原发性肾上腺皮质功能减退合并Ⅳ型肾小管性酸中毒1例误诊分析

Ⅳ型肾小管性酸中毒（RTA）为远端RTA的一种特殊类型,以高氯型代谢性酸中毒伴高钾血症为临床特征,又称高血钾型酸中毒。该病相对少见,国内外常见为个案报道。因高钾血症导致误诊、漏诊甚至死亡,临床上应予以警惕。我科曾收治1例原发性肾上腺功能减退症（Addison病）合并Ⅳ型RTA的患者,现报道如下。

贝切特综合征伴不完全性远端肾小管性酸中毒1例

贝切特综合征伴不完全性远端肾小管性酸中毒１例邱志亮，乔勇，张芬南通医学院第二附属医院肾内科（２２６００１）贝切特（Ｂｅｈｃｅｔ）综合征系一少见的多系统损害的炎性疾病，临床表现以口腔溃疡、外生殖器溃疡、皮肤损害、眼部炎症和关节炎最为常见，肾脏很少受侵犯...

不完全性远端肾小管性酸中毒二例误诊报告

例1:男性,20岁,因乏力、心慌二周入院。入院前二周因剧烈活动出汗多,出现全身乏力、心慌、恶心、未吐,尿多但无多饮,不发黄,无腹泻,食欲好,既往有低钾血症一年余,曾先后三次住本院治疗,曾出现过双手抽搐史及肢体不能自主活动,疑为“周期性麻痹”。

Ⅳ型肾小管性酸中毒3例报告

Ⅳ型肾小管性酸中毒是远曲小管“阳离子交换段”泌钾、泌氢障碍所致，以高血钾、高血氯性酸中毒为主要表现的综合征。现将我们诊治的３例报告如下。１临床资料１１一般情况和病因例１，男，５２岁，原发病为高血压性肾病；例２，女，２３岁，原发病为急进性肾炎；例３，...

以产后肺炎为首诊的亚临床原发性干燥综合征继发低血钾型远端肾小管性酸中毒3例分析

目的探讨以剖宫产后肺炎为首诊的亚临床原发性干燥综合征(PSS)继发低血钾型远端肾小管性酸中毒(Ⅰ型RTA)的临床特点、诊断及治疗。方法报告3例亚临床PSS继发Ⅰ型RTA,均以剖宫产后肺炎为首诊表现,复习相关文献,总结其临床特点及诊疗方法,分析其诱因。结果 3例产妇于剖宫产后1周左右出现发热,肺部CT提示肺炎;出现无症状性低血钾,补充氯化钾后血钾不回升,伴血氯升高,且尿p H、钙高,血p H低而临床无酸中毒的表现;2例有龋齿,1例肾结石,3例均有转氨酶、肌酸激酶高,临床无口干、酸中毒表现,但唾液或唇腺检查异常,符合亚临床PSS继发不完全性Ⅰ型RTA,及时给予泼尼松及补钾等治疗均治愈。结论致肺炎的病原微生物可能与亚临床PSS有关。产后一旦发现产妇存在血尿p H、血电解质及尿钙异常,应及时作唾液或唇腺检查,以避免亚临床PSS继发不完全性Ⅰ型RTA漏诊及误诊,以获得更佳的母婴结局。

肾小管性酸中毒漏诊一例

患者女性,45岁。四肢瘫痪10天.于1981年11月10日住院。20天前突然出现四肢发软,伴有食欲不振、尿频。一年前曾有四肢无力发作病史。体检:双眼睑轻度下垂,眼肌运动良好,颈无抵抗,甲状腺不大,心肺腹(一),四肢软瘫,肌力0～1,肌张力低下,膝反射未引出,感觉正常。

