孕中期血清唐氏综合征筛查与不良妊娠结局关联

目的研究孕中期唐氏综合征筛查与不良妊娠结局关联及甲胎蛋白(AFP)、β人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、游离雌三醇(uE3)单个指标与不良妊娠发生的关联。方法采用连续性入组方法选取2014年3月31日至2021年4月29日在北京朝阳医院进行唐氏综合征筛查的孕妇进行回顾性队列研究。结果在7682例孕妇中,筛查高风险者492例,占6.40%;共有100例孕妇出现了不良妊娠结局(1.30%)。筛查高风险孕妇中有21例发生不良妊娠结局,发生率为4.27%,显著高于筛查低风险者(1.10%)。调整了糖尿病史、遗传病家族史、吸烟、饮酒后,与低风险值相比,筛查高风险者发生不良妊娠结局的可能性高达4.022倍(95%CI:2.405-6.442);21三体风险值越高,不良妊娠结局的发生率越高(P<0.001)。筛查高风险组在胎儿畸形、染色体异常、胎停育的发生率显著高于低风险组(P<0.05)。AFP原始数值每升高1 ng/mL,发生不良妊娠结局的可能性上升到1.019倍;AFP中位数倍数值(MOM)每升高1,发生不良妊娠结局的可能性上升2.258倍;uE3原始数值每升高1 ng/mL或uE3中位数倍数值每升高1,发生不良妊娠结局的可能性均可下降一半。结论孕中期唐氏综合征筛查高风险对胎儿畸形、染色体异常、胎停育等不良妊娠有提示作用;AFP高水平和uE3低水平可增加不良妊娠结局的发生。

孕中期检测母血清标记物筛查唐氏综合征胎儿的研究

目的:确立磁性分离酶免疫测定技术应用于产前筛查时各孕周中位数值,以助于推广应用;并对确诊病例实施终止妊娠手术,提高出生人口质量。方法:采用磁性分离酶免疫测定技术检测3000例孕中期母血清标记物——甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛促性腺激素(β-hCG),筛查唐氏综合征胎儿。结果:建立了青岛地区孕中期产前筛查各孕周中位数值,其随孕周变化趋势与文献报道一致,用于筛查唐氏综合征检出率75％,假阳性率5.2％,并筛出神经管畸形5例,其他畸形2例。结论:磁性分离酶免疫测定技术可应用于产前筛查。产前筛查有助于降低缺陷儿出生,提高出生人口质量。对于筛查阳性病例应尽量动员其进行产前诊断,以进一步提高产前筛查的意义。

孕中期唐氏综合征2175例血清筛查和产前诊断回顾分析

目的探讨孕中期唐氏综合征产前血清学筛查方法在早期诊断胎儿缺陷方面的意义和作用。方法应用时间分辨荧光法对2175例孕14-20周+6的孕妇进行血清学筛查,筛查标记物为AFP、β-HCG、uE3,应用Multi-cal软件计算唐氏综合征风险,风险切割值(Cutoff)为1∶250,高风险者建议其进行介入性产前诊断,同时结合超声检查追踪孕妇和胎儿的妊娠结局。结果共筛查2175例孕中期孕妇,其中高危孕妇181例,阳性率为8.32%,181例中105例接受抽取羊水进行产前诊断,占唐筛高危孕妇的58%,神经管缺陷(NTD)筛查阳性65例,经超声确诊的4例。结论孕中期血清学产前筛查与超声结合的联合筛查方法是预测胎儿发育异常和降低出生缺陷率的有效方法,孕妇年龄不能作为唯一的筛查唐氏综合征的标准。

孕中期血清学筛查唐氏综合征结果分析

目的探讨孕中期唐氏综合征血清学四联筛查的临床应用价值。方法回顾性分析10428例孕中期孕妇产检的唐氏综合征血清筛查结果。对孕妇的血清标志物[甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)及抑制素A]进行检测,并对检测结果进行风险评估,筛查结果为高风险阳性孕妇进行羊膜腔穿刺予以确诊。分析唐氏综合征筛查结果、诊断情况及与孕妇年龄的关系。结果2015年筛查出高危孕妇280例(8.53%),同意接受羊膜腔穿刺219例(78.21%),其中唐氏综合征5例,拒绝做羊膜腔穿刺的61位孕妇中,有2例为唐氏综合征。2016年筛查出高危孕妇244例(7.06%),同意接受羊膜腔穿刺228例(93.44%),其中唐氏综合征4例。2017年筛查出高危孕妇219例(5.94%),同意接受羊膜腔穿刺192例(87.67%),其中唐氏综合征6例。后期随访均未发现余下病例中有唐氏综合征发生。2015~2017年期间,唐氏综合征筛查的特异度均>90%,且灵敏度均>80%,误诊率逐年下降。2015~2017年期间,高龄孕妇(年龄≥35岁)的患儿唐氏综合征检出阳性率显著高于非高龄孕妇(年龄<30岁),差异有统计学意义(P<0.05)。高龄孕妇患儿唐氏综合征阳性率均>0.45%。结论孕中期采用血清学四联筛查并结合羊膜腔穿刺、染色体核型分析等产前诊断,是预防唐氏综合征等染色体异常患儿出生的有效方法,具有重要的临床实用价值。

