生酮饮食治疗CDKL5基因突变所致婴儿痉挛症1例报告并文献复习

目的通过报道1例接受生酮饮食治疗的CDKL5基因突变所致婴儿痉挛症的病历资料,以提高对CDKL5基因突变所致婴儿痉挛症及生酮饮食治疗的认识。方法男患儿,出生后1月24天起出现癫痫局灶性发作,2月16天来我院就诊并逐渐出现痉挛发作。对此例患儿的临床资料及治疗进行总结并进行相关文献复习。结果①体格检查:患儿入院时发育水平与同龄儿比较无明显差异,随着癫痫发作的增加,发育逐渐落后并倒退。脑电图监测到成串痉挛发作及高度失律。基因结果显示CDKL5基因嵌合新生变异。②治疗过程中先后应用ACTH及多种抗癫痫发作药物,癫痫发作曾一度有所控制,再次发作加重后应用生酮饮食,癫痫控制较好,且智力、运动能力有所改善。结论此例CDKL5基因突变所致痉挛症患儿在口服抗癫痫发作药物控制发作的前提下,采用生酮饮食治疗可减少发作,改善预后。

氨己烯酸治疗婴儿痉挛症致可逆性头颅磁共振成像改变1例

1病例资料患儿,女性,1岁,体质量10.5 kg,2022年6月9日因“确诊癫痫6月余”于邯郸市中心医院儿科门诊复诊,行头颅磁共振扫描DWI示双侧丘脑肿胀,双侧丘脑、双侧苍白球对称性高信号(图1)。出生史:患儿系G2P2,足月,因“羊水过少”在医院催生顺产出生,出生无窒息抢救史,母孕期无异常。既往史:患儿3月龄时会抬头,会追视,能逗笑。

甲强龙冲击治疗婴儿痉挛症的临床疗效及安全性分析

探究分析甲强龙冲击治疗婴儿痉挛症的临床疗效及安全性。方法 抽取自2021年4月—2023年4月期间于我院接受诊疗的120例婴儿痉挛症患儿为观察对象,进行分组治疗,以数字排序的奇、偶性分为对照、观察2组,两组各60例患儿。其中,对照组所在的奇数排序的60例患儿均实施苯巴比妥治疗,观察组所在的偶数排序的60例患儿均实施苯巴比妥联合甲强龙冲击治疗。完成治疗后,对两组患儿的疗效(治疗总有效率)和安全性(不良反应率、复发率)进行综合分析比较。结果 (1)两组患儿都取得了相应治疗成效,就就总体效果来看,观察组高于对照组(96.67%VS85.00%),结果数据差异显著有统计学意义,P<0.05;(2)在治疗期间的临床观察和在治疗后的随访中,都发现观察和对照2组患儿中有不良反应和病情复发的案例,但总体而言,观察组的预后相对较好,不良反应和病情复发率均更低,2组数据比较差异明显,统计结果表现为P<0.05;(3)通过BI指数评分结果来看,治疗后观察和对照2组患儿的生活质量均较治疗前得以提高,但较之对照组,观察组的评分更高,2组数据比较差异明显,统计结果表现为P<0.05。结论 甲强龙冲击治疗婴儿痉挛症的临床疗效较好,有助于改善患儿后期生活质量,改变其因肌阵挛等症状带给患儿的不良后果,是一种切实有效且安全性也具有保障的治疗方式,值得推广应用。

