Wiskott-Aldrich综合征孪生双胎临床及基因突变检测

1临床资料 病例1,男,23天,G1P2,因发热、拒食、黄疸加重1天入院.家族史:母系中姨生3个男孩均于7～8月因"出血、白血病"死亡.查体:神萎,黄疸貌,颈部少量出血点,肝肋下2cm,脾肋下未及.WBC 13.4 ×109/L,Hb 6gg/L,RBC 1.99×1012/L,Plt 55×109/L.总胆261.5μmol/L,直胆14.7μmol/L.血培养:脑膜脓毒黄杆菌.PAIgG215.3ng/107PL,PALgA12.2ng/107PL,PAIgM40.3ng/107PL, IgG1000mg/dl,IgM24.5mg/dl, IgE43.69mg/dl,IgA12.20mg/dl,CD3 74.4%,CD4 8.8%,CD8 63.9%.骨穿:增生低下的骨髓象.诊断:新生儿败血症,同族免疫血小板减少症.予以抗感染、大剂量丙种球蛋白、糖皮质激素、输血及单采血小板替代等治疗1月黄疸消退,感染控制,但血小板持续低下,最低时为19×109/L.

单卵双胎孪生儿精索静脉曲张1例

1病历摘要 患儿,13岁.因阴囊酸胀不适3年就诊.3年来时感阴囊酸胀,有加重趋势.查体:站立体,左侧阴囊可看到并触及大的静脉团,如蚯蚓状,右侧阴囊可触及中等大的静脉团.