2例子宫外子宫内膜间质肉瘤病例报道并文献学习

子宫内膜间质肉瘤(endometrial stromal sarcoma,ESS)是一种罕见的女性生殖道恶性肿瘤,起源于子宫内膜间质细胞,常发生于子宫,但临床上有不累及子宫的子宫外ESS病例报道。现汇报我科近期收治的2例子宫外子宫内膜间质肉瘤(extrauterine endometrial stromal sarcoma EESS),以提高对该疾病的认识。

12例子宫外低级别子宫内膜间质肉瘤患者的回顾性分析及文献复习

子宫内膜间质肉瘤(endometrial stromal sarcoma,ESS)是一种恶性的子宫间叶源性肿瘤,在宫体恶性肿瘤中占比不到1%,女性生殖道恶性肿瘤中占比0.2%[1]。原发子宫外的子宫内膜间质肉瘤(extrauterine endometrial stromalsarcoma,EESS)是世界卫生组织(WorldHealth Organization,WHO)2014年女性生殖器官肿瘤分类中新收录的间叶性肿瘤,非常罕见,目前未见其发病率的相关报道。

低级别子宫内膜间质肉瘤的病理诊断及分子生物学研究进展

低级别子宫内膜间质肉瘤为子宫内膜间质肿瘤中发病率最高的一类,以惰性的临床病程及远期复发为特点;由于肿瘤缺乏特异性的临床表现,术前诊断较为困难,其确诊主要依靠病理检查。通过综述总结介绍了低级别子宫内膜间质肉瘤的临床特征及病理诊断要点,重点讨论了低级别子宫内膜间质肉瘤的分子生物学研究进展。

子宫肌瘤不孕患者术后确诊低级别子宫内膜间质肉瘤1例

年轻不孕女性,36岁,因“冻胚移植前要求手术处理子宫肌瘤”入院。发现子宫肌瘤有10年,孕1产0,行辅助生殖助孕治疗,移植两次胚胎均失败。本文报道了该患者第3次冷冻胚胎移植前,经手术处理子宫肌瘤,术后确诊为低级别子宫内膜间质肉瘤,补行第二次手术切除子宫+双侧附件的治疗经过。希望通过此案例引起医生对该病诊治和相关伦理问题的重视。

病理组织形态学及免疫组化在子宫内膜间质肉瘤诊断中的应用效果

目的:探索子宫内膜间质肉瘤诊断中开展病理组织形态学及免疫组化对病症的诊断价值。方法:研究过程中筛选沂南县人民医院收治的疑似子宫内膜间质肉瘤患者作为本次研究样本支撑数据分析,筛选符合要求的患者30例,对其开展综合诊断,结果患者确诊27例,将此结果作为金标准参考,将患者纳入观察组,对患者开展病理组织形态学及免疫组化诊断,本次研究截取时间为2022年1月—2022年12月,同时筛选该时间段沂南县人民医院收治的子宫高度富于细胞性平滑肌瘤患者(均已确诊)30例作为研究参考,将其纳入对照组,对其开展免疫组化检查,观察两组诊断结果。结果:30例疑似子宫内膜间质肉瘤患者(均符合研究要求),经综合诊断确诊27例阳性,3例阴性,将此结果作为金标准参考,经病理组织形态学诊断,结果检出阳性患者27例,阴性患者3例,但结果中存在误诊与漏诊情况,其中假阳性(误诊)与假阴性(漏诊)各1例,计算诊断符合率、灵敏度、特异度分别为93.33%、96.30%、66.67%;经免疫组化诊断,结果检出阳性患者28例,阴性患者2例,其中包含漏诊与误诊情况,假阴性1例(漏诊),假阳性2例(误诊),计算诊断符合率、灵敏度、特异度分别为90.00%、96.30%、33.33%,两种诊断结果数值对比差异无统计学意义(P>0.05)。免疫组化检查结果中两组数据对比差异有统计学意义(P<0.05)。结论:子宫内膜间质肉瘤诊断中病理组织形态学及免疫组化可以有效地诊断病症,减少各种影响因素,观察患者病症情况,并通过联合应用可以进一步提高诊断精准性,鉴别患者病症类型,以便于患者及时确诊,尽早开展治疗,具有较高的临床推广价值。

