宁夏汉族人群VDR基因4个SNPs位点基因多态性与2型糖尿病的关联性分析

目的:探讨在宁夏地区汉族人群中维生素D受体(VDR)基因4个SNPs位点基因多态性与2型糖尿病(T2DM)的关联性,旨在为T2DM的早期预防提供理论依据。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对宁夏汉族201例T2DM患者及210例健康对照个体VDR基因rs1544410(G>A)、rs757343(G>A)、rs731236(T>C)和rs739837(G>T)共4个SNPs位点的多态性进行检测,病例-对照组间基因型和等位基因频数的差异比较采用χ2检验,单倍型分析采用SHEsis在线分析软件。结果:T2DM组和对照组间,rs1544410、rs757343位点基因型频数分布差异具有统计学意义(P<0.05);rs1544410位点等位基因频数分布差异有统计学意义(P<0.05),等位基因G在T2DM组的频数(93.5%)高于对照组(89.3%),OR[95%CI]为1.738[1.055～2.865];4个位点共检出16种单倍型,单倍型GGCT在宁夏汉族T2DM患者中的频数(10.0%)高于对照组(6.1%),组间比较差异有统计学意义(P<0.05),且OR[95%CI]为1.723[1.03～2.883]。结论:在宁夏汉族人群中,VDR基因rs1544410位点等位基因G及单倍型GGCT可增加患T2DM的风险。

MTNR1B基因多态性与宁夏汉族2型糖尿病患者脂质谱的关系

目的探讨MTNR1B基因多态性与宁夏汉族2型糖尿病患者体内脂质谱的关系。方法依据病例-对照设计方法,采用全自动生化分析仪等技术检测2型糖尿病患者体内脂质谱;应用PCR-RFLP法对宁夏汉族2型糖尿病患者295例、正常对照239例的MTNR1B rs1387153基因多态性进行分析。结果两组人群的MTNR1B rs1387153 C/T位点基因型和等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。三种基因型的TG比较差异有统计学意义(P=0.046),T型等位基因的TG水平高于C等位基因。Logistic回归分析显示与2型糖尿病密切相关的独立危险因素依次是TG(P=0.001)和腰围(P=0.027)。结论 MTNR1B rs138715基因多态性与宁夏地区汉族2型糖尿病不具有相关性,但与TG水平相关。

线粒体DNA4个多态性与宁夏汉族乳腺癌无相关性

目的探讨线粒体DNA(mtDNA)np16 189、np16 223、np16 519和D310区多态性及其交互作用与宁夏汉族乳腺癌及其临床病理特征的相关性。方法用病例-对照法和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测195例乳腺癌患者和196例健康体检者各位点基因型,计算基因型频率,用χ2和OR(Odds ratio)检验分析单个、多个位点联合与乳腺癌的相关性,并分析各位点的基因型频率与乳腺癌临床病理特征的相关性。结果 1)mtDNAnp16 189、np16 223和np16 519的3个位点的基因型频率在病例组和对照组中的分布无差异;D310区3种基因型在病例组高于对照组(x2=6.629,P<0.05),携带异质型的个体发生乳腺癌的危险性比携带突变型个体低(OR=0.216,95%CI为0.058～0.809)。2)4个多态性位点之间的交互作用在两组间无差异。3)4个多态性位点与乳腺癌临床病理特征间无相关性。结论 mtDNA np16 189、np16 223、np16 519和D310区及其交互作用与宁夏汉族乳腺癌无相关性。

宁夏汉族人群MBL基因54位点多态性研究

目的:探讨宁夏汉族人群中甘露糖结合凝集素(MBL)基因54位点多态性,为进一步研究MBL基因突变与乙型肝炎间的关联性提供依据。方法:采用PCR-RFLP方法,对111例来自于宁夏地区的汉族健康个体检测静脉血。结果:MBL54位点的基因频率分别为A为0.8468,B为0.1532,基因型频率:A/A为0.7027,A/B为0.2883,B/B为0.0090。结论:宁夏汉族MBL54基因多态性符合Hardy-Weinberg平衡定律,具有群体代表性,并且与广东汉族相比有极显著性差异。

宁夏汉族人群细胞色素P4501B1 SNP rs1056836分布研究

目的研究细胞色素P450(cytochrome P450)1B1基因SNP rs1056836在宁夏地区正常汉族人群中的基因型频率、等位基因频率分布特征。方法应用等位基因特异性扩增(AS-PCR)及DNA测序法对410名宁夏汉族正常成人CYP1B1rs1056836C→G位点基因多态性的分布进行测定,并应用χ2检验比较宁夏汉族人群与我国其他地区汉族人群基因频率的分布情况。结果宁夏汉族人群CYP1B1SNP rs1056836的基因型频率分别为C/C31.9%,C/G54.9%,G/G13.2%。结论宁夏汉族CYP1B1SNP rs1056836分布频率与欧美及国内其他地区人群具有显著性差异(P<0.005),并且男女之间也存在显著性差异(P<0.005)。

