孕早期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断研究

目的：综合分析孕早期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断价值，为避免或者降低孕早期唐氏综合征新生儿出生缺陷提供科学的数据参考。方法：选取在我院2015年7月-2016年7月收治的产前检查孕产妇临床资料500例作为研究对象，检测AFP（甲胎蛋白）、uE3(游离雌三醇)、fβ-hcg(游离β人绒毛膜促性腺激素)。500例孕妇均AFP、β-hcg（二联）血清学筛查以及AFP、β-hcg、uE3（三联）血清学筛查，采用SPSS20.0统计学软件进行统计学分析AFP、β-hcg和AFP、β-hcg、uE3的阳性检出率。结果：二联血清学筛查阳性率为8.80%（44/500），确诊8例唐氏综合征，二联血清学筛查确诊胎儿5例，检出率为62.50%（5/8）,假阳性率为8.00%（40/500）;三联血清学筛查阳性率为6.40%（32/500）；确诊7例唐氏综合征，三联血清学筛查确诊胎儿6例，检出率为85.71%（6/7），,假阳性率为5.20%（26/500）;二联血清学筛查与三联血清学筛查比较有统计学意义（P<0.05）。结论：孕早期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断价值比较高。

PAPP-A在孕早期唐氏综合征产前筛查中的应用价值

目的:探讨PAPP-A在孕早期唐氏综合征产前筛查中的应用价值。方法:利用时间分辨荧光免疫法对前来本院门诊部门接受产前检查的早孕期(9~13+6周)孕妇进行NT+PAPP-A+Free-β-HCG联合筛查。根据孕妇的体质量、年龄等信息,使用lifecycle 4.0对其唐氏综合征风险进行计算。结果:此次受检的31623例早孕期孕妇中,唐氏综合征高风险1249例,其中12例经诊断确诊,将此12例孕妇PAPP-A平均MOM值与20例正常孕妇对比有统计学差异(P<0.05)。结论:孕早期唐氏综合征的产前筛查工作中,测定孕妇的PAPP-A有利于唐氏综合征高风险的检出,在产前筛查胎儿异常的工作中具有积极意义。