基于孟德尔随机研究血清炎症因子、生化指标及经颅黑质超声在帕金森病患者中的价值

目的 探讨血清炎症因子和生化指标在帕金森病(PD)发病机制中的作用。方法 利用全基因组关联研究(GWAS)数据,选取白细胞介素-1α(IL-1α)、IL-1β、IL-6、肿瘤坏死因子α(TNF-α)以及生化指标(血清铁、转铁蛋白、铜兰蛋白)和经颅黑质超声参数作为暴露因素,采用逆方差加权(IVW)、MR-Egger回归、加权模式(Weight Mode)和简单模式(SiMple Mode)方法进行孟德尔随机化分析,以评估这些因素与PD的因果关联。结果 分析显示,IL-1β、IL-6、转铁蛋白和经颅黑质超声参数与PD的发生存在显著的因果关系,而IL-1α、TNF-α、血清铁和铜兰蛋白则无显著关联。多效性分析未发现水平多效性,敏感性分析也证实了结果的稳健性。结论 血清IL-1β、IL-6和转铁蛋白的表达水平与PD的发生有直接关联,这些生物标志物的测定可能有助于指导PD的临床治疗策略。

胆石症对缺血性脑卒中风险的因果影响:孟德尔随机化研究

目的大量研究表明,胆石症与缺血性卒中之间致病因素存在一定关联。现有文献并未阐明二者之间因果关系。采用双样本孟德尔随机化(MR)分析系统地评估胆石症与缺血性脑卒中发生风险之间的关联,为其进一步研究提供方向。方法使用全基因组关联研究(GWAS)的公开汇总数据集进行孟德尔随机化(MR)分析,选择与胆石症密切关联的遗传位点作为暴露,与缺血性脑卒中密切关联的遗传位点作为结局变量,用Egger回归法、加权中位数法、IVW随机效应模型等方法进行双样本孟德尔随机化分析,同时进行了多效性分析、异质性分析和留一敏感性分析,以进一步评估胆石症与缺血性脑卒中发生风险之间的因果关系。结果具有随机效应的IVW方法显示,遗传预测的胆石症与缺血性脑卒中风险发生风险有关(OR:0.874,95%CI:0.798~0.958,P=0.004)。异质性分析显示纳入SNP之间无异质性(P=0.222)。水平多效性分析显示胆石症与缺血性脑卒中之间的相关性无水平多效性(MR Egger截距=0.014,P=0.066)。结论本研究证实了胆石症对缺血性脑卒中具有保护性因果作用,表明胆石症患者患缺血性脑卒中的风险可能较低。

基于普通转录组和孟德尔随机分析探讨肾透明细胞癌中PANoptosis相关基因的诊断价值

肾透明细胞癌(KIRC)是一种常见的泌尿生殖系统恶性肿瘤,但其早期发现和诊断相当困难。泛凋亡(PANoptosis)强调细胞焦亡、细胞凋亡和坏死之间的作用和协调。本研究的目的是通过孟德尔随机分析方法(MR),确定PANoptosis相关基因(PRG)在KIRC中的作用,并揭示其因果关系。通过对3446个差异表达基因(DEGs)和347个PRGs进行交叉分析,我们发现66个差异表达的PANoptosis相关基因(DE-PRGs)存在表达量性状位点(eQTL)。分别进行双样本单变量和多变量MR分析后发现,PRF1 (P = 0.030,OR 95% 置信区间[CI] = 1.599 [1.047~2.441])、TNFRSF10B (P = 0. 008, OR 95% CI = 1.238 [1.058~1.447])、PDGFRB (P = 0.012, OR 95% CI = 0.546 [0.340~0.876])基因与KIRC疾病有关,以上3个标记基因同时存在时,PDGFRB基因是一个直接因素。此外,基于生物信息学分析,建立了具有良好诊断价值的KIRC模型。最后,通过数据分析和实时荧光定量PCR (RT-qPCR)验证标记基因的表达。