IL-6基因-174G/C位点多态性与宁夏汉族复发性自然流产相关性的研究

目的探讨白细胞介素-6(IL-6)基因启动子-174G/C多态性与宁夏地区汉族女性复发性自然流产(RSA)的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对228例反复自然流产患者和213例健康对照IL-6基因启动子-174G/C多态性位点进行检测。结果 IL-6基因SNP-174G/C的GG、GC基因型在病例组中的频率分布分别为96.93%和3.07%,在对照组中的频率分布分别为97.18%和2.82%,2组的基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。IL-6基因SNP-174位点G、C等位基因在RSA组中的频率分布分别为98.46%和1.54%,在对照组中的频率分布分别为98.59%和1.41%,2组的等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 IL-6基因SNP-174G/C位点可能与宁夏地区汉族女性RSA的遗传易感性无关。

宁夏地区回族和汉族人群4个STR位点的遗传多态性分析

目的:分析宁夏地区回族和汉族人群D5S818、D7S820、D8S1179和D16S539 4个STR位点的遗传多态分布情况。方法:采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,分析144名无血缘关系的宁夏回族和104名宁夏汉族健康个体的遗传多态性。结果:4个STR多态位点在宁夏回族人群中分别观察到9、7、8、7个等位基因和27、19、32、23种基因型;杂合度分别为0.797 2、0.709 4、0.843 7、0.805 7:多态信息量分别为0.768 3、0.668 3、0.824 3、0.776 9;个体识别率分别为0.925 5、0.868 0、0.949 9、0.933 3;非父排除率分别为0.6289、0.495 5、0.707 9、0.639 2。在宁夏汉族人群中分别观察到8、7、8、7个等位基因和21、21、27、19种基因型;杂合度分别为0.772 6、0.774 5、0.834 2和0.835 5;多态信息量分别为0.738 8、0.741 5、0.834 2和0.835 5;个体识别率分别为0.906 6、0.919 0、0.938 6和0.922 9;非父排除率分别为0.588 0、0.590 5、0.691 3和0.689 7。结论:宁夏回族和汉族人群在这4个STR多态位点的等位基因分布有其自身的特征,且彼此之间存在着一定的差异。所得结果对进行宁夏回族和汉族人群群体遗传学研究有重要的意义。

宁夏籍汉族大学生雌激素受体β基因多态性的分布特征

目的:探讨雌激素受体β(ERβ)基因rs1256049、rs4986938位点单核苷酸多态性在宁夏籍汉族大学生的分布特征。方法:采用TaqMan探针基因分型法,分析宁夏籍汉族1 156名(男516例,女640例)大学生ERβ基因rs1256049、rs4986938两位点多态性在不同性别间的分布特征,并与国内报道及1000 Genomes网站上公布的其他地区或种族健康人群进行比较。结果:宁夏籍汉族大学生ERβ基因rs1256049、rs4986938位点各基因型及等位基因频率分布在不同性别间差异无统计学意义。与国内已报道结果相比,rs1256049位点多态性与湖南、湖北、成都和广西汉族及广西壮族人群间的分布均有显著性差异,与江苏汉族人群间差异无统计学意义;rs4986938位点多态性与湖南和成都汉族人群间的分布均有显著性差异,与江苏、湖北和广西汉族及广西壮族人群间差异无统计学意义。与1000 Genomes网站结果相比,rs1256049、rs4986938两位点多态性与中国南方人群、欧洲人群和非洲人群的分布差异均有显著统计学意义,与北京汉族和日本人群差异均无统计学意义。结论:宁夏籍汉族大学生ERβ基因rs1256049、rs4986938位点各基因型和等位基因频率分布在性别间无显著差异性,与国内不同地区及国外不同种族人群间的差异性可能与遗传背景不同有关。

中国人群CYP1A1 SNPrs4646903遗传多态性研究

目的研究CYP1A1 SNPrs4646903在宁夏地区正常女性人群中的基因型频率和等位基因频率分布特征,并与国内其它人群进行比较,获得该位点人群的遗传学数据。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术及测序分析对154例宁夏地区汉族女性正常人的CYP1A1 SNP rs4646903分布进行测定,并利用χ2检验比较本地与中国各地人群基因频率分布差异。结果SNP rs4646903突变纯合子(CC基因型)、突变杂合子(TC基因型)和野生纯合子(TT基因型)在宁夏人群中的基因型频率分别为11.7%、47.4%、40.9%;SNP rs4646903T和C等位基因频率在宁夏人群中为64.6%、35.4%,其等位基因和基因型频率分布与中国广州人和河南人群的差异有统计学意义(P<0.05),但与其它各地的研究结果统计无差异。结论中国各地人群CYP1A1 SNP rs4646903基因型频率和等位基因频率分布不同,具有其特有的群体遗传学特征。

IL-10基因启动子-592A/C多态性与胃癌发病风险的病例对照研究

目的探讨白细胞介素-10基因启动子-592A/C多态性与宁夏地区汉族人群胃癌发病风险的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对147例胃癌患者(病例组)和150例健康对照组IL-10基因启动子-592A/C多态性位点进行检测。结果 IL-10基因SNP-592A/C的AA、AC、CC基因型在病例组中的分布频率分别为45.58%、42.86%和11.56%,在对照组中的分布频率分别为47.33%、44.67%和8.00%,2组的基因型分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。IL-10基因SNP-592位点A、C等位基因在病例组中的分布频率分别为67.01%和32.99%,在对照组中的分布频率分别为69.67%和30.33%,2组的等位基因分布频率差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论 IL-10基因启动子-592A/C位点可能与宁夏地区汉族人群胃癌的发病风险无相关性。