低级别子宫内膜间质肉瘤误诊3例分析

目的探讨低级别子宫内膜间质肉瘤(LG-ESS)误诊原因,提高该疾病诊断的准确率。方法回顾性分析3例被误诊的LG-ESS患者的临床资料。结果3例患者年龄36~45岁,2例表现为月经量增多,1例表现为腹痛。2例术前误诊为子宫肌瘤,行经腹子宫肌瘤剥除术。1例术前误诊为脉管内平滑肌瘤病,行次广泛全子宫+双附件+大网膜切除术+肿瘤细胞减灭术。3例术后病理均诊断为LG-ESS。2例补充行全子宫+双附件切除术,1例未行补充手术。术后均予以孕激素治疗,目前均无复发。结论LG-ESS发病率低,误诊率高。临床医师应提高术前诊断的准确率,误诊发生后积极采取补救措施,从而改善患者预后。

子宫内膜间质肉瘤与特殊类型良性平滑肌瘤MR影像学特征差异的探索

目的探讨子宫内膜间质肉瘤(endometrial stromal sarcoma,ESS)与特殊类型良性平滑肌瘤[包括富于细胞性平滑肌瘤(cellular leiomyoma,CL)、奇异核平滑肌瘤(leiomyoma with bizarre nuclei,LBN)以及静脉内平滑肌瘤病(intravenous leiomyomatosis,IVL)]的MR影像学特征差异。方法回顾性分析2010年1月~2022年10月我院手术病理资料,纳入ESS 10例和特殊类型良性平滑肌瘤24例(非IVL和IVL各12例,其中非IVL组包括8例CL和4例LBN)。由2位放射科医生评估术前MR图像,包括肿瘤中心位置、径线大小、边缘模糊范围、“蠕虫样延伸”征、弥散加权成像(diffusion weighted imaging,DWI)明显弥散受限区占比,测量肿瘤DWI信号强度和表观弥散系数(apparent diffusion coeffecient,ADC)值,以肿瘤测值比正常组织相应测值计算标化值。结果与非IVL和IVL相比,ESS肿瘤中心较多位于宫腔(3/10 vs.0/12和0/12,P=0.045),肿瘤短径较短[4.9(0.7~9.7)cm vs.8.3(3.8~14.4)cm和6.3(1.6~8.2)cm,P=0.031],肿瘤边界模糊区占比较高[65%(0%~100%)vs.0%(0%~50%)和35%(0%~100%),P=0.000],肿瘤内DWI明显弥散受限区占比较高[70%(0%~100%)vs.10%(0%~100%)和0%(0%~0%),P=0.000]。ESS、非IVL和IVL肿瘤DWI信号强度和标化值依次降低(P=0.002、0.002),ADC值和标化值依次增高(P=0.000、0.000)。“蠕虫样延伸”征在IVL中占比最高(11/12),其次为ESS(5/10),非IVL最低(2/12)(P=0.001)。结论ESS与部分特殊类型平滑肌瘤亚型(CL、LBN以及IVL)的MR影像学表现具有特征性差异,ESS和CL、LBN以及IVL的差别主要表现在更易出现“蠕虫样延伸”征和DWI弥散受限。

囊性为主的子宫外子宫内膜间质肉瘤1例

患者女,40岁。因继发性痛经进行性加重4年,发现盆腔包块10个月入院。查体:腹部膨隆,肌张力高,腹部触及巨大包块,约2.5 cm×2.5 cm,部分呈囊性,部分呈实性。妇科查体:子宫因盆腔包块遮挡轮廓显示不清,下腹部可触及一巨大囊实性肿块,上缘达脐上四指,两侧达盆壁,活动欠佳,压痛。

子宫内膜间质肿瘤病理诊断的实用策略

子宫内膜间质肿瘤(endometrial stromal tumors,EST)是第二大常见的子宫间质肿瘤,与平滑肌肿瘤相比,其发病率较低,年发病率约为0.30/10万[1]。EST分为4类:子宫内膜间质结节(endometrial stromal nodule,ESN)、低级别子宫内膜间质肉瘤(low-grade endometrial stromal sarcoma,LGESS)、高级别子宫内膜间质肉瘤(high-grade endometrial stromal sarcoma,HGESS)和未分化子宫肉瘤(undifferentiated uterine sarcoma,UUS)。近年随着分子病理学的发展,EST的分子遗传学特征逐渐被发现。WHO(2020)女性生殖系统肿瘤对其分类、分级进行了更新及扩充,在病理诊断中增加了分子遗传学特征。显然,不同类型的间质肿瘤形态相近,传统免疫组化标志物对其诊断作用有限,而分子标志物在一定程度上弥补了不足。目前多数病理科尚不具备分子检测的条件,从实用角度考虑,根据临床及病理特征性的表现,再合理应用免疫组化能够对大多数间质肿瘤做出准确诊断。