淮安市孕中期妇女不同孕周血清唐氏综合征筛查结果分析

有关资料显示,胎儿唐氏综合征的发病率只有15%～32%是发生在35岁以上孕妇[1～2],而68%～85%是发生在〈35岁孕妇,如果仅〉35岁孕妇做羊水产前诊断,那么只能防止部分唐氏胎儿出生,而我国〈35岁孕妇人群中得不到应有的防治。

孕中期唐氏综合征血清筛查联合无创性产前基因诊断价值

目的:探究分析孕中期给予血清筛查联合无创性产前基因检查对于唐氏综合征胎儿的诊断价值。方法:采用回顾性分析的方法,分析20 269例孕妇的产前检查资料,通过分析其游离β-人绒毛膜促性腺激素、血清甲胎蛋白和UE3的水平,评估患者的唐氏综合征风险情况,同时对孕妇外周血胎儿DNA胎儿进行基因分析。结果:低风险孕妇有19 151例,高风险有1 118例,阳性检出率为5.51%。其中唐氏综合征的高风险孕妇有839例,阳性检出率为4.13%;18三体综合征的高风险孕妇有56例,阳性检出率为0.28%;神经管缺陷的高风险孕妇有223例,则其阳性检出率为1.10%。其中629例高风险进行孕妇外周血胎儿DNA胎儿进行基因分析,21三体综合征的高风险12例,18三体综合征的高风险孕妇有2例。而随访结果检查流产儿或分娩儿的细胞核型与基因分析结果一致。结论:在孕中期采用血清筛查联合无创性产前基因检查能够检出唐氏综合征胎儿,适时终止妊娠,降低唐氏综合征患儿的出生率。

孕中期血清学筛查唐氏综合征高风险与不良妊娠结局相关性

目的探讨和分析孕中期血清学筛查唐氏综合征的高风险与孕妇不良妊娠结局的临床相关性,从而为孕妇不良妊娠结局的临床研究实践提供借鉴和参考依据。方法选取2013年12月至2015年10月期间,来本院行唐氏综合征血清学筛查的孕妇412例为研究对象,根据孕妇唐氏综合征筛查结果对孕妇进行分组,分成了高风险组(151例)和低风险组(261例),观察和比较两组孕妇的不良妊娠结局。结果 (1)高风险组孕妇21-三体发生率为1.99%,低风险组孕妇21-三体发生率为0.00%,高风险组孕妇的21-三体发生率显著高于低风险组,且组间差异具有统计学意义;(2)高风险组孕妇的自然流产率、死胎率和胎盘早剥率均高于低风险组,且组间差异具有统计学意义。结论孕中期血清学筛查唐氏综合征高风险孕妇的不良妊娠结局发生率水平显著升高。

孕中期11297例母血筛查胎儿唐氏综合征临床分析

目的探讨孕妇孕中期血清标志物筛查与胎儿唐氏综合征检出的关系。方法应用ACCESS全自动免疫化学发光仪及配套试剂对妊娠14-21w的11297例孕妇进行血清αFP、μE3和T-βHCG的测定，风险率〉1：385定为筛查阳性，再作羊水检查以确认。结果11297例孕妇中筛查为阳性者604例（5．3％），其中412例自愿作羊水检查，检出唐氏综合征胎儿7例，遗漏4例，检出率为63.6％。此外还发现胎儿为其他染色体异常5例、畸形5例、死亡4例、晚期流产1例。早产2例。结论孕中期孕妇血清三联筛查胎儿唐氏综合征是行之有效的方法。结合MOM值作总体评估可预防假阴性的发生。此外，建立21世纪中国孕妇怀唐氏综合征胎儿的年龄数据库也可能是提高检出率的关键点之一。

