孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现21-三体综合征合并十二指肠闭锁一例

孕妇 40岁,孕3产1.孕18周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查（试剂由美国PE公司提供）,唐氏综合征风险概率1∶70.自孕26周至32周共行3次超声检查均提示十二指肠闭锁（双泡征）,见图1.股骨长度小于孕龄2周,肱骨长度小于孕龄4周;孕妇于32周决定终止妊娠行引产术,引产后的胎儿有典型的唐氏综合征表现.

孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现46,XY,t（13;15）（q22;q25）一例

患者 26岁，G2P0，孕16周时取静脉血2mL，采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查（试剂由美国PE公司提供），结果显示21-三体综合征风险概率1：250。

孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现双胎均为21-三体综合征一例

患者37岁，G2P1，生育有1名8岁健康男孩，此次妊娠为双胎。孕16周时取静脉血2mL，采用全自动免疫分析系统，时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查（使用美国PE公司的Free-βhCG双标记试剂盒）。结果显示21-三体综合征发生概率为1：40。经过充分遗传咨询，在知情同意情况下于孕23＋5周行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体检测。

孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现常染色体嵌合体两例

例1患者30岁，G1P0。孕16周时取静脉血2mL，采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查（试剂由美国PE公司提供），21-三体综合征风险概率1：170。细胞遗传学检查B超引导下经腹部羊膜腔穿刺取羊水20mL，按我室常规方法培养、制片、G显带，镜下分析30个分裂相，23个为46，XX，7个为47，XX，＋12，染色体核型为46，XX／47，XX，＋12（23／7）。

孕妇血清标记物唐氏综合征筛查出性染色体嵌合体两例

例1患者，女，34岁，G2P0.孕18周时取静脉血2mL，采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查（试剂由美国PE公司提供）．21三体综合征风险概率1：200。细胞遗传学检查：B超引导下经腹部羊膜腔穿刺取羊水15mL，按我室常规方法培养、制片、G显带，镜下分析26个分裂相，4个为45，X，见图1a；22个为46，XX，见图1b；染色体核型为45，X[4]／46，XX[22]。

多种血清标记物在产前筛查中作用的综合评价

自甲胎蛋白(AFP)作为第一个孕妇血清标记物被发现与胎儿Down综合征(DS)相关以来的十几年中,国际上已相继找到了多个具有类似作用的标记物,包括人绒毛膜促性腺激素(hCG),妊娠特异性糖蛋白1(SP1)、游离雌三醇(uE_3)、尿抗中性粒细胞碱性磷酸酶(UR-NAP)、妊娠相关性蛋白(PAPP-A)、抑制素A(Inhibin-A)、癌胚抗原125(CA-125),等。这些标记物的实用价值,国际上的评价已日趋明朗,而认识这些问题对我国开展同类项目的研究,将有不小的借鉴意义。

产科特殊检查

孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现46，XY，t（13；15）（q22；q25）1例；孕妇弓形虫感染78例分析;孕中期88例羊水产前诊断分析;产前超声筛选胎儿早期心脏病的方法学研究；