ACTH联合托吡酯干预方式对婴儿痉挛症脑电图及预后的影响

目的探讨促肾上腺皮质激素(ACTH)联合托吡酯干预方式对婴儿痉挛症(IS)脑电图及预后的影响。方法选取2020年2月至2022年2月周口市妇幼保健院收治的72例IS患儿作为研究对象,按随机数字表法分为观察组和对照组,各36例。对照组采用托吡酯治疗,观察组采用ACTH+托吡酯治疗。比较两组痉挛发作控制效果、脑电图痉挛改善情况,治疗前后两组病情相关指标[痉挛发作频次、中文版Griffiths发育评估量表(GDS-C)评分]、脑电活动情况[α(8~13 Hz)、β(14~30 Hz)、δ(0.5~3 Hz)、θ(4~7 Hz)]、不良反应及随访1年的复发情况。结果观察组痉挛发作控制、脑电图改善的完全控制率分别为(75.00%、77.78%),高于对照组(50.00%、55.56%)(P<0.05);治疗后观察组痉挛发作频次少于对照组,DQ评分高于对照组(P<0.05);治疗后观察组α、β、θ、δ功率改善优于对照组(P<0.05);观察不良反应总发生率(13.89%)与对照组(22.22%)相比,差异无统计学意义(P>0.05);随访1年,观察组复发率(11.43%)低于对照组(39.39%),复发时间长于对照组(P<0.05)。结论ACTH、托吡酯联合应用于IS患儿治疗中疗效显著,可有效改善痉挛发作频率、脑电活动情况,降低复发风险,利于促进预后智力、运动发育,且安全可靠。

婴儿痉挛症的脑电图表现及与ACTH疗效的相关性

目的分析婴儿痉挛症的脑电图表现及与促皮质素(ACTH)疗效的相关性。方法随机选择医院2019年1月至2021年1月诊治的婴儿痉挛症43例。脑电图检查,并进行ACTH治疗。结果有23例患儿表现为典型高度失律型,弥漫性不规则中出现高波幅混合慢波上,夹杂大量多灶性棘波和尖波等,完全失去正常脑电图节律,每隔5~10 s发放1次。高度失律变异型有16例,以周期样改变为主,持续时间均短于10 s。慢波型4例,主要由高幅不规律慢波夹杂棘波和尖波,高峰节律紊乱主要在枕区。43例患儿中总有效人数为32例,总有效率为74.42%。典型高度失律型23例患儿中有16例患儿经治疗有效;高度失律变异型16例患儿中有12例经治疗有效;4例慢波型中有4例经治疗有效,见表3。分析发现,典型高度失律型患儿疗效最差,慢波型疗效最好。婴儿痉挛症的脑电图表现与ACTH疗效关系密切(P<0.05)。结论婴儿痉挛症的脑电图表现以典型高度失律型、高度失律变异型为主,且脑电图变现与ACTH疗效关系密切。

105例婴儿痉挛症患儿临床特征分析

目的分析婴儿痉挛症(IS)患儿的一般情况、出生史、个人史、临床特点、脑电图、影像学及合并症,探讨引起IS的病因。方法收集本院2016年1月—2021年12月收治的105例IS患儿的临床资料,对其一般情况、出生史、个人史、临床特点、脑电图、影像学及合并症回顾性分析。结果105例IS患儿,伸肌型发作占15.2%,屈肌型发作占59.0%,混合型发作占16.2%,不可分类发作形式占9.5%;脑电图阳性率100%,高峰失律占77.1%,变异型高峰失律占22.9%;105例患儿中80例行头颅MRI检查,阳性率73.8%;围产期因素、脑发育不良及遗传学改变是症状性IS的主要原因。结论IS的诊断需结合临床症状、脑电图及影像学结果综合分析,其中围产期因素、影像学特征对明确病因有重要意义;隐源性IS需完善代谢及遗传学检查。

14q12区拷贝数重复及FOXG1基因相关婴儿痉挛症1例分析

婴儿痉挛症(infantile spasms syndrome,ISs)是一种婴儿期起病的年龄特异性癫痫综合征,最早报道是在1841年,由West医生首次描述了自己儿子的癫痫发作^([1]),故又称为West综合征。其中,West综合征为ISs的一个亚型,是指以痉挛发作、脑电图高度失律、精神运动发育迟滞三联征为主要表现。随着遗传学检测技术的进展,基因二代测序、染色体检测技术的应用,关于ISs的遗传学病因,越来越多的致病基因及染色体异常被发现,本研究回顾性分析1例14q12区拷贝数重复及FOXG1基因相关的婴儿痉挛症,旨在加深临床医生对14q12区拷贝数重复及FOXG1基因的认识,对相关疾病及早诊断、治疗,从而改善患儿预后。