孕早期超声与孕中期母血清标记物联合筛查唐氏综合征的临床研究

目的：探讨孕早期超声与孕中期母血清标记物联合筛查唐氏综合征的临床效果。方法：回顾性分析2011年-2013年我院妇产科接收的5000例妊娠孕妇的临床资料。结果：5000例孕妇中，68例孕妇孕早期B超检出NT高危，达到了13．1％的阳性率；162例孕妇孕中期母体血清检测DS高危，达到了5．56％的阳性率。有37例为神经管缺陷高危，7例为21-三体综合症，5例为心脏畸形，2例为多发畸形，4例为其他异常。结论：孕早期超声与孕中期母血清标记物联合筛查唐氏综合征能够有效扩大筛查面，在产前筛查中效果良好。

孕中期三联检测筛查唐氏综合征的临床价值

目的通过筛查孕中期中国人孕妇血清三联(AFP、uE3、T-βHCG),计算唐氏综合征和18三体综合征的风险率。方法对2002年1月至2004年12月间11317例单胎孕中期孕妇血清三联的测定,并结合体重进行计算。根据EDD35.5岁时的自然发生率约为1:385,18三体综合征筛查的自然发生率为唐氏综合征的十分之一,结合70%人群能被筛查出,CUT-OFF值设定为1:1152。结果共筛选孕14～21周孕妇11713人,其中大于CUT-OFF值的有604人,阳性率为5.2%,并进行羊水细胞培养,有7例胎儿为唐氏综合征,另外小于CUT-OFF值的孕妇有4例产下唐氏综合征儿,检出率为64%。另外18三体筛查风险率大于CUT-OFF值的有30人,占0.3%。经羊水细胞培养结果有2例为18三体。结论通过三联筛查并结合年龄、体重等因素通过软件计算能提高孕中期孕妇唐氏综合征及18三体综合征的筛查率,为产前诊断提供一种非侵入性的诊断方法。。

孕中期唐氏综合征血清学筛查预测不良妊娠结局的价值分析

目的:探析孕中期唐氏综合征血清学筛查预测不良妊娠结局的价值。方法:将2017年6月-2018年12月于笔者所在医院接受唐氏血清筛查的826例孕妇作为研究对象,均接受唐氏血清筛查,并根据筛查结果,将其分为低风险组(757例)及高风险组(69例)。比较两组唐氏综合征发生情况及不良妊娠结局。结果:高风险组唐氏综合征发生率为5.79%,高于低风险组的0,差异有统计学意义(P<0.05)。高风险组自然流产、死胎及胎盘早剥发生率均显著高于低风险组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:唐氏血清筛查高风险与不良妊娠结局的发生具有一定的联系,可将其视为不良妊娠结局预测的一大指标。

探析孕早中期血清学检测指标联合筛查胎儿唐氏综合征的应用

目的探讨孕早中期血清学检测指标联合筛查胎儿唐氏综合征的检出率和准确率。方法回顾性分析本市2016年4月至2018年6月均采用孕早中期血清检测的24458例孕妇,以随访胎儿产后及染色体结果作为“金标准”,对比二联、三联及四联筛查诊断DS的敏感性、特异性和准确性,比较确诊DS胎儿和正常胎儿母体外周血清学指标水平。结果在24458例孕妇中,共有26例胎儿患有唐氏综合征,其余24432例均正常。四联筛查出真阳性24例、假阳性2例、真阴性24430例、假阴性2例,其灵敏性、特异性和准确度与三联筛查和二联筛查比较差异有统计学意义(P<0.05);DS胎儿AFP、孕早期及孕中期Fβ-hCG指标水平均明显高于正常胎儿(P<0.05),DS胎儿PAPP-A和uE3水平明显低于正常胎儿(P<0.05)。结论孕早中期血清学检测指标的联合应用具有较高的灵敏度和特异度,可以显著提高产前筛查的准确率,最大限度地减少唐氏综合征患儿的出生,值得临床合理推广。

