NBAS基因突变致婴儿肝功能衰竭综合征2型1例报告

婴儿肝功能衰竭综合征2型(infantile liver failure syndrome 2,ILFS2)为常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为在婴儿期或儿童早期发热性疾病期间发生反复的急性肝功能衰竭。NBAS基因变异可导致一组复杂的疾病,临床表现范围广泛,SOPH综合征(身材矮小、Pelger-Huёt细胞畸形、视神经萎缩,无明显肝衰竭)和婴儿肝功能衰竭综合征2型最为常见。本文回顾性分析1例反复发热、肝功能异常患儿,经基因检测存在NBAS突变,最终诊断为婴儿肝功能衰竭综合征2型,以加深对本病认识。

NBAS基因突变致婴儿肝衰综合征2型1例并文献复习

目的分析NBAS基因突变所致婴儿肝衰竭综合征2型(ILFS2)的临床表现、诊断、治疗及预后情况,提高儿科医师对本病的认识,减少漏诊、误诊。方法对近3年在江西省儿童医院诊治的1例ILFS2患儿的临床资料进行回顾分析,并结合国内外文献,总结NBAS基因突变所致ILFS2的临床表现、诊断、治疗及预后的特点。结果(1)患儿每次发病时均有转氨酶的急剧升高,伴或不伴有胆汁淤积、高氨血症、凝血功能障碍、低血糖、乳酸堆积等代谢紊乱表现,且自然杀伤细胞计数及百分数均低于正常;(2)目前该病无特异性治疗,主要通过经验性感染、护肝、血浆置换及积极改善代谢紊乱等对症支持治疗,以改善内质网应激,恢复内质网及线粒体稳态;(3)远期预后仍有待大样本长期随访观察。结论儿童发热相关的复发性肝衰竭,应警惕NBAS基因突变所致ILS2,且ILS2多伴有免疫功能异常,尽早恢复内质网及线粒体稳态尤为重要。我们首次提出线粒体应激与ILS2发病可能相关,有待深入研究验证。

婴儿肝功能衰竭综合征2型一例

患儿女，6月龄，因“发热2d伴频繁抽搐1d”于2017年12月入南京医科大学附属儿童医院。患儿在2d前出现发热，最高39．7℃，伴呕吐2次，为胃内容物，非喷射性，无咖啡色物质，无皮疹、抽搐，精神尚可，白行口服“布洛芬混悬液、小儿柴桂颗粒”，呕吐缓解，但仍有发热，当天夜间精神烦躁，面色苍白，汗多，当地医院查血常规未见异常.

NBAS基因突变所致婴儿肝功能衰竭综合征2型病例临床特点及基因分析

目的分析NBAS基因突变所致2例儿童急性肝衰竭患儿的临床和遗传学特点。方法回顾性分析安徽省儿童医院2018年12月收治的2例NBAS基因突变所致婴儿肝功能衰竭综合征2型的患儿临床和遗传学特点进行总结分析。结果共2例(例1例2)均为女性,发病年龄1岁4月~3岁。2例患儿均在发热后出现急性肝衰竭和(或)复发性肝酶增高或表现。2例发热后口服对乙酰氨基酚退热(累计剂量20~35 mg/kg)。例2经治疗后肝酶恢复正常,发病间期无特殊,近半年未再发作。例1体温控制不理想,出现凝血功能、高氨血症以及低血糖等不可逆性肝衰竭而死亡。2例患儿均为NBAS基因复合杂合变异所致婴儿肝功能衰竭综合征2型。结论NBAS基因突变引起的临床表型范围广,从孤立的复发性肝酶增多/急性肝衰竭到SOPH综合征的多系统疾病。对存在治疗剂量对乙酰氨基酚暴露史的肝衰竭患儿,除药物因素,应考虑其他遗传性病因。

双重血浆分子吸附术联合低置换量血浆置换术对慢加急性肝衰竭患者CRP、IL-6及Th1/Th2型细胞因子水平的影响

目的:探讨双重血浆分子吸附术(DPMAS)联合低置换量血浆置换术(LPE)治疗慢加急性肝衰竭(ACLF)的效果及对C反应蛋白(CRP)、白细胞介素-6(IL-6)、Th1/Th2型细胞因子水平的影响。方法:选择2021年10月—2023年10月苏州市第五人民医院收治的ACLF住院患者90例,按随机数字表法分为观察组、对照组,各45例。对照组患者单纯应用LPE治疗,观察组患者应用DPMAS联合LPE治疗,疗程均为2周。对比治疗前后两组肝功能[丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、总胆红素(TBIL)、凝血酶原活动度(PTA)]、炎症因子(CRP、IL-6)、Th1/Th2型细胞因子[γ干扰素(IFN-γ)、白细胞介素-10(IL-10)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)],并记录两组治疗期间不良反应发生情况。结果:治疗2周后,两组ALT、AST、TBIL、CRP、IL-6、IFN-γ、TNF-α均较治疗前低,且观察组均较对照组低(P<0.05);治疗2周后,两组IL-10均升高,且观察组较对照组高(P<0.05);观察组不良反应发生率低于对照组(P<0.05)。结论:针对ACLF患者,采取DPMAS联合LPE治疗,可显著改善患者肝功能,降低炎症因子水平,改善Th1/Th2型细胞因子水平,且可降低不良反应发生率。