婴儿痉挛症遗传学病因及诊疗的研究进展

婴儿痉挛症(IS)是一种典型的灾难性癫痫性脑病,大多属于难治性癫痫。目前,IS的发病机制尚不完全清楚。近年来SCN2A、SCN8A、CDKL5、DEPDC5、STXBP1、GABRA、COL4A1/COL4A2、CASK等基因变异逐渐被证实与IS有一定相关性,由于不同基因变异所致临床表型的特殊性,西医治疗针对不同的致病机制,选用作用靶点不同的治疗药物。祖国医学从患儿体质及发病特点出发,辨证论治,随证加减,亦可有一定疗效。故本文对IS基因相关性遗传学病因及其诊疗方案进行综述,以期早期识别相关基因突变,提高临床诊疗效率。

脑功能连接及非线性动力学分析在发作控制的婴儿痉挛症患儿脑功能评估中的应用

目的探讨脑功能连接及非线性动力学分析在发作控制的婴儿痉挛症(infantilespasm,IS)患儿脑功能评估中的作用。方法回顾性选择2019年1月-2023年1月安徽省儿童医院神经科就诊且发作控制的14例IS患儿为IS组,选择同期性别、年龄匹配的12例健康体检儿童为健康对照组。分析2组患儿的脑电图数据,比较其脑网络特征,同时计算非线性动力学指标,包括近似熵、样本熵、排列熵、LZ复杂度。结果功能连接显示,与健康对照组比较,IS组网络连接强度增大,其中Fp2与F8两通道之间的连接强度组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。网络稳定性分析发现,在不同长度时间窗口下,IS组网络稳定性均高于健康对照组(P<0.05)。非线性动力学分析显示,IS组Fz电极上样本熵小于健康对照组(P<0.05)。结论少数预后良好的IS患儿仍存在脑网络及样本熵异常,推测脑电定量分析指标可成为评价IS患儿脑功能状态的神经生物学标志物。

婴儿痉挛症临床特点与神经发育预后分析

目的基于近年婴儿痉挛症(infantile spasm,IS)的病因诊断和治疗的进步,调查真实世界中IS的诊断和治疗现状,并探讨IS神经发育预后的影响因素。方法纳入广州市妇女儿童医疗中心2016年至2021年确诊的IS病例资料,随访至2022年12月31日。根据末次随访时的神经发育情况,将重度或极重度发育迟滞判定为发育预后不良,正常至中度发育迟滞判定为发育预后良好,纳入起病年龄、病因、发作类型、脑电图高度失律的类型、发作前神经发育情况、治疗方式、治疗后发作控制情况、治疗后脑电图评分作为神经发育预后的影响因素进行Cox回归分析。结果共计186例IS,随访1~6年,中位时间30个月,2例死亡,统计表明病因影响治疗决策(χ^(2)=16.413,P=0.003)。167例获神经发育随访数据,发育预后良好66例,发育预后不良101例。删除资料不完整的病例,154例纳入Cox回归分析。多因素分析表明发作前发育落后是神经发育预后不良的危险因素(P=0.027);发作控制(P=0.001)和发作前发育正常(P=0.004)是神经发育预后良好的保护因素。结论本研究真实调查了本中心近5年对于IS的病因诊断和治疗现状,病因影响治疗决策;发作是否控制、起病前的神经发育情况是预后的影响因素。