唐氏综合征血清学三联筛查联合无创DNA产前检测对孕中期唐氏综合征筛查孕妇的诊断价值分析

目的 分析唐氏综合征(DS)血清学三联筛查联合无创DNA产前检测对孕中期唐氏综合征筛查孕妇的诊断价值。方法 1795例行唐氏综合征筛查的孕中期孕妇,依据孕妇筛查意愿分为对照组(898例)和观察组(897例)。对照组接受血清学三联筛查,观察组接受血清学三联筛查联合无创DNA产前检测。比较两组诊断结果,分析无创DNA产前检测异常结果核型效果。结果 两组唐氏综合征高风险检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05);观察组唐氏综合征确诊率100.00%、阴性预测值100.00%、诊断特异度99.77%及阳性预测值93.94%均高于对照组的84.38%、99.42%、98.96%、75.00%,唐氏综合征漏诊率0低于对照组的15.63%,差异具有统计学意义(P<0.05)。观察组孕中期检查所得DNA异常情况,经羊水穿刺核型后可知,检验符合率为96.77%。结论 对孕中期唐氏综合征筛查孕妇进行唐氏综合征血清学三联筛查联合无创DNA产前检测,可在血清检查基础上经核检相关异常DNA后提升唐氏综合征筛查效果,具有临床实用价值。

孕中期母血清AFP、HCG、uE3检测在唐氏综合征筛查的应用分析

目的分析于怀孕中期检测母血清甲型胎儿蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）、游离雌三醇（uE3）在唐氏综合征筛查中的应用价值。方法给予行产前检查的3023例孕中期（14-20周）妇女血清甲型胎儿蛋白、人绒毛促性腺激素和游离雌三醇检测,使用Prisca 4.0产前危险评估软件进行分析计算,筛查出高危孕妇并抽取高危孕妇外周血液以提取胎儿DNA来进一步明确诊断。结果试验中筛查出172例高危孕妇,经过染色体核型分析确诊唐氏综合征胎儿4例,18三体综合征胎儿2例,XXY体胎儿1例,唐氏综合征患儿的检出率为100%。结论检测孕中期母血清AFP、HCG、uE3是预防唐氏综合征患儿出生的有效手段,应当推广使用。

孕中期唐氏综合征血清学筛查高风险与不良妊娠结局的关系

目的观察孕中期唐氏综合征血清学筛查高风险与不良妊娠结局的关系分析。方法将在医院(2018年1月1日—2020年4月30日)收治接受孕中期唐氏综合征血清学筛查结果为高风险诊断的孕妇89例设为高风险组,并选取同期接受孕中期唐氏综合征血清学筛查结果为低风险或无风险的孕妇总计193例设为低风险组。研究两组孕妇母婴不良妊娠结局及筛查结果与不良妊娠结局的关系。结果患有子痫前期、羊水过多/过少及早产发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。而在高风险组产妇,出现妊娠期糖尿病及胎膜早破的发生率明显高于低风险组,且总异常发生率高于低风险组,差异有统计学意义(P<0.05)。患有新生儿低体质量与巨大儿发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。而在高风险组产妇胎儿结局中,出现窘迫发生率明显高于低风险组,且总异常发生率高于低风险组,差异有统计学意义(P<0.05)。不良妊娠结局纳入Spearman相关性分析,结果显示,唐氏筛查风险程度与新生儿低体质量呈正相关性(P<0.05),而胎儿窘迫及巨大儿与唐氏筛查风险无相关性(P>0.05)。结论对孕中期的孕妇进行唐氏综合征血清学筛查,其获得的高风险结局与妊娠的不良结局(包括母、婴)具有一定的相关性,因此对于孕中期的孕妇根据其检测的结果,可在一定程度上预测分娩结局,效果理想。

血清学筛查方法在孕中期唐氏综合征筛查中的应用价值研究

目的研究分析血清学筛查方法在孕中期唐氏综合征(DS)筛查中的应用价值。方法本研究中的观察对象均为在本所接受血清检验的孕中期孕妇,54,000例孕妇的检查时间为2016年1月-2017年12月期间,检测上述孕妇血清当中游离β-人绒毛促性腺激素浓度(F-βHCG)、甲胎蛋白浓度(AFP)。结果孕14周孕妇的F-βHCG浓度与AFP浓度同孕16周-20周孕妇相比,均有明显差异存在(P<0.05);所有孕妇当中唐氏综合征高危人群占比为0.74%,其中DS、18-三体综合征高风险占比为57.50%,神经管缺陷高风险占比为12.50%;年龄在35岁以上孕妇的阳性率明显高于35岁孕妇(P<0.05)。结论血清学筛查方法在孕中期唐氏综合征筛查中的应用价值较高,其对减少出生缺陷而言有重要意义。

