耳聋基因芯片在非综合征性耳聋出生缺陷防控中的应用研究

目的论证耳聋基因芯片检测在对非综合征性耳聋出生缺陷二级预防中的有效性,了解本区域正常听力人群中非综合征耳聋的发病率、基因热点突变的分布特征和突变频率。方法对我院2014年11月至2016年12月正常听力的1598例孕妇利用耳聋基因芯片检测4个国人中常见的耳聋相关基因,阳性结果孕妇进行遗传咨询和生育指导,GJB2及SLC26A4阳性者配偶需进行相应基因的检测,若发现双方均带有相同的突变耳聋基因,则进行产前诊断并进行遗传学生育指导。结果在1598例受检孕妇中,共检出51例携带常见耳聋基因突变,检出率为3.19%,其中25例携带GJB2基因突变,占1.56%;17例携带SLC26A4基因突变,占1.06%;3例携带线粒体突变,占0.19%;6例携带GJB3基因突变,占0.38%。对51例突变携带者及其配偶电话召回并进行遗传咨询,其中32位孕妇配偶进行了相应基因的检测,有6对夫妇同为GJB2携带者或SLC26A4携带者。6对夫妇进行遗传咨询,告知其后代耳聋风险为25%,其中1对夫妇选择进行产前诊断,产期诊断结果显示,这对夫妇胎儿为GJB2 235del C单杂合突变携带者。结论本区域正常人群中GJB2及SLC26A4是最常见的基因,其次为线粒体DNA 12S r RNA基因及GJB3。利用耳聋基因芯片对孕期妇女普遍性耳聋基因筛查,指导基因携带者的婚育,并对有需要的患者进行产前诊断,可有效防止聋儿出生,证实了耳聋基因芯片在对非综合征性耳聋出生缺陷二级预防中的有效性。