2013年美国癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)完成了子宫内膜癌(endometrial carcinoma,EC)分子分型,将患者分为POLE(DNA polymerase epsilon)突变型、微卫星不稳定高突变(microsatellite instability-high,MSI-H)型、低拷...2013年美国癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)完成了子宫内膜癌(endometrial carcinoma,EC)分子分型,将患者分为POLE(DNA polymerase epsilon)突变型、微卫星不稳定高突变(microsatellite instability-high,MSI-H)型、低拷贝数(copy number low,CN-L)型和高拷贝数(copy number high,CN-H)型,后西方学者改良为更贴合临床应用的ProMisE及Trans-PORTEC分型。POLE突变型患者预后较好,复发率较低,可合理减少患者手术范围,术后降级治疗,当患者合并MSI-H或CN-H时仍归为POLE突变型;MSI-H型患者肿瘤突变负荷高,免疫治疗临床获益显著;CN-L型患者最常见,预后仅次于POLE突变型患者,该类患者为保留生育功能行激素治疗缓解率较高;CN-H型患者预后最差,肿瘤具有侵袭性特征及高复发风险,对于该类患者术后需积极补充治疗,避免治疗不足,此外靶向治疗对CN-H患者疗效较好。TCGA分子分型突破了子宫内膜癌传统病理组织学分型评估预后的局限性,为子宫内膜癌的病理特征、预后及临床诊疗决策提供了全新见解。展开更多
文摘2013年美国癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)完成了子宫内膜癌(endometrial carcinoma,EC)分子分型,将患者分为POLE(DNA polymerase epsilon)突变型、微卫星不稳定高突变(microsatellite instability-high,MSI-H)型、低拷贝数(copy number low,CN-L)型和高拷贝数(copy number high,CN-H)型,后西方学者改良为更贴合临床应用的ProMisE及Trans-PORTEC分型。POLE突变型患者预后较好,复发率较低,可合理减少患者手术范围,术后降级治疗,当患者合并MSI-H或CN-H时仍归为POLE突变型;MSI-H型患者肿瘤突变负荷高,免疫治疗临床获益显著;CN-L型患者最常见,预后仅次于POLE突变型患者,该类患者为保留生育功能行激素治疗缓解率较高;CN-H型患者预后最差,肿瘤具有侵袭性特征及高复发风险,对于该类患者术后需积极补充治疗,避免治疗不足,此外靶向治疗对CN-H患者疗效较好。TCGA分子分型突破了子宫内膜癌传统病理组织学分型评估预后的局限性,为子宫内膜癌的病理特征、预后及临床诊疗决策提供了全新见解。