国际产前诊断学会(International Society of Prenatal Diagnosis,ISPD)、 母胎医学学会(Society for Maternal-Fetal Medicine,SMFM)和围产期质量基金会(Perinatal Quality Foundation,PQF)于2018年1月在 Prenatal Diagnosis 上发表了...国际产前诊断学会(International Society of Prenatal Diagnosis,ISPD)、 母胎医学学会(Society for Maternal-Fetal Medicine,SMFM)和围产期质量基金会(Perinatal Quality Foundation,PQF)于2018年1月在 Prenatal Diagnosis 上发表了联合立场声明。此声明是高通量测序,尤其是全基因组测序在产前诊断领域临床应用的第一篇指南性建议/意见。鉴于国内尚无相关政策、规范或共识。本文仅就此联合声明结合国内产前诊断管理规范、高通量测序应用现状等进行解读,联合声明就以下三方面展开讨论。展开更多
文摘国际产前诊断学会(International Society of Prenatal Diagnosis,ISPD)、 母胎医学学会(Society for Maternal-Fetal Medicine,SMFM)和围产期质量基金会(Perinatal Quality Foundation,PQF)于2018年1月在 Prenatal Diagnosis 上发表了联合立场声明。此声明是高通量测序,尤其是全基因组测序在产前诊断领域临床应用的第一篇指南性建议/意见。鉴于国内尚无相关政策、规范或共识。本文仅就此联合声明结合国内产前诊断管理规范、高通量测序应用现状等进行解读,联合声明就以下三方面展开讨论。