糖尿病肾病合并Ⅳ型肾小管性酸中毒二例

1病例介绍 例1女,59岁。20年前于当地医院经检查诊断为＂糖尿病＂,未接受正规治疗。9年前开始出现双下肢水肿,4年前出现双下肢麻木、视物模糊。

基于基因型的儿童原发性远端肾小管酸中毒临床特征及预后比较

目的分析原发性远端肾小管酸中毒(dRTA)患儿的临床特点及基因型和临床表型的关系。方法回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2010年1月至2020年12月诊断的27例dRTA患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测及随访(截至2021年3月)等临床资料。根据致病基因不同分为SLC4A1基因组和ATP6V0A4+ATP6V1B1基因组,比较不同基因型组患儿起病年龄、临床表现和实验室检查结果。同时比较患儿治疗前后身高标准差积分、体重标准差积分和血pH值、血钾浓度等。组间比较采用t检验、Fisher确切概率法、秩和检验。结果27例dRTA患儿中男16例、女11例,起病年龄33.4(10.0,36.0)月龄。22例(81%)SLC4A1基因变异,3例(11%)ATP6V1B1基因变异,2例(8%)ATP6V0A4基因变异。22例(81%)患儿有肾脏钙质沉积,19例(70%)有低钾表现,18例(67%)有身材矮小,16例(59%)有营养不良,16例(59%)有佝偻病,15例(56%)有多饮、多尿等临床表现。SLC4A1基因组患儿起病年龄大于ATP6V0A4+ATP6V1B1基因组[27.3(12.0,36.0)比8.2(2.5,15.0)月龄,H=6.33,P=0.012],临床表现、实验室检查结果差异均无统计学意义(均P>0.05)。27例患儿病程3.9(1.3,6.0)年、随访3.1(1.0,4.5)年。SLC4A1基因组和ATP6V0A4+ATP6V1B1基因组临床表现恢复率及末次实验室检查结果差异均无统计学意义(均P>0.05)。治疗后患儿身高标准差积分、体重标准差积分均较治疗前升高(-3.2±1.9比-2.1±1.1、-2.5±1.5比0±1.9,t=-2.94、-5.44,均P<0.01)。血钾及pH值均较治疗前上升[(3.2±0.5)比(4.0±0.5)mmol/L、7.27±0.07比7.37±0.07,t=-4.92、-5.25,均P<0.01]。14例患儿血钾恢复正常,12例血pH值恢复正常,仅4例血清碳酸氢根浓度、实际碱剩余恢复正常。结论SLC4A1基因变异的dRTA患儿起病年龄晚于ATP6V0A4和(或)ATP6V1B1基因变异患儿,病情及预后与致病基因无相关性。早诊断、早治疗、规律随访、及时调整用药可改善患儿预后,提高患儿生存质量。血清碳酸氢根浓度、实际碱剩余可能不是评估临床恢复的必备指标。

原发性远端肾小管酸中毒患者的基因突变分析和临床表型研究

目的对原发性远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis,dRTA)患者进行基因突变分析和基因型-表型相关性研究,以提高对该病的认识和理解。方法通过Sanger测序或全外显子组测序的方法对2010年4月至2020年9月青岛大学附属医院和青岛大学附属市立医院确诊的来自37个家系的44例原发性dRTA患者进行致病基因突变分析,根据2015年美国医学遗传学和基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)的分类标准和指南评估变异致病性。总结患者的临床特点,并进行基因型和表型的关联研究。结果44例dRTA患者共确定SLC4A1基因7个变异,ATP6V0A4基因17个变异,ATP6V1B1基因15个变异,其中新增11个新变异;根据ACMG指南,39个变异中致病性、可能致病性和良性变异分别为22、16和1个。9例患者是SLC4A1基因突变导致的常染色体显性遗传dRTA,4例患者为SLC4A1基因突变导致的常染色体隐性遗传dRTA合并东南亚卵圆形红细胞增多症并伴有贫血,14例和8例患者分别为ATP6V0A4基因和ATP6V1B1基因突变导致的常染色体隐性遗传dRTA,2例患者不符合常染色体隐性遗传模式仅携带1个ATP6V1B1杂合突变,7例患者检测结果为阴性。43例患者均为完全性dRTA,1例患者为不完全性dRTA。ATP6V0A4基因和ATP6V1B1基因突变导致患者感音神经性耳聋的患病率分别为2/14和6/10。成人、儿童和婴幼儿慢性肾脏病的发生频率分别为4/4、2/4、1/36。经以枸橼酸钾钠合剂为基础的药物治疗后,大部分患儿的生长发育(28/40)和电解质紊乱(41/44)得到明显改善。结论本研究44例原发性dRTA共发现3个致病基因SLC4A1、ATP6V0A4、ATP6V1B1的39个变异位点,其中11个为新变异。dRTA人群基因型和表型密切相关。经恰当的治疗后,大部分患者的病情获得改善。本研究丰富了人类基因突变数据库,将为dRTA人群的遗传咨询和诊治提供有益的借鉴.

