缓 SCN2A基因突变 癫痫性脑病 早发型 钠离子通道阻滞剂 预后 婴儿
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