长程视频脑电图对婴儿痉挛症的转归分析

目的:探究长程视频脑电图对婴儿痉挛症的转归分析情况。方法:回顾性分析2019年1月—2021年12月我院收治的80例婴儿痉挛症患儿临床资料,均给予长程视频脑电图,观察长程视频脑电图检测情况,并对不同脑电失律情况的痉挛有效控制时间和完全缓解时间、临床疗效及预后等转归情况进行分析。结果:80例患儿长程视频脑电图监测到屈曲型发作多见,其次为伸展型,混合型较为少见。比较不同脑电失律情况的相关指标发现,典型高峰失律患儿痉挛有效控制时间和完全缓解时间均短于变异型高峰节律紊乱患儿(P<0.05);典型高峰失律患儿总有效率高于变异型高峰节律紊乱患儿(P<0.05);典型高峰失律患儿总复发率略低于变异型高峰节律紊乱患儿,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论:长程视频脑电图不仅可实现对婴儿痉挛症患儿的连续监测,还可以监测症状发作情况,且根据不同脑电失律情况对其转归情况进行预评,为临床诊治提供客观的数据。

B超辅助定位在婴儿痉挛症患儿行ACTH肌内注射中的效果

目的探讨促肾上腺皮质激素(ACTH)肌内注射治疗婴儿痉挛症(IS)的临床护理方法。方法选取2019年12月至2022年1月入住广州市妇女儿童医疗中心神经内科病区接受ACTH肌内注射治疗的67例IS患儿进行调查研究。其中男35例,女32例,月龄(9.02±1.23)个月。按照随机数字表法分为试验组34例和对照组33例,对照组实施常规肌内注射方法,试验组实施B超辅助定位肌内注射方法(肌内注射前,使用B超测量臀部肌层厚度,以确定肌内注射深度,选用长度3.7cm注射针头进行臀部肌内注射)。治疗期间所有患儿均入住洁净单间,其余的护理及健康宣教两组间均无差异。比较两组患儿注射部位不良反应发生率(包括注射部位硬结、院感)以及治疗周期内有效完成率。采用独立样本t检验和χ^(2)检验。结果对照组注射部位硬结发生率为84.85%(28/33),治疗周期内有效完成率为75.76%(25/33);试验组注射部位硬结发生率为17.65%(6/34),治疗周期内有效完成率为97.06%(33/34);两组患儿上述指标差异均有统计学意义(均P<0.001)。结论B超辅助行ACTH肌内注射,可有效减少注射相关的不良事件,并提高IS患儿治疗完成率。

19例静脉泵注促肾上腺皮质激素治疗婴儿痉挛的护理效果探讨

目的:探讨19例静脉泵注促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗婴儿痉挛的护理效果。方法:回顾性分析2019年8月—2021年8月泉州市妇幼保健院收治的19例经家长签署知情同意书、采用ACTH治疗的婴儿痉挛的病例资料。在治疗过程中,针对患儿的病情提出预见性及针对性护理问题,制作病情观察表格,记录生命体征和病情变化,制定相应的护理措施,动态观察病情,及早发现并处理出现的不良反应。同时,增加个性化的健康宣教,有助于家长对疾病的了解,帮助患儿顺利完成治疗。结果:19例患儿在治疗中,11例出现一过性高血压,8例患儿在用药初期出现烦躁或睡眠障碍,2例出现医院感染,1例出现电解质紊乱,1例出现胃肠功能紊乱,3例出现静脉穿刺部位发红,7例出现口唇发青(色素沉着)。经及时处理和采取相应护理干预后,均顺利结束ACTH疗程。结论:通过预见性及针对性护理,制作病情观察表,制定相应的护理方案,加强对患儿的病情观察,能够针对病情变化,采取相应的护理措施,加强护理指导。出现不良反应时均能及早、及时得到对症处理,有助于患儿的恢复和顺利完成ACTH的治疗疗程,减轻不良反应对治疗进展的影响。