骨胳及肌肉系统疾病

910892 儿童期代谢性骨病与晚发佝偻病/俞咏华…∥铁道医学。-1990,18(6)。-345～346 作者通过26例病例讨论儿童期代谢性骨病和晚发性佝偻病;其中男15例,女11例,3岁半～5岁10例,】5岁16例。代谢性骨病15例,其中继发于肾小管性酸中毒7例,凡可尼氏综合征、肾髓质囊性病、原发性甲状旁腺功能减低症、腹型癫痫各1例,抗L佝偻病4例;晚发佝偻病11例。近年来由于肝肾等疾病引起的代谢性骨病已为人们所重视,但由于起病缓慢、

囊泡型H^＋-ATPase B1亚基的突变对大鼠内髓集合管细胞H^＋-ATPase结构和泵氢功能的影响

目的研究致遗传性远端肾小管酸中毒（dRTA）的囊泡型H^＋-ATPaseB1亚基（ATP6V181）的点突变对大鼠内髓集合管（IMCD）细胞H^＋-ATPase结构和泵氢功能的影响。方法模拟致人类遗传性dRTA的B1亚基点突变构建野生型（WT）和7种突变型（M）质粒，转染大鼠IMCD细胞并筛选稳定表达绿色荧光蛋白（CFP）-B1 M和GFP—B1 WT的IMCD细胞系。应用免疫荧光、免疫蛋白印迹法、ATP。NADH耦合实验和快速酸负荷后不依赖钠的细胞内pH的变化，来观察GFP—B1 M和GFP—B1 WT在细胞内的分布，及其与H^＋-ATPase其他（E、H和c）亚基结合能力对ATP酶活性和H^＋-ATPase泵氢功能的影响。结果GFP．B1wT在转染细胞中呈囊泡样分布，与H^＋-ATPase的分布一致；而GFP—B1 M则为弥散分布。免疫沉淀结果显示只有GFP—B1 WT融合蛋白能和其他的H^＋-ATPase亚基（E、H和c）结合形成复合物，而GFP-B1 M融合蛋白无此作用。ATP酶活性只有在GFP—B1 WT转染细胞株的免疫沉淀产物中存在，在GFP—B1 M转染细胞株的免疫沉淀产物中不存在。在GFP—B1 M转染的IMCD细胞快速酸负荷后H^＋-ATPase介导的钠不依赖pHi的恢复受到显著抑制[pHi的恢复率（pHU／min）在L81P、R124W、M174R、P275R、G316E、P346R、G364S GFP—B1M转染的IMCD细胞分别为0．007±0．002、0．004±0．002、0．002±0．002、0．003±0．002、0．006±0．004、0．009±O．004、0．015±0．006，P〈0．05，n=51。而GFP—B1 WT转染的IMCD细胞pHi的恢复率与未转染IMCD细胞相似[（0．040±0．006）pH U／min]，且能被1μmol／L巴弗洛霉素（H^＋-ATPase特异性抑制剂）所抑制。结论遗传性dRTA囊泡型H^＋-ATPaseB1亚基点突变影响GFP—B1融合蛋白与其他亚基正常结合组装形成完整的H^＋-ATPase，并抑制H^＋-ATPase的泌酸功能。