完全性Kartagener综合征并发原发性不孕及早期流产1例

Kartagener综合征是一种少见的先天性常染色体隐性遗传疾病.目前,将由支气管扩张、内脏转位（主要是右位心）及慢性副鼻窦炎三联征组成的Kartagener综合征称为完全性Kartagener综合征[1].南昌大学第二附属医院呼吸内科收治1例完全性Kartagener综合征并发原发性不孕及早期流产的患者,结合相关文献,分析报告如下.

1例完全性Kartagener综合征患儿的护理

完全性Kartagener综合征(Kartagener syndrome,KS)又称内脏逆位、鼻窦炎、支气管扩张综合征,是一种罕见的先天性常染色体隐性遗传病^([1]),以原发性纤毛运动障碍伴鼻窦炎、支气管扩张和内脏转位为特征,发病率约为1/32000^([2,3])。目前KS尚无根治方法,临床治疗仍以对症治疗为主,目的是改善粘液纤毛清除,治疗感染,防止病情变化,减缓肺部疾病的发展,预防慢性肺损伤,主要的治疗方法包括以雾化和胸部物理治疗为主的气道清除操作,以及及时、积极地使用抗生素。

肾上腺腺瘤并完全性Kartagener综合征1例报告并文献复习

目的探讨合并Kartagener综合征(KS)的肾上腺腺瘤患者的临床特点、诊断及治疗方法。方法报告1例合并KS的肾上腺瘤患者的症状、体征、辅助检查及诊治经过等资料,并结合文献进行讨论。结果武汉大学中南医院泌尿外科收治的1例女性肾上腺腺瘤并Kartagener综合征患者,临床表现为长期高血压及典型的Kartagener综合征,影像学检查提示右侧肾上腺占位,全腹腔脏器转位,卧位醛固酮升高,积极控制血压及呼吸道感染,行后腹腔镜下右肾上腺肿瘤切除术,术后病理提示肾上腺腺瘤。结论肾上腺腺瘤合并KS临床极为罕见,行手术治疗需严格控制呼吸道感染及血压,术中应注意其特殊解剖结构。采用后腹腔镜微创治疗安全有效,是理想的手术治疗方式。

完全性Kartagener综合征合并左肺气胸1例

Kartagener综合征是一种罕见疾病,最近我院收治1例KS患者,为总结该病的临床特点与诊治方法,现报道如下. 临床资料 患者,男性,23岁.因反复咳嗽、咳痰7年,加重伴气促3天入院.今年因反复＂左侧气胸＂多次外院治疗,予以抗感染、祛痰,胸腔闭式引流等处理后症状缓解.否认父母近亲婚配史,2姐均体健.

完全性Kartagener综合征1例及文献复习

目的总结Kartagener综合征的临床特点及诊治方法。方法分析1例Kartagener综合征患者的诊治过程。结果与结论患者经对症治疗后症状好转。Kartagener综合征发病不多见,诊断主要以影像学检查为依据,目前主要是对症治疗,无特效治疗方法。

完全性Kartagener综合征致人工流产1例

Kartagener综合征(KS)是一种罕见的先天性遗传疾病,主要表现为支气管扩张、内脏反位及慢性鼻窦炎三联征。KS患者多合并原发性不孕或生育能力下降,仅有少部分患者能自然受孕。本文报道1例完全性KS致人工流产患者,旨在为这部分患者妊娠期管理及围术期管理提供参考意见。

完全型Kartagener综合征并呼吸衰竭1例及文献复习

卡塔格内综合征(Kartagener综合征)是一种罕见的先天性常染色体隐性遗传疾病。本文通过回顾1例完全性Kartagener综合征并呼吸衰竭患者的救治过程,总结该罕见病的临床特点,指导临床医师提高对该疾病的认识。1病例资料患者女,66岁。因“反复咳嗽50年,伴喘息5年,再发加重1个月”入院,患者于50年前无明显诱因逐渐出现反复咳嗽、咳痰,多于季节交替或受凉后出现,曾多次在社区治疗,诊断为“支气管扩张症”,经治疗后可缓解。

完全性雄激素不敏感综合征合并苗勒管残留临床特点的分析与探讨

【目的】分析完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)合并苗勒管残留(MDR)患儿资料,并综述既往文献的报告,提高对CAIS的临床表现、病理生理的再认识。【方法】本研究通过对患儿病史回顾,体格检查,染色体、全外显子基因测序、促卵巢刺激素、黄体生成素、总睾酮、雌二醇、抗苗勒管激素、抑制素B、硫酸脱氢表雄酮、雄烯二酮、17羟孕酮等实验室检查,以及盆腔彩超、盆腔磁共振等影像学检查来诊断完全性雄激素不敏感综合征,并在腹腔镜下发现苗勒管结构。同时总结分析既往文献报道的完全性雄激素不敏感合并苗勒管结构类似病例。【结果】该患儿临床表现为女性表型,以原发性闭经来就诊,卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮升高,盆腔MRI示双侧隐睾,未见子宫附件,染色体核型46,XY,全外显子基因检测:AR基因半合子致病性变异c.2359C>T(p.Arg787*),AMH、AMHR2基因检测无异常。在腹腔镜下腹腔探查时发现发育不良睾丸及发育不良子宫。病理提示睾丸旁存在输卵管样结构。在数据库中共检索到基因确诊为CAIS并存MDR,且有详实数据的病例共11例。总结发现合并MDR的首诊表现、生化资料、性腺病理与无MDR的CAIS患者类似。【结论】本研究报道的CAIS患儿合并MDR,拓宽了CAIS的临床表现谱,为苗勒管退化的基础研究提供一种非依赖于AMH-AMHR2信号调控的思路。

