孕24w前后胎儿超声微小病变染色体微阵列检测的应用分析

目的比较孕24w前胎儿超声微小病变染色体微阵列(CMA)阳性率与孕24w后超声微小病变CMA阳性率。方法选取2015年10月至2017年6月在我院医学遗传中心进行产前诊断行CMA检测的胎儿超声微小病变孕妇,孕24w前为A组,孕24w后为B组,A、B两组各选取180例,共360例。比较两组阳性率的差异。结果 A组致病性CNV病例数24例,占13.3%。B组致病性CNV病例数12例,占6.6%。两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。A、B两组意义不明CNV病例数分别为40、36例,分别占22.2%、20%,差异无统计学意义(P>0.05)。A、B两组正常病例数分别为116、132例,分别占64.4%、73.3%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CMA是产前B超异常者病因学诊断的一项重要内容。孕24w前产前超声异常者基因异常检出率大于孕24w之后产前超声异常者。孕24行第一次排畸检查有重要意义。