达尔文与孟德尔的紫茉莉控制授粉实验--来自孟德尔给纳格利第8封信的证据

人们熟知孟德尔的豌豆杂交实验,却对他的紫茉莉杂交实验知之甚少。下文研究了孟德尔写给纳格利的第8封信,发现孟德尔为了否定达尔文关于一次受精需要三粒花粉的观点,进行了紫茉莉的单粒和双粒花粉控制授粉实验,结果表明一粒花粉足以使一个卵细胞完成受精。与豌豆杂交实验中的批量花粉授粉相比,紫茉莉控制授粉实验对阐释孟德尔的遗传学思想更具有说服力。

STEM理念下的高中数学项目式教学设计与实践——“孟德尔遗传规律”再探

STEM教育是跨学科融合的教育理念,旨在利用数学、科学、工程和技术相互关联的知识解决问题,达到学科融合和知识综合应用的目的,它倡导以项目式学习、问题解决为导向的课程组织方式.本文基于STEM教育理念,结合人教A版《普通高中教科书·数学》必修第二册第十章“概率”中259一260面“阅读与思考”栏目的内容,开展数学和生物相融合的跨学科项目化探究活动.项目实施分三个阶段:合作探究问题,展示解决问题,反思评价项目,对应课上三个课时,旨在提升学生的数学建模、逻辑分析、数学运算等素养。

“孟德尔的豌豆杂交实验(一)”一节的教学建议

在分析学生的学习情况的基础上剖析“孟德尔的豌豆杂交实验(一)”一节中概念间的逻辑关系,建构概念模型来指导教师用好教材、教好教材,走出概念教学的误区,助力学生深度理解和应用生物学概念,发展生物学学科核心素养。

两百岁孟德尔的现代回响

刚刚过去的2022年是格雷戈尔·孟德尔诞生200周年。德国媒体刊登了一篇题为《世界上第一位遗传学家》的纪念文章;首部孟德尔权威中文传记用的书名是《孟德尔传:被忽视的巨人》。在英国细胞生物学家、2001年诺贝尔生理学或医学奖获得者保罗·纳斯眼中,孟德尔是“史上第一位对遗传奥秘有所认知的人”。

Scratch编程软件助力生物实验教学——以“孟德尔的豌豆杂交实验”教学为例

“孟德尔的豌豆杂交实验”是人教版生物八年级教材的内容。由于教学时间和条件的限制,学生往往在无实验过程体验和实验数据支持的情况下,仅通过分析教材图片,被动接受基因的显性和隐性的相关知识。为改进教学,笔者用图形化编程软件Scratch3.0虚拟再现豌豆杂交实验的探究过程和结果,引导学生用实验数据验证遗传定律,促进学生深度学习。

从科学普及的角度看“孟德尔之谜”——纪念孟德尔定律重新发现100年

10 0年前 ,孟德尔定律被重新发现 ,10 0年以来 ,孟德尔定律被忽视的原因问题 (“孟德尔之谜”)一直为科学史家所热烈探讨 ,本文将这些探讨的原因区分为社会学、方法论与思想史三个方面 ,并点评了它们的短长。最后 ,我们从科普的角度提出了我们的观点 :孟德尔之所以被忽视的关键原因在于它没有写出一本象《物种起源》一样的具有普及色彩的著作。

孟德尔遗传实验中的创新元素

以孟德尔遗传实验为案例,从中深入挖掘孟德尔的批判性思维、发散性思维、想象思维、抽象思维及逻辑思维等创新思维元素及以好奇心为驱动力勇于实践和自由探索的创新精神,目的是将专业知识教育与创新能力教育结合起来,以培养学生创新素质.

孟德尔群体数量性状遗传的概率论分析

以随机交配的孟德尔群体为对象,用Lyapunov和De Moivre-Laplace中心极限定理证明,当基因位点数n充分大时,在一般孟德尔群体和p=q=1/2的Hardy-Weinberg平衡群体中,基因型值(G)均呈正态分布;用Lyapunov中心极限定理证明,当环境因子n充分大时,以个体数众多为特点的孟德尔群体的小生境环境效应(E)呈正态分布。从概率论角度阐述G、E之间的独立性。由相互独立正态分布的可加性得出了P=G+E呈正态分布,即孟德尔群体的数量性状呈正态分布。从基因型和环境两方面讨论了数量性状的遗传问题。