猪细环病毒2型感染与断奶后多系统衰竭综合征的相关性分析

【目的】分析猪细环病毒2型(TTSuV2)感染与猪断奶后多系统衰竭综合征(PMWS)的发生是否存在临床相关性。【方法】采集35头临床疑似PMWS病猪和35头同群健康猪的血清,用综合诊断方法来确认PMWS病猪与猪圆环病毒2型(PCV2)亚临床感染猪,用荧光定量PCR方法检测PCV2与TTSuV2载量,对2种病毒载量分别进行差异分析,并对二者进行相关性分析。【结果】经综合诊断确认,有24头PMWS病猪和27头PCV2亚临床感染猪,前者血清中PCV2载量与TTSuV2载量都极显著(P<0.01)高于后者,且TTSuV2载量与PCV2载量之间存在极显著(P<0.01)相关。【结论】PMWS与TTSuV2感染在临床上存在一定相关。

新神经母细胞瘤扩增序列基因突变致婴儿肝衰竭综合征2型一例并文献复习

目的通过临床病例及文献复习,了解神经母细胞瘤扩增序列(NBAS)基因突变相关的儿童急性肝衰竭临床特征,探讨该病的治疗措施和预后情况。方法对1例NBAS基因突变致儿童复发性肝衰竭的临床病例进行整理报道;以“急性肝衰竭”“NBAS”“婴儿肝衰竭综合征2型”为关键词,对中国期刊全文数据库、万方数据知识服务平台进行检索,以“acute liver failure”“NBAS”为关键词,对Web of Science数据库、PubMed进行检索,对数据库建库至2023年1月收录的文献进行复习,总结该病发病机制、临床特征、治疗及预后。结果患儿,男,8月龄至1岁4月龄间发生急性肝衰竭3次,病初有呼吸道感染病史,后出现发热、呕吐、精神萎靡,入院辅助检查提示谷丙转氨酶、谷草转氨酶异常升高,凝血功能障碍。高通量测序发现患儿存在NBAS基因c.1857G>T(p.G619G)/c.3596G>A(p.C1199Y)复合杂合变异。入院后予低脂低蛋白饮食、保肝降酶、白蛋白补充、人纤维蛋白原及凝血酶原复合物补充、维生素K1补充、抗感染等治疗,好转出院。现患儿生长发育如同龄儿,定期随访中。通过文献复习,共收集符合条件的中国儿童病例31例。婴幼儿期起病占83.9%(26/31),起病急,进展快;主要为上呼吸道感染、发热后起病,严重者早期可出现肝性脑病,可合并有低血糖症、低蛋白血症、凝血障碍、T细胞免疫紊乱;最终通过全外显子二代测序确诊;治疗方案以对症治疗为主;疾病早期积极退热、护肝降酶,一般预后良好。结论NBAS双等位基因突变有明确致病性,急性肝衰竭为重要临床特征。对于反复出现发热后肝衰竭的婴儿,应考虑进行遗传检测。

2型糖尿病合并睡眠呼吸暂停低通气综合征1例

2型糖尿病合并睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）临床并不少见，而且也越来越重视二者之间的关系，若不早期干预，可出现充血性心力衰竭、呼吸衰竭、肾衰等严重并发症。本文就1例2型糖尿病合并睡眠呼吸暂停低通气综合征患者，

断奶仔猪衰竭综合征育肥猪群PCV2抗原和抗体水平的动态变化

尽管断奶仔猪多系统衰竭综合征(postweaning multisystemic wasting syndrome,PMWS)多感染8～16周龄的仔猪,许多研究结果表明,PMWS也可影响育肥猪群。本试验主要研究不同临床症状的PMWS育肥猪群猪圆环病毒2型(PCV2)抗原和抗体效价的动态变化。从3个育肥猪群(来自Swedish猪场的A、B猪群和Norwegian猪场的C猪群)各收集40份血样本用以分析血清PCV2抗原、抗体和唾液皮质醇。虽然A、B猪群由同一母猪群,但其PMWS症状有所不同。结果表明,A、B猪群最初的PCV2抗原相同。在A猪群进入育肥期2周后,PCV2抗原水平达到最高;PCV2抗体水平也较高,达到107/mL;随着PMWS的发展,PCV2抗体水平也随之消长。B猪群表现为PCV2抗体水平升高到一定水平并维持整个试验期,而PCV2抗原水平则稳定下降。在育肥期的前5周,C猪群未感染PMWS,从而未检测到PCV2抗体,即使PCV2DNA量也很低,然后PCV2抗原水平有小幅上升,PCV2抗体水平也随之上升。A、B猪群的PCV2为PCV2b,而C猪群为PCV2a。C猪群的唾液皮质醇水平低于A、B猪群。A、B猪群与C猪群最大的不同之处在于PCV2的基因型不同和因PCV2感染时间不同导致的感染分布部位不同。临床型PMWS可表现低血清抗体水平,且高PCV2抗体水平不一定发展为临床型PMWS。由此可知,A猪群可能是因管理不善从而导致PMWS的发生,提示应重视合适的卫生管理和常规疾病预防措施的重要性。