高原地区YWHAE基因易位的子宫内膜间质肉瘤病例1例

1病例报告患者,40岁,因月经量增多1+年,加重2+月余于2022年5月2日入院。患者平时月经规律,既往体健,无特殊病史。2021年4月开始出现月经量稍增多,未处理。2022年4月7日,患者月经量进一步增多,伴有胸闷、心慌、全身乏力等症状,彩超检查:子宫增大80*77*70mm3,宫腔内见一混合回声包块,大小67*69*55mm3,肿块与子宫内膜分界不清,混合回声团实性部分可见点状血流信号(如图1)。

低级别子宫内膜间质肉瘤的诊治进展

低级别子宫内膜间质肉瘤(LG-ESS)是一种惰性、激素敏感性恶性肿瘤,来自于子宫内膜结缔组织。LG-ESS缺乏特异性临床表现,术前误诊率较高。手术是主要治疗方式,术后Ⅱ~Ⅳ期患者需行规范化的抗雌激素治疗,放疗及化疗在本病中作用有限。目前LG-ESS缺少有效的全身治疗,分子遗传学研究发现,多数LG-ESS携带融合基因改变。本篇综述将从LG-ESS的分子遗传学、组织病理学等角度出发,综合阐述LG-ESS的诊治现状,并提出可能作用的靶点用于LG-ESS全身治疗。

ZC3H7B-BCOR融合的高级别子宫内膜间质肉瘤的临床病理学分析

目的探讨ZC3H7B-BCOR融合的高级别子宫内膜间质肉瘤(HGESS)的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学改变及鉴别诊断。方法回顾性研究1例ZC3H7B-BCOR融合的HGESS的临床病理资料及分子遗传学改变,并复习相关文献。结果患者女性,38岁,腹部巨大包块。镜下观察:肿瘤细胞在肌壁间呈舌状浸润生长,形态较为一致,部分呈空泡状,核分裂相活跃。肿瘤中可见黏液样基质、肺水肿样改变和斑块样胶原。免疫组化:细胞周期蛋白D1(CyclinD1)(+),BCOR(+),CD10(-),α-inhibin(-),雌激素受体(ER)(-),孕激素受体(PR)(-)。患者RNA样本检测到ZC3H7B-BCOR融合。结论ZC3H7B-BCOR融合的HGESS是一种临床罕见的高侵袭性肿瘤,由于瘤细胞缺乏特异性病理学特征,常易误诊为其他小圆细胞恶性肿瘤,明确诊断该病有重要的临床病理学意义。对于诊断和鉴别困难的病例,分子遗传性特征是有力的证实和补充。

探索子宫内膜间质肉瘤的临床预后因素

目的:回顾性分析子宫内膜间质肉瘤(endometrial stromal sarcoma,ESS)患者的临床转归结果,探讨影响其预后的因素。方法:收集2009年6月至2020年3月重庆医科大学附属第一医院收治的82例ESS患者临床资料,统计患者年龄、体质指数(body mass index,BMI)、绝经状态、肿瘤大小、淋巴结切除、卵巢保留、组织学类型、分期、辅助治疗情况、CD10等,并对所有患者进行随访。采用统计学软件SPSS 25.0进行数据统计分析,Kaplan-Meier法和log-rank检验进行生存分析,通过Cox回归分析影响预后的因素。结果:82例ESS患者纳入研究,随访时间为2~132个月,5年累计总生存率为71.8%。通过单因素分析发现,绝经状态、是否保留卵巢、组织学类型、分期、雌激素受体(estrogen receptor,ER)、孕激素受体(progesterone receptor,PR)和Ki-67指数与无进展生存期(progression-free survival,PFS)显著相关,绝经状态、肿瘤大小、组织学类型、分期、ER、PR和Ki-67指数与总生存期(overall survival,OS)显著相关。其中,组织学类型和是否保留卵巢是影响PFS的独立预后因素(P=0.010、0.013),组织学类型是影响OS的独立预后因素(P=0.033)。结论:影响ESS预后的因素较多,组织学类型、是否保留卵巢是ESS的独立预后因素。