“孟德尔遗传规律”的教学改革探索与实践

针对农业院校遗传学的课程内容特点,在"孟德尔遗传规律"教学改革中,通过转变传统教学观念,树立创新人才培养的教育目标,精心设计教学活动,引导学生经历孟德尔豌豆杂交试验探究过程,深入挖掘孟德尔遗传试验中的创新元素,培养大学生的创新素质,有效地提高了教学效果,取得了很好的教学成果。

孟德尔分离群体验证候选基因遗传效应的策略

由候选基因法得到的基因变异-目标性状的关联性,其准确性和可靠性受群体遗传背景、连锁不平衡和样本含量大小等因素的影响,所以变异-性状关联性在某群体建立后,应进一步在其它群体中加以验证。在存在低等位基因频率的情况下,如果想得到一定数量低频率等位基因纯合子基因型个体的表型记录,就需要维持很大的试验群体,且试验费用和工作量非常大。本研究提出了一个解决群体内纯合子频率低的策略,即利用杂合子交配产生孟德尔分离群,不但可以获得符合要求的群体规模,而且群体的遗传背景更为相近,同时可以充分考虑家系效应,可以提高验证候选基因遗传效应的准确性。本研究以验证鸡垂体特异转录因子基因POU1F1-6位点对鸡生长性状的遗传效应为例,表明此策略在低等位基因频率情况下验证候选基因遗传效应是可取的,且大大降低了工作量和试验成本。

非孟德尔遗传模式:表观遗传学及其应用研究进展

为了阐明表观遗传学在人类疾病发生发展过程中的应用,首先阐释表观遗传学主要研究内容。然后对肿瘤、阿尔兹海默病、动脉粥样硬化及糖尿病等疾病过程中DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑以及非编码RNA等表观遗传修饰的分子机制进行了总结概括。该研究对进一步理解相关疾病的发病机理及其分子调控机制有重要意义。

重述孟德尔定律的再发现

孟德尔定律之再发现是科学史上的重要史实之一。回顾3位不同国度的科学家在这一史实中的主要贡献,再现了他们在揭示遗传学定律方面的主要科学活动,并从科学精神和科学史功能的角度评述这一过程,揭示了再现科学的可检验性、科学的求真务实精神以及科学史的为科学和学术服务的功能。

孟德尔系列胡萝卜新品种的引种及春季保护地栽培

孟德尔系列胡萝卜新品种从日本引进,耐低温、抗抽薹,平均每667 m2产量5 000 kg。春季保护地种植,填补我国北方5月至6月上旬市场供应空白,效益显著,适于出口和内销。

一种验证孟德尔定律中F_2性状分离比的新方法——显性观察法

在教学研究的基础上,总结推导出了一种快速验证孟德尔遗传定律中多对相对性状F2分离后各自性状比值的新方法--显性观察法。其原理是通过观察F2代显性性状的表现种类数,快速确定分离性状和各自对应的表现比值,即以3为底数,以某一个体中显性性状表现型的种类数为指数,计算F2后代各自性状的比值,该方法简便易操作,为教学和基层相关领域的科研节省了时间。

论达尔文与孟德尔关于遗传理论的差异

生活在同一时期的达尔文与孟德尔分别提出过不同的遗传理论,本文比较了这两种遗传理论之间的差异,分析了达尔文“泛生论”的不足和局限,并指出曾被很多人忽略的关于“杂种具有回复亲本类型的倾向”这一规律是孟德尔发现的非常重要的遗传理论之一。

老子的“三生万物”与孟德尔的豌豆杂交实验

老子"三生万物"的宇宙演化命题,反映着广泛存在的宇宙演化思维模型,并可用精确的数学三角式分布来表达。它表明,同源演化的物质,在"空位"中演化。"空位"分布具有严格的规定:它只能有一个"中空位";任何对立分布的"空位"偶对,都以"中空位"为轴心依次向外排列;任何对立存在的"空位"偶对,均与"中空位"构成精确的"三角式"分布关系。理论上推导同源演化的物质系所需要的"空位"均是奇数。物质在"空位"中演化,由于量变、质变、融合或演替,可以是奇数,也可以是偶数,也可以是无。但总以奇数表达其质。人体器官分布,以及孟德尔的豌豆杂交定律证明了这个观点。