试论仔猪繁殖与呼吸综合征和猪圆环病毒2型混合感染的诊治

猪圆环病毒2型（PCV-2）是多种病的致病源，可造成断奶仔猪多系统衰竭综合征、猪的繁殖障碍、断奶猪和育肥猪的呼吸道疾病、猪皮炎综合征、幼龄仔猪的先天性震颤等疾病，猪群抗体阳性率很高。猪繁殖与呼吸综合征（PRRSV）主要引起繁殖障碍和各种年龄猪特别是仔猪的呼吸道疾病。这两种病毒的混合感染率在PCV-2阳性猪中占很大比例，并且常常伴随着细菌或其他病原体的继发感染，造成猪群严重的临床症状甚至很高的死淘率。

四川部分猪场猪繁殖与呼吸综合征和猪圆环病毒Ⅱ型血清学调查

猪繁殖与呼吸综合征病毒和猪圆环病毒Ⅱ型都可以造成猪只的免疫抑制，对猪群疾病的控制影响巨大。研究表明，PCV-2与猪群中发生的许多新传染病密切相关，包括断奶仔猪多系统衰竭综合征（PM—WS）、猪皮炎肾病综合征、A2型先天性震颤等。2003年，四川省猪场发生疑似PMWS的病例，经PCR检测确诊为PCV-2。

断奶仔猪多系统衰竭综合征

断奶仔猪多系统衰竭综合征(PMWS) 是由PCV2引起的多发于断奶仔猪的一种疾病, 常对养猪生产造成重大损失。本文就PMWS的临床特征、病原、病理变化、诊断标准、促发因素、控制等方面进行了综述。

泼尼松片联合中药治疗婴儿肝炎综合征40例

婴儿肝炎综合征是指一组于婴儿期（包括新生儿期）起病,具有黄疸、肝脏病理体征（肝肿大、质地异常）和肝功能损伤（主要血清丙氨酸氨基转移酶升高）的临床综合征（[1]）。主要表现为黄疸,亦可有发热、呕吐、腹胀、腹泻,严重者可出现生长发育停滞等临床表现,重症可导致肝硬化、肝衰竭,临床治疗较为棘手。近年来我院采用泼尼松片联合中药治疗婴儿肝炎综合征收到满意疗效,现报告如下。

生长抑素治疗Ⅰ型肝肾综合征的疗效观察

目的探讨生长抑素治疗Ⅰ型肝肾综合征的临床效果。方法选择2010年6月～2012年8月本院收治的56例确诊为Ⅰ型肝肾综合征患者,将患者随机分为对照组和治疗组,每组各28例。对照组给予肝病基础、白蛋白及呋塞米治疗,治疗组在对照组的基础上给予生长抑素持续静脉泵入(250μg/h)。分别观察两组患者的血肌酐(SCr)、尿素氮(BUN)及尿量变化。结果治疗前两组患者各项指标差异无统计学意义,治疗结束后,治疗组患者的肾功能SCr、BUN及尿量等指标均显著优于对照组(P<0.01)。治疗组有效率为46.4%,显著高于对照组的21.4%(P<0.05)。结论生长抑素对于Ⅰ型肝肾综合征疗效良好,患者病情明显好转,临床应用前景广阔。

断奶仔猪多系统衰竭综合征防治

仔猪断奶后进行性消瘦、生长缓慢、被毛粗乱，皮肤苍白或黄疸、精神沉郁、喜打堆，眼睛分泌物增多，体温升高，食欲下降或废绝，呼吸急促、困难，呈腹式呼吸，部分病猪后躯或腹下、四肢皮肤出现紫红色斑点，有的还伴有腹泻或神经症状，突发死亡。这些问题的发生，多为断奶仔猪多系统衰竭综合征（PMWS），是与猪圆环病毒2型（PCV2）等病原感染有关的一种慢性、进行性、高致病性的传染性疾病。以患猪呼吸困难、消瘦、生长缓慢等为主要特征。是近年来危害养猪业的主要传染病之一。