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WT1基因变异与Denys-Drash综合征和Frasier综合征的基因型-表型关联性分析
1
作者
曹雅清
郭保程
聂敏
《罕见病研究》
2024年第1期63-76,共14页
目的 探讨WT1不同基因型与Denys-Drash综合征(DDS)和Frasier综合征(FS)不同表型之间的关联。方法 检索和归纳1991年1月1日至2023年10月31日期间NCBI PubMed和CNKI数据库收录的WT1基因变异患者信息,分析变异类型、发生位置和进展性肾功...
目的 探讨WT1不同基因型与Denys-Drash综合征(DDS)和Frasier综合征(FS)不同表型之间的关联。方法 检索和归纳1991年1月1日至2023年10月31日期间NCBI PubMed和CNKI数据库收录的WT1基因变异患者信息,分析变异类型、发生位置和进展性肾功能损伤、泌尿生殖系统发育不全、肾母细胞瘤、性腺肿瘤等表型的关联性。结果 本研究纳入128篇文献,包含304例研究对象,检出86种WT1致病性变异。这些变异的位置分布特点为:最常见发生于外显子9(24/86,27.9%)和外显子8(23/86,26.7%);变异类型特点为:错义变异(51/86,59.3%)最常见,次常见为剪接位点变异(13/86,15.1%)。WT1基因变异导致的疾病种类特点为:DDS病例数最多(174/304,57.2%),其次为FS(83/304,27.3%);DDS主要由外显子9和外显子8上的错义变异(143/174,82.2%)导致,而FS主要由内含子9上的剪接位点变异(76/83,91.6%)导致。结论 WT1基因上外显子9和外显子8的错义变异主要导致DDS,而内含子9的剪接变异主要导致FS。对进展性肾损伤的婴幼儿及儿童应进行泌尿生殖系统的全面评估,早期明确基因诊断,以改善预后。
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关键词
WT1基因
Denys-Drash
综合征
Frasier
综合征
46
XY
性
发育障碍
孤立性肾病综合征
肾母细胞瘤
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题名
WT1基因变异与Denys-Drash综合征和Frasier综合征的基因型-表型关联性分析
1
作者
曹雅清
郭保程
聂敏
机构
中国医学科学院北京协和医院内分泌科
出处
《罕见病研究》
2024年第1期63-76,共14页
基金
中央高水平医院临床科研业务费(2022-PUMCH-D-002)
中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2021-I2M-1-003)。
文摘
目的 探讨WT1不同基因型与Denys-Drash综合征(DDS)和Frasier综合征(FS)不同表型之间的关联。方法 检索和归纳1991年1月1日至2023年10月31日期间NCBI PubMed和CNKI数据库收录的WT1基因变异患者信息,分析变异类型、发生位置和进展性肾功能损伤、泌尿生殖系统发育不全、肾母细胞瘤、性腺肿瘤等表型的关联性。结果 本研究纳入128篇文献,包含304例研究对象,检出86种WT1致病性变异。这些变异的位置分布特点为:最常见发生于外显子9(24/86,27.9%)和外显子8(23/86,26.7%);变异类型特点为:错义变异(51/86,59.3%)最常见,次常见为剪接位点变异(13/86,15.1%)。WT1基因变异导致的疾病种类特点为:DDS病例数最多(174/304,57.2%),其次为FS(83/304,27.3%);DDS主要由外显子9和外显子8上的错义变异(143/174,82.2%)导致,而FS主要由内含子9上的剪接位点变异(76/83,91.6%)导致。结论 WT1基因上外显子9和外显子8的错义变异主要导致DDS,而内含子9的剪接变异主要导致FS。对进展性肾损伤的婴幼儿及儿童应进行泌尿生殖系统的全面评估,早期明确基因诊断,以改善预后。
关键词
WT1基因
Denys-Drash
综合征
Frasier
综合征
46
XY
性
发育障碍
孤立性肾病综合征
肾母细胞瘤
Keywords
WT1 gene
Denys-Drash syndrome
Frasier syndrome
46,XY disorders of sex development
isolated nephrotic syndrome
Wilms tumor
分类号
R726 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
WT1基因变异与Denys-Drash综合征和Frasier综合征的基因型-表型关联性分析
曹雅清
郭保程
聂敏
《罕见病研究》
2024
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