孟德尔细胞遗传学、染色体重排与孟德尔遗传病的关系

染色体异常、特定基因突变，不仅有助于绘制疾病基因定位图，而且在定位克隆策略下，是快速分离致病基因的关键。本文讨论了影响重排发生的因素及如何完善检测重排的方法，并探讨邻接基因综合征与孟德尔遗传病的相关性，染色体图谱中将基因组划分为可存活缺失和不可存活缺失两部分，不仅可得到孟德尔遗传病染色体重排频率及类型，而且可选择检测重排的策略；列举了Ｘ连锁病、印迹相关疾病等染色体缺失、重排特点。