马先天性子宫和一侧卵巢缺失畸形一例及其核型分析

报道了 1例马的先天性子宫及一侧卵巢缺失畸形 ,并对患马核型作了初步分析。结果表明 ,染色体数 2n =6 4,32对 ;其中常染色体 31对 ,性染色体 1对 ,为XX ;染色体数目及一般外观特征无异常。

对瘢痕子宫再次妊娠孕妇进行腹部超声检查对诊断其子宫肌层缺失与子宫瘢痕破裂的价值

目的:探究对瘢痕子宫再次妊娠孕妇进行腹部超声检查对诊断其子宫肌层缺失与子宫瘢痕破裂的价值。方法:选择2015年1月至2018年1月期间成都医学院第一附属医院收治的100例子宫肌层缺失与子宫瘢痕破裂的瘢痕子宫再次妊娠孕妇(这些孕妇的病情均经手术探查得到确诊)作为本文的研究对象。对这100例孕妇均进行腹部超声检查,然后将检查的结果与手术探查的结果进行比较,总结对瘢痕子宫再次妊娠孕妇进行腹部超声检查对诊断其子宫肌层缺失与子宫瘢痕破裂的价值。结果:用腹部超声检查诊断这100例孕妇子宫瘢痕完全破裂、子宫瘢痕不完全破裂与子宫肌层缺失的准确率分别为100%、94.87%与94.83%。用腹部超声检查诊断这100例孕妇子宫肌层缺失的最大面积、最小面积与对其进行手术探查的结果基本一致。结论:对瘢痕子宫再次妊娠孕妇进行腹部超声检查,能较为准确地诊断其子宫肌层缺失与子宫瘢痕破裂的病情。

延胡索酸水合酶缺失型子宫平滑肌瘤9例临床分析

目的:延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)缺失型子宫平滑肌瘤临床少见,通过分析9例延胡索酸水合酶缺失型子宫平滑肌瘤患者的临床资料,探讨该疾病临床特征、诊治方法及随访要点。方法:搜集2020年5月至2021年4月南京医科大学第一附属医院确诊的9例FH缺失型子宫平滑肌瘤患者的临床资料并整理进行回顾性分析。结果:(1)病史特点:患者发病年龄轻,初次发现子宫肌瘤中位年龄23岁,多无月经异常,为体检或自扪及腹部包块发现。有肌瘤剔除手术史者6例,其中2例进行过3次肌瘤剔除术。(2)辅助检查:彩色多普勒超声检查均提示多发子宫肌瘤,少数提示有丰富血流信号。盆腔核磁共振检查多数提示子宫肌瘤,富于细胞可能。(3)手术治疗:均经腹行子宫切除术或子宫肌瘤剔除术,术中输血2例,进行盆腔粘连分离4例,肠粘连分离2例,1例出现膀胱损伤行修补。(4)病理诊断:常规病理诊断均提示为子宫平滑肌瘤,部分有富于细胞型。免疫组织化学病理诊断FH缺失型子宫平滑肌瘤。有3例外周血DNA样本检出FH基因变异。结论:FH缺失型子宫平滑肌瘤无明显特异性症状表现,对于肌瘤多发、发病年龄早、复发快的患者,建议术后病理加做免疫组化检查以明确是否为该疾病。对于有胚系FH基因变异者,建议密切随访泌尿系统影像学检查,以早期发现肾脏肿瘤。

延胡索酸水合酶缺失型子宫平滑肌瘤的临床病理特征及意义(附2例报告)

目的探讨延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)缺失型子宫平滑肌瘤的病理特点及其临床意义。方法对2例FH缺失型子宫平滑肌瘤进行HE染色组织学观察,免疫组化EnVision法FH蛋白表达分析,并结合临床特征进行文献复习。结果患者,34和39岁,均为多发性子宫平滑肌瘤,长径2.0~7.0cm。组织学均表现为细胞非典型性,可见不规则鹿角状血管,局部间质水肿呈肺水肿样。非典型细胞表现为嗜酸性大核仁,核周空晕,胞质纤维丝样结构和嗜酸性小球,核分裂象1-2个/10HPF,均未见坏死。免疫组化显示FH表达完全缺失。术后分别随访1年余及3个月,均未见复发。结论FH缺失型子宫平滑肌瘤患者年龄较轻,常为多发性,肿瘤组织学表现多样,可出现鹿角状血管,肺泡型水肿、嗜酸性大核仁伴核周空晕,嗜酸性胞浆(横纹肌样),散在的奇异核,FH缺失表达具有诊断价值。部分患者同时有皮肤平滑肌瘤和遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma,HLRCC)。对HLRCC综合征的筛查有一定帮助,进一步确诊需要结合病史、组织形态学、免疫表达或分子遗传学的检测。

7204例女性乳腺BI-RADS分类与BMI、子宫状态的相关性

目的:通过分析健康女性乳腺BI-RADS分类与其可能影响因素的关系,以更早期通过干预达到一级预防。方法:以我院近5年7 204例健康体检女性作为研究对象,分析其乳腺超声与年龄、BMI、甘油三酯、总胆固醇、高密度胆固醇(HDL-C)、葡萄糖、子宫状态的关联,乳腺报告采用美国放射学会乳腺影像学报告和数据系统(Breast Imaging Reporting and Data System,BI-RADS)判读结果,对各项数据进行卡方检验与Logistic多因素分析。结果:年龄、甘油三酯、总胆固醇、HDL-C、葡萄糖对乳腺BI-RADS分类没有影响(P>0.05);BMI(P=0.004)与子宫状态(P=0.000)是BI-RADS分类的独立影响因素;低体质(OR=0.696,95%CI=0.502~0.966)、超重(OR=0.217,95%CI=0.142~0.333)、肥胖(OR=0.123,95%CI=0.066~0.231)与BI-RADS分类呈负相关,子宫缺失(OR=19.189,95%CI=14.055~26.198)、子宫肌瘤(OR=4.384,95%CI=3.499~5.492)、绝经期子宫(OR=3.283,95%CI=2.374~4.541)是BI-RADS高分类的危险因素。结论:BMI与子宫状态是BI-RADS高分类的独立危险因素,这种关联不依赖于其他因素独立存在。子宫状态与乳腺BI-RADS关联,发现子宫缺失对乳腺BI-RADS分类极具影响。