一起接种百白破疫苗后出现婴儿痉挛症的案例分析

本文分析一起接种百白破疫苗后出现婴儿痉挛症的案例,回顾其接种过程、临床诊疗经过,以及市级专家组鉴定患儿所患婴儿痉挛症不排除与疫苗接种有关。患儿家长否认鉴定结果,多次找上级卫生行政部门讨要说法,严重影响群众对疫苗接种安全性的信心。因此,旨在提醒接种医生要不断强化专业知识,利用疫苗接种专家共识及善用免疫规划系统管理特殊健康状态儿童,防范异常反应发生,确保安全接种。

硫酸镁预防婴儿痉挛症ACTH治疗相关性高血压病例对照研究

目的观察硫酸镁对促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗婴儿痉挛症(IS)过程中高血压的预防作用。方法选取2011年5月至2013年10月住院的46例IS患儿,以入住医院分为硫酸镁组23例,给予硫酸镁联合ACTH治疗;对照组23例,单用ACTH治疗,疗程均为2周。观察比较两组高血压的发生率。结果硫酸镁组患儿没有出现高血压,全部完成疗程;对照组出现6例高血压,18例完成疗程。硫酸镁组在高血压的发生及疗程完成方面均优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论硫酸镁能预防ACTH在治疗IS过程中高血压的发生,有利于完成疗程,尽早控制病情。

持续静脉滴注促皮质素治疗婴儿痉挛

目的 促皮质素 (ACTH)作为治疗婴儿痉挛的一线药物尚无统一的剂量和治疗效果 ,该研究旨在观察持续静脉滴注ACTH治疗婴儿痉挛的疗效。方法 31例年龄 2个月至 3岁的婴儿痉挛患儿 ,用小剂量ACTH2 0～ 2 5U ,每日持续静脉滴注 8h以上 ,疗程 2周 ,然后口服泼尼松每日 1.5～ 2mg/kg,共 4周 ,再逐步减量直至停药。观察治疗后发作控制情况、EEG改变、血象、肝肾功能、血电解质及不良反应。结果 2 2例 (71.0 % )在静脉滴注ACTH 2周内发作得到完全控制及之后连续 30d无发作。治疗后EEG有改善 ,血象、肝肾功能及血电解质无异常改变。 11例患儿出现短暂的兴奋症状 ,1例出现高血压 ,1例出现骨质疏松表现 ,无 1例出现严重的不良反应。结论 持续静脉滴注ACTH治疗婴儿痉挛近期疗效肯定。

不同剂量促肾上腺皮质激素对婴儿痉挛症疗效和安全性的Meta分析

目的评价不同剂量促肾上腺皮质激素（ACTH）治疗婴儿痉挛症（IS）的疗效及安全性。方法检索PubMed、EMBASE、Ovid、ScienceDirect、中国期刊全文数据库、万方数据库、CiNii（国立情報学研究所論文情報ナビゲ■タ）和MedicalOnline等数据库,并手工检索会议论文汇编和专题论文集等,收集关于不同剂量ACTH治疗IS的RCT文献。依据随机分配方法、分配隐藏、盲法、结果数据的完整性、选择性报告研究结果及其他偏倚来源进行文献偏倚评价。采用ReviewManager 5.0软件进行Meta分析,无法进行合并分析的资料进行描述性分析。结果共检索到836篇相关文献,符合纳入标准的4篇RCT文献进入Meta分析。文献偏倚评价结果显示,1篇文献存在中度偏倚风险,3篇文献存在高度偏倚风险。Meta分析结果显示,不同剂量ACTH组痉挛发作缓解率（OR=1.09,95%CI：0.54~2.17,P=0.82）、EEG高度失律消失率（OR=1.04,95%CI：0.43~2.51,P=0.94）及复发率（OR=1.27,95%CI：0.64~2.54,P=0.50）差异均无统计学意义。进一步按症状性和隐原性IS行亚组分析,结果显示两亚组不同剂量ACTH上述疗效指标差异均无统计学意义。大剂量ACTH组高血压和体重增加等不良反应的发生率高于小剂量ACTH组。结论现有证据提示,不同剂量ACTH治疗IS在痉挛发作缓解率、EEG高度失律消失率及复发率方面疗效相近。小剂量ACTH所致不良反应更少。鉴于纳入Meta分析的RCT文献数量较少且质量较低,明确结论仍需进一步的RCT研究。

