孕早期唐氏筛查与产前诊断的临床应用价值

选取我院2011年10月~2014年10月期间收治的74534例妊娠早期妇女,采用时间分辨免疫荧光法（DELFIA）对所有妊娠早期妇女进行血清甲胎蛋白和游离β绒毛膜促性腺激素检测,应用Multicalc软件计算出风险值。经遗传咨询,高风险孕妇知情同意,选择行产前诊断。结果 74534例孕妇中,高风险孕妇4802例,比例为6.44%;其中,4132例为唐氏综合征高风险孕妇,1578例孕妇（脐血652例,羊水926例）接受产前诊断,76例发现胎儿染色体异常,比例为4.82%,2例三体综合征,24例唐氏综合征。不同高风险值范围孕妇诊断阳性率差异无显著性（P〉0.05）。对于严重先天性缺陷儿的宫内诊断产前诊断具有重要临床价值,而高风险是指导产前诊断的确切指征。

孕早期结合超声学诊断对唐氏综合征早期筛查的意义

目的探讨孕早期唐氏筛查与超声学诊断对唐氏综合征(DS)诊断的意义。方法回顾性分析2013年5月至2014年4月我中心筛查的3322例9-13+6w孕妇的临床资料,采用时间分辨免疫荧光分析法检测孕妇血清中妊娠相关蛋白A(PAPP-A)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-hc G-free),结合超声学诊断测定胎儿颈部透明带(NT)和头臀长(CRL)及B超日期等信息,利用Perkin Elmer公司lifecycle3.2评估软件对结果进行评估,以NT值≥2.5mm为切值。结果 3322例孕妇中,21-三体高危136例,血清学检查阳性率4.1%(136/3322),确诊阳性病例7例,检出率5.14%(7/136),NT检查≥2.5mm者122例,阳性率3.67%。3322例孕早期孕妇样本中检出异常染色体核型7例,其中DS 6例,其他染色体异常1例,3186例筛查低风险的孕妇当中不良结局者6例,占0.19%。结论孕早期血清学标记物筛查结合超声NT、CRL检查,能有效地提高孕早期DS的检出率,对孕妇的妊娠结局有一定的指导意义。