YWHAE基因易位的高级别子宫内膜间质肉瘤1例

患者,40岁,因经量增多1年,加重1个月入院。入院后查血常规示:血红蛋白68 g/L。联合阴道彩超示:子宫增大,宫腔内见一混合回声包块,大小6.7 cm×6.9 cm×5.5 cm, 肿块与子宫内膜分界不清。宫腔镜下见子宫内赘生物,遂行诊刮术。术后病理提示子宫内膜间质肿瘤,可疑子宫内膜间质肉瘤。鉴于病理检查结果,患者于全麻后行子宫全切及双侧附件切除术,切除组织送病理检查。

Ⅰ期PR阳性低级别子宫内膜间质肉瘤患者术后激素治疗的预后及相关因素分析

背景低级别子宫内膜间质肉瘤(low-grade endometrial stromal sarcoma,LGESS)是一种罕见的妇科恶性肿瘤。对于Ⅰ期LGESS患者,术后激素治疗对预后的影响尚无定论。目前临床经验治疗是对病理免疫组化为孕激素受体(progesterone receptor,PR)阳性的患者给予激素治疗。目的探讨术后激素治疗对Ⅰ期且PR阳性的LGESS患者的作用及相关因素对预后的影响。方法回顾性分析解放军总医院第一医学中心1992年6月-2021年10月共33例Ⅰ期LGESS患者的临床资料,所有患者均经病理确诊,且病理免疫组化为PR阳性。根据是否给予激素治疗(高效孕激素或雌孕激素联合治疗)进行分组,以探讨激素治疗及相关因素对其预后的影响。结果33例PR阳性的Ⅰ期LGESS患者中,共13例在术后接受了激素治疗,20例未接受激素治疗。两组间除是否行放疗(P=0.026)外,在年龄、婚姻状态、绝经状态、子宫保留、卵巢保留、淋巴结清扫及化疗方面均衡可比。激素治疗组与对照组的无进展生存期、总生存期、平均无进展生存期(78.15个月vs 63.65个月)和平均总生存期(103.08个月vs 79.85个月)差异均无统计学意义(P均>0.05)。33例中,保留卵巢11例,放疗10例,保留卵巢组与未保留卵巢组无进展生存期(P=0.267)和总生存期(P=0.717)差异均无统计学意义;放疗组与未放疗组无进展生存期(P=0.186)和总生存期(P=0.580)差异均无统计学意义。结论Ⅰ期且PR阳性的LGESS术后患者,激素治疗组患者平均无进展生存期和总生存期均较对照组延长,但其组间差异无统计学意义,激素类药物的使用应慎重。此结果仍须更大样本量的进一步研究。

下调环状RNA Hsa-circ-PVT1对子宫腺肌病异位子宫内膜间质细胞增殖、侵袭及血管生成作用机制的影响

目的:探讨环状RNA浆细胞瘤变体易位1(Hsa-circ-PVT1)对子宫腺肌病异位子宫内膜间质细胞增殖、侵袭和血管生成的影响,以及其对微小RNA145(miR-145)和丝裂原活化蛋白激酶1(MAPK1)基因的调控机制。方法:qRT-PCR检测子宫腺肌病异位子宫内膜中Hsa-circ-PVT1、miR-145表达。双荧光素酶实验检测Hsa-circ-PVT1和miR-145的关系。生物信息数据库TargetScanHuman、miRDB、miRactDB预测miR-145的下游靶点。细胞分组:Hsa-circ-PVT1-inhibitor-NC+miR-145-antagomir-NC+si-MAPK1-NC(NC)、Hsa-circ-PVT1-inhibitor(inhibitor)、Hsa-circ-PVT1-inhibitor+miR-145-antagomir(inhibitor+antagomir)、Hsa-circ-PVT1-inhibitor+miR-145-miR-145-antagomir+si-MAPK1(inhibitor+antagomir+si)、正常细胞(normal组)。EDU检测各组细胞增殖,Transwell小室检测各组细胞侵袭能力;小管形成实验检测各组细胞血管生成能力;Western blot法检测各组细胞中MAPK1、增殖细胞核抗原(PCNA)、基质金属蛋白酶-9(MMP-9)和血管内皮生长因子(VEGF)表达水平。结果:子宫腺肌病异位子宫内膜中Hsa-circ-PVT1表达明显升高,miR-145表达明显下降,双荧光素酶证实Hsa-circ-PVT1靶向miR-145的表达,miR-145下游靶标为MAPK1。与normal组Y14细胞相比,inhibitor组细胞增殖、侵袭及血管新生的性能明显降低,inhibitor+antagomir组能部分逆转这一抑制作用,而inhibitor+antagomir+si组能部分恢复这一作用,差异均有统计意义(均P<0.05)。结论:子宫腺肌病异位子宫内膜中Hsa-circ-PVT1表达明显升高,Hsa-circ-PVT1能靶向miR-145调控MAPK1表达,抑制Hsa-circ-PVT1表达能明显抑制间质细胞的增殖、侵袭及血管生成。