托吡酯与左乙拉西坦治疗婴儿痉挛症的临床疗效

目的探讨托吡酯(TPM)与左乙拉西坦(LEV)联合丙戊酸钠(VPA)治疗婴儿痉挛症(IS)的临床疗效,为优化药物治疗提供临床依据。方法选择本院2011年8月至2014年6月的IS患儿38例,按随机数字表法分为TPM组(VPA联合TPM治疗)和LEV组(VPA联合LEV治疗),每组19例,观察两组患儿痉挛发作次数、不良反应,并用Gesell发育量表评估发育商(DQ)值。结果 3个月后,TPM组控制痉挛发作的总有效率为84.21%,LEV组为78.95%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。TPM组患儿共5例出现轻度不良反应,LEV组4例出现轻度不良反应。TPM组DQ值与治疗前比较差异无统计学意义(P>0.05);LEV组患儿的DQ值较治疗前明显提高,差异有统计学意义(P<0.05),与TPM组治疗后比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 TPM与LEV治疗IS对控制痉挛发作疗效相同,但LEV治疗能明显提高IS患儿的智能发育,总体疗效优于TPM。

婴儿痉挛症经促皮质素治疗后的痉挛发作与脑电图改变相关性研究

目的探讨婴儿痉挛症经促皮质素治疗后的痉挛发作与脑电图改变的相关性。方法对促皮质素治疗的74例婴儿痉挛症的临床资料进行回顾性分析,对治疗后患儿的临床发作与脑电图改变的相关性进行研究。结果痉挛发作控制率74.3%(55/74),脑电图高峰节律紊乱消失率63.5%(47/74);脑电图高峰节律紊乱消失及痉挛发作停止之间呈正相关,χ2为15.264,P<0.01,r值为0.44。结论痉挛发作控制情况不能完全反映脑电图高峰节律紊乱消失情况,脑电图的改变可作为婴儿痉挛症疗效评估的重要指标之一。

促肾上腺皮质激素治疗婴儿痉挛症的临床效果

目的 探讨促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗婴儿痉挛症的临床效果。方法 回顾性分析22例婴儿痉挛症的患儿临床资料。患儿均于确诊后静脉滴注ACTH 2 IU/(kg·d)治疗。治疗后2周,若发作控制则继续原剂量用药,若发作未控制则将ACTH加量至4 IU/(kg·d)。ACTH用药4周后改足量泼尼松口服。观察患儿的临床疗效、脑电图疗效、复发及不良反应发生情况。结果 ACTH治疗4周后的临床总有效率为 77.3%(17/22),高于ACTH治疗2周后的40.9%(9/22)( P <0.05),但完全缓解率差异无统计学意义( P >0.05),ACTH治疗4周后,脑电图完全控制3例(13.6%),有效8例(36.4%),总有效率为50%。9例临床疗效完全缓解的患儿,ACTH起效时间为(14.11±8.39)d,其中脑电图完全控制3例,有效3例,无效3例。随访期间有5例复发,其中脑电图无效的3例患儿6个月内均复发。ACTH治疗过程中22例患儿均出现库欣综合征,其他常见不良反应为低钾血症、呼吸道感染、转氨酶升高及消化道症状,激素减量或对症治疗后均缓解。结论 通过增加ACTH剂量[至4 IU/(kg·d)]并延长用药时间(至4周)或有助于提高婴儿痉挛症的疗效,而2~4 IU/(kg·d)剂量的ACTH具有良好的耐受性及安全性。对于ACTH治疗后脑电图仍有高峰失律者,建议尽早添加或调整口服抗癫痫药治疗,以减少复发。