试论对孕中期女性进行胎儿唐氏综合征血清筛查的临床意义

目的:分析对孕中期女性进行胎儿唐氏综合征血清筛查的临床意义。方法:将在我院进行产检的1000例孕中期女性做为研究对象。采集这些孕妇的血液进行AFP、β-HCG和FE3检测,并使用达瑞产前筛查风险评估系统Psriskv1.0评价其胎儿发生唐氏综合征的风险程度。在这些孕妇分娩后调查其发生妊娠不良结局的情况。结果:在年龄≥35岁的孕妇中,有18例孕妇进行胎儿唐氏综合征血清筛查的结果呈阳性,将其设为≥35岁组。在年龄<35岁的孕妇中,有199例孕妇进行胎儿唐氏综合征血清筛查的结果呈阳性,将其设为<35岁组。与<35岁组孕妇的胎儿相比,≥35岁组的孕妇其胎儿唐氏综合征的检出率较高,差异有统计学意义(P<0.05)。将本研究中进行胎儿唐氏综合征血清筛查结果呈阳性的217例孕妇设为筛查阳性组,将其中进行胎儿唐氏综合征血清筛查结果呈阴性的783例孕妇设为筛查阴性组。与筛查阴性组孕妇相比,筛查阳性组孕妇妊娠不良结局的发生率较高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:孕妇发生妊娠的年龄是评估其胎儿发生唐氏综合征危险程度的重要指标之一。对孕中期女性进行胎儿唐氏综合征血清筛查在评估其妊娠结局方面具有重要的临床意义。

300例孕中期血清学筛查唐氏综合征模拟调整结果研究

目的分析降低孕中期唐氏综合征血清学筛查假阳性率(FPR),促进临床血清学筛查效能提升的方法。方法对2016年1月至2018年12月遵义医科大学附属医院孕中期行唐氏综合征血清学检查的300例孕妇筛查结果、各类基础数据以及方程曲线变化开展回顾性分析,将实验室数据作为基准数据,模拟调整有关重要的调节参数,同时与产后的随访结果有效结合对孕中期行血清学检查唐氏综合征的准确性开展评估。结果300例孕中期开展血清学筛查的孕妇检出率是6.67%,FPR是6.00%;甲胎蛋白(AFP)中位数倍数(MOM)值的中位数较低,FPR较高;人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(free hCGB)的MOM值的中位数与FPR均较高;游离雌三醇(uE3)的MOM值的中位数较低,FPR较高;综合以上三类因素考虑孕妇血清学FPR孕妇处在偏高状态。对AFP及free hCGB中位数方程与体重方程开展模拟调整后再次评估样本风险值,结果发现,高风险孕妇的占比下降到4.33%,FPR下降到3.67%,同时按照方程调整后筛查结果经过随访显示和原方程相一致。结论按照本实验室人群数据开展本地化设置,对孕妇AFP、uE3以及free hCGB的MOM值的分布以及体重开展定期校正,有助于产前血清学检查中唐氏综合征的FPR的下降。

孕早中期血清学检测指标联合筛查胎儿唐氏综合征的应用研究

目的:分析孕早中期血清学检测指标联合筛查胎儿唐氏综合征的应用效果。方法:选取2018年至2020年本院接收的孕早中期血清学检测孕妇120例作为观察对象,根据随访胎儿产后和染色体结果当作本次研究诊断“金标准”,观察并比较二联、三联、四联筛查诊断方法对于唐氏综合征的诊断效果。结果120例孕妇之中。共计14例胎儿患有唐氏综合征。本次研究之中,二联筛查共计检测真阳性7例,假阳性18例,真阴性88例,假阴性7例。三联筛查共计检测真阳性10例,假阳性12例,真阴性94例,假阴性4例,四联筛查共计检测真阳性13例,假阳性2例,真阴性104例,假阴性1例,四联筛查诊断效果明显优于二联、三联筛查方法,对比有明显差异(P<0.05),具备统计学意义。且唐氏综合征胎儿孕妇孕早期游离β-人绒毛膜促性腺激素、孕中期游离β-人绒毛膜促性腺激素、血清妊娠相关血浆蛋白-A、雌三醇、血清甲胎蛋白水平均与正常胎儿孕妇有着明显差异(P<0.05),具备统计学意义。结论:孕早中期血清学检测指标联合筛查胎儿唐氏综合征的应用效果显著,能够有效地提高对唐氏综合征胎儿的早期诊断筛查效率,帮助提高人口素质,减少唐氏综合征胎儿出生率,值得临床应用,但该方法仍然有着其局限性,在诊断过程中应当予以重视。