子宫内膜间质肉瘤

子宫内膜间质肉瘤（endometrial stromal sarcom，ESS）是子宫肉瘤的一种，来自子宫内膜间质细胞的恶性肿瘤。临床较为少见，无特异的临床表现，术前诊断率低，确诊依赖于病理诊断。2003年世界卫生组织（WHO）将子宫内膜间质肿瘤（ESTs）组织学分型分为：①子宫内膜间质结节（ESN）；②低度恶性子宫内膜间质肉瘤（LGESS）；

沉默miR-6771-3p通过靶向AXIN2/Wnt信号通路调控异位子宫内膜间质细胞增殖和迁移实验研究

目的:探讨微小RNA(miRNA)miR-6771-3p在子宫内膜异位组织中的表达及其通过靶向调控AXIN2对异位子宫内膜间质细胞增殖和迁移的影响。方法:收集因子宫内膜异位症行手术治疗的患者子宫在位内膜组织和异位内膜组织34例,采用实时聚合酶链式反应(RT-qPCR)检测组织中miR-6771-3p的表达水平。将异位子宫内膜间质细胞分为沉默组(转染靶向沉默miR-6771-3p的短发夹RNA载体)和空载体组(转染对照载体)。噻唑蓝(MTT)法分析转染后各组异位子宫内膜间质细胞的增殖能力,细胞划痕愈合实验分析转染后各组异位子宫内膜间质细胞的迁移能力,生物信息学技术和双荧光素酶报告基因实验验证miR-6771-3p和轴抑制蛋白2(AXIN2)的靶向关系,RT-qPCR检测转染后各组细胞AXIN2 mRNA表达水平。Western blot检测转染后各组细胞AXIN2蛋白和Wnt信号通路蛋白的表达水平。结果:子宫异位内膜组织中miR-6771-3p表达显著高于子宫在位内膜组织(P<0.01)。与空载体组异位子宫内膜间质细胞比较,沉默组异位子宫内膜间质细胞增殖能力显著降低(P<0.01),细胞划痕愈合率显著降低(P<0.01)。双荧光素酶报告基因实验证实miR-6771-3p与AXIN2存在靶向关系(P<0.01),miR-6771-3p能够负调控AXIN2 mRNA表达(P<0.01)。与空载体组相比,沉默组细胞中AXIN2蛋白表达显著升高,Wnt信号通路蛋白表达显著降低(均P<0.01)。结论:在子宫异位内膜组织中miR-6771-3p呈高表达,miR-6771-3p通过靶向AXIN2基因影响Wnt信号通路转导,进而调控异位子宫内膜间质细胞的增殖和迁移。

子宫内膜间质肿瘤临床病理分析

目的探讨子宫内膜间质肿瘤(Endometrial stromal tumour,EST)的临床病理及遗传学特征。方法搜集和分析泰州市人民医院病例库中11例EST,并复习文献。结果11例EST,平均发病年龄50.4岁。包括子宫内膜间质结节1例,低级别子宫内膜间质肉瘤9例(其中1例在第二次复发时发生高级别转化、诊断为高级别子宫内膜间质肉瘤)和未分化的子宫肉瘤1例。结论EST是一组来源于子宫内膜间质细胞的肿瘤,常见特征性小血管类似子宫内膜螺旋状小动脉。文献报道中大多数具有JAZF1和SUZ12(JJAZ1)基因融合的异常染色体。EST良恶性的鉴别主要在于生长方式。