眼眶孤立性神经纤维瘤的影像学表现及病理对照分析

目的探讨眼眶孤立性神经纤维瘤的影像学表现及病理特征。方法对40例眼眶孤立性神经纤维瘤患者的临床表现、磁共振成像(MRI)、病理切片结果行统计分析。结果 40例患者主要症状表现为单眼渐进性突出,可触及到索状物及小结节,无痛表现。其中24例视力障碍,30例眼球向正前方突出,10例眼球向外下方突出,且呈渐进性加重。眼球突出度12～20mm,平均(18.1±0.4)mm。MRI检查示:20例患者由于视神经受压而向健侧移位、弯曲,10例眼球后上部边界尚清,内部信号不均匀,10例因视神经受压而向内下方移位。病理组织学观察显示,总体上,患者瘤细胞活跃,生长丰富,可见核分裂。其中30例镜下可见大量染色深的梭形细胞,两端尖,波浪状,可视细胞束状排列,间质可见胶原纤维聚集及少量黏液基质,10例患者细胞栅栏状排列,亦可见间质聚集较多的胶原纤维。结论眼眶孤立性神经纤维瘤其临床症状表现、影像学特点与一般眶内良性肿瘤区别不大,易混淆,确诊必须依靠病理检查。肿瘤的病理构成与MRI信号有一定的关系。

Ⅰ型神经纤维瘤组织中神经纤维素、Ras-p21蛋白的表达

目的:探讨Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)、孤立性神经纤维瘤患者瘤组织中神经纤维素、Ras-p21表达情况。方法:应用Western blot检测19例NF1、16例孤立性神经纤维瘤瘤组织及11例正常神经组织中神经纤维素、Ras-p21的表达。结果:NF1瘤组织中神经纤维素的表达水平低于孤立性神经纤维瘤瘤组织及正常神经组织,Ras-p21的表达水平高于孤立性神经纤维瘤瘤组织及正常神经组织(P均<0.05)。2者在孤立性神经纤维瘤瘤组织中的表达与正常神经组织比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:NF1的发病可能与NF1基因突变引起神经纤维素缺失、导致其对Ras-p21的抑制作用减弱或缺失有关。病变组织中神经纤维素的检测可能有助于NF1的诊断和与孤立性神经纤维瘤的鉴别诊断。

误诊为重症哮喘的呼吸窘迫一例

病例介绍患者，女，26岁。因“反复喘息、运动后呼吸困难5个月”于2012年12月人当地医院就诊（具体诊疗资料不详）。诊断为“支气管哮喘”并予以支气管舒张剂吸入治疗，症状无明显缓解。2013年3月14日，该患者在爬楼梯后突发严重呼吸窘迫，出现意识障碍、面色青紫、口唇发绀，无抽搐、呕吐与大小便失禁，被送至当地医院急诊科，经心肺复苏与经口气管插管接有创呼吸机辅助呼吸等抢救措施后恢复意识，生命体征平稳。