婴儿手足搐搦症并发喉痉挛18例救护体会

1998～2003年,我院共收治婴儿手足搐搦症254例,其中并发喉痉挛18例,现将救护体会报告如下.

要儿手足搐搦症并发喉痉挛的抢救和护理

婴儿手足搐搦并发喉痉挛的抢救包括口对口呼吸、解痉、静脉补钙、气插管等，护理时要密切观察病情变化，保持呼吸道通畅，减少刺激，防止窒息。18例患儿经上述处理，治愈12例，治愈率67％。

婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症临床特点和PRRT2基因突变研究

目的研究婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症（infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis, ICCA）的临床表型和富脯氨酸跨膜蛋白2 （proline-rich transmenbrane protein 2, PRRT2）基因突变特点。方法收集ICCA患者及其家系成员的临床资料及外周血DNA，对受累者的临床表型进行分析；采用PCR和Sanger测序的方法筛查PRRT2基因突变。结果共收集11个ICCA家系和1例散发的ICCA患者。11个家系中共有49例受累者，其中15例仅表现为婴儿期惊厥；18例仅表现为阵发性运动诱发的运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia, PKD）；16例先后出现婴儿期惊厥和PKD。婴儿期惊厥起病年龄为3～12个月，PKD起病年龄为5～17岁，其中2个家系中共有4例受累者伴有偏头痛。1例散发ICCA患儿生后3个半月～4个月出现无热抽搐，3岁9个月出现发作性肢体扭动，4岁10个月开始服奥卡西平，运动障碍症状完全控制。11个ICCA家系均发现有PRRT2基因突变，其中突变c．649—650insC（P．R217PfsX8）最常见，占总突变的54．5％（6／11）。1例ICCA散发病例发现有PRRT2基因突变（c．649—650insC），且证实为新生突变。结论ICCA家系中PKD症状的发病年龄在儿童期或青少年期，少数家系的部分受累者可出现偏头痛PRRT2是ICCA的致病基因，其中突变c．649—650insC是PRRT2基因的热点突变；PRRT2基因突变也可见于ICCA散发病例。

早春谨防婴儿抽筋

早春谨防婴儿抽筋文／胡存田临床统计资料表明，每年春季，尤其是早春时节，小儿惊厥抽筋骤然增多。经临床观察和检验发现，约７０％的婴儿抽筋与体内缺钙有关，故医学专家们称之为“维生素Ｄ缺乏性手足抽搐症”。医学研究认为，维生素Ｄ是一组抗佝偻病物质的统称，参与和...

89例发作性运动诱发性肌张力障碍的临床和遗传学分析

目的探讨发作性运动诱发性肌张力障碍(PKD)/婴儿痉挛及手足徐动症(ICCA)患者PRRT2突变分布、基因型-表型关系。方法收集我中心诊断家族性或散发性PKD/ICCA患者共89例,应用Sanger测序筛查PRRT2编码外显子和外显子-内含子交界区,新突变在父母DNA和164例正常对照DNA中验证。结果本组病例男女比例3∶1,家族性PKD/ICCA占31.5%。共37.1%(33人)查到PRRT2突变,c.649dup C(p.R217Pfs*8)占全部突变的69.7%;在1例散发PKD发现一个新突变,c.959C>T(p.A320V)。PRRT2突变组平均起病年龄(11.52±4.17)岁,无突变组(14.34±3.55)岁,两组比较有明显差异(P=0.005),发作时间和发作时症状分布两组均无明显差异。结论 c.649dup C突变是中国汉族PKD/ICCA患者最常见突变;发现的一个新突变扩大了PRRT2突变谱;PRRT2突变患者平均起病年龄较无突变早。

低钙患儿引起反复呼吸暂停40例临床分析

婴儿手足搐搦症是由于血钙降低，使神经肌肉兴奋性增高而引起局部或全身肌肉痉挛．其症状多见惊厥，手足搐搦，喉痉挛少见，喉痉挛多见于小婴儿，极其严重者可见反复呼吸暂停，窒息死亡，我院从1999年1月至2004年5月，共收治40例喉痉挛患儿，现报告如下。

良性家族性婴儿癫痫的致病基因谱研究

目的探讨我国良性家族性婴儿癫痫（BFIE）家系的致病基因谱。 方法收集2006年10月至2017年6月在北京大学第一医院等4家医院就诊的BFIE家系临床资料和外周血DNA，首先采用Sanger测序方法筛查PRRT2基因突变，对于未发现PRRT2基因突变的家系再采用靶向捕获二代测序癫痫基因检测包对其候选致病基因进行突变筛查。 结果共收集71个BFIE家系（包括227例受累者），其中52个家系发现基因突变（52/71，73.2%）。43个家系为PRRT2基因突变（43/71，60.6%），移码突变见于40个家系（热点突变c.649_650insC和c.649delC分别见于29个家系和6个家系），无义突变、终止密码子突变和基因片段缺失各见于1个家系，c.560_561insT和c.679C〉T为未报道的新突变；5个家系为SCN2A基因错义突变（c.668G〉A、c．752T〉C、c.1307T〉C、c.4835C〉G和c.1737C〉G），其中c.752T〉C、c.1307T〉C、c.4835C〉G和c.1737C〉G为未报道的新突变；3个家系为KCNQ2基因错义突变（c.775G〉A、c.237T〉G和c.1510C〉T），其中c.237T〉G和c.1510C〉T为未报道的新突变；1个家系携带未报道的GABRA6基因突变（c.523G〉T）。在71个BFIE家系中，有16个家系出现阵发性运动诱发的运动障碍（PKD）受累者，进一步诊断为婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症（ICCA）家系，其中15个ICCA家系发现PRRT2基因突变（15/16，93.8%），余ICCA家系未发现致病基因。 结论BFIE家系基因突变检出率高，致病基因包括PRRT2、SCN2A和KCNQ2基因，其中PRRT2是BFIE的主要致病基因。GABRA6可能是BFIE新的致病基因。