婴幼儿杜氏型肌营养不良临床表现及其基因和骨骼肌病理特征

目的探讨婴幼儿杜氏型肌营养不良(DMD)的临床、基因检测和骨骼肌病理特征,为早期诊断DMD提供依据。方法以2009年6月至2013年3月于深圳市儿童医院神经肌肉病专科首诊,通过DMD基因和(或)肌肉活检确诊为DMD的男性婴幼儿为研究对象,并进行随访。分析病史、临床表现、血清生化、基因以及骨骼肌病理变化。结果 43例患儿纳入研究,首诊年龄1～34(18.2±11.3)月龄。以血清CK和转氨酶水平升高就诊者分别有21例(48.8%)和13例(30.2%)。31/36例(86.1%)出现运动发育延迟。①血清CK、AST和ALT均有不同程度的升高。②DMD基因移码缺失突变29例(67.4%),非移码缺失突变2例(4.6%),单纯重复突变4例(9.3%),重复和缺失同时存在1例(2.3%),有害点突变7例(16.3%)。③12例行肌电图检查,神经传导速度均正常,其中8例提示肌源性损害。④16例行肌活检,可见肌纤维大小不等、大量不透明肌纤维、坏死和再生肌纤维和间质结缔组织增生。肌纤维膜抗肌萎缩蛋白均未表达。结论婴幼儿期DMD患儿缺乏特异的临床症状,但具有典型的肌营养不良病理改变,需要早期诊断和干预。