成人Kartagener综合征1例

患者男,35岁。近10余年反复发作鼻塞、流涕、咳嗽、咳痰,加重3个月,晨起症状明显,曾多次诊断为“支气管炎”“支气管扩张”“右位心”,其父母身体健康,非近亲结婚,人工受孕育有一子,体健。体格检查:神清语利,鼻音重,体型偏瘦,营养发育差,口唇轻度发绀,胸廓呈桶状改变,双肺呼吸音稍低,双下肺可闻及干湿啰音,以左下肺为著。心尖搏动位于右锁骨中线第5肋间,心率85次/min,心律整,各瓣膜听诊区未闻及杂音。

完全性Kartagener综合征2例外科治疗及疗效评价

目的:探讨Kartagener综合征的外科治疗及评价疗效。方法:回顾性分析2013年1月至2015年12月我院收治的Kartagener综合征的临床资料,2例患者年龄分别为27岁、20岁。1例为完全性Kartagener综合征,接受胸腔镜下左中下肺叶+左上肺前段部分切除术,另1例为终末期Kartagener综合征,预计生存期不足两年,进行了双肺移植术。结果:两例手术均成功完成,例1术后康复出院,生活质量良好,肺功能得到改善,无咳嗽、咳痰;例2双肺移植手术顺利,术后加强抗感染处理,康复出院,随访23月,生活质量良好。结论:内科难治性的Kartagener综合征,肺部支气管扩张病灶局限,可行手术切除,效果较好,终末期患者可行双肺移植术,术后能获得长期生存。

完全性Kartagener综合征合并左侧气胸、Ⅰ型呼吸衰竭1例并文献复习

目的分析Kartagener综合征的临床特点及诊治方法。方法分析1例Kartagener综合征患者的诊治过程及文献复习。结果患者，女，47岁，因反复出现呼吸道症状人院，诊断Kartagener综合征，经过对症治疗症状缓解。结论Kartagener综合征属于先天性常染色体隐性遗传性疾病，全内脏反位、支气管扩张、鼻窦炎三联征可以明确诊断，诊断主要以影像学检查为依据，无特殊治疗方法，主要为对症治疗。

完全型Kartagener综合征一例并文献复习

Kartagener综合征(KS)是原发性纤毛不动障碍的一种亚型,主要的临床表现为全内脏转位-支气管扩张,伴有(或不伴有)鼻窦炎或鼻息肉,绝大多数为常染色体隐性遗传,属临床罕见疾病。该病最主要的表现为全内脏转位、支气管扩张、鼻窦炎或鼻息肉,以影像学检查为主要的诊断手段,以CT检查为主。目前,针对该病的主要治疗为对症处理及预防感染。该病发病率极低,多以文献个案报道为主。本文对1例完全型KS患者的临床诊疗资料进行回顾性分析,并结合国内外相关文献报道,总结病因、发病机制、临床表现、治疗及预后,旨在提高对KS的认识,减少疾病的误诊、漏诊,改善诊疗效果及疾病预后,降低疾病负担。

完全性Kartagener综合征合并耳聋及不育症1例

Kartagener综合征(Kartagener syndrome,KS)是以慢性鼻窦炎(或鼻息肉)、支气管扩张、内脏转位为主要特征的一种临床综合征。该病是一种先天性常染色体隐性遗传病,发病率低,且因早期症状不典型,加之临床医师对本病认识不足,容易导致误诊、漏诊。国内外相关文献多为个案报道。现报道首都医科大学附属北京天坛医院收治的完全性Kartagener综合征合并耳聋、不育症患者1例,并复习相关文献,以提高临床医师对本病的认识。

不完全型Kartagener综合征患儿麻醉处理一例

患儿，女，14月，体重6kg，因“双眼角膜溃疡伴角膜上皮营养不良”拟人院行右角膜移植术。患儿出生后体检：发现左耳发育不良，多指畸形，脊柱畸形，右位心及内脏转位。6月龄及8月龄时患“支气管炎、肺炎”，经抗炎治疗已愈，外院儿科诊断为不完全型Kartagener综合征。否认其他病史及药物过敏史。

完全型Kartagener综合征合并支气管哮喘伴咳嗽性晕厥1例

患者男．62岁，因“反复发作性呼吸困难20余年，加重伴晕厥1d”20余年前患者无明显诱因反复出现呼吸困难，伴低热，无咯血、盗汗，偶伴肢体抽搐．当地医院诊断为”支气管哮喘”，

从肺段浅析Kartagener综合征肺部CT表现及临床特征

目的 总结对Kartagener综合征诊断有提示意义的CT特征及临床表现。方法 收集2007年5月-2021年5月福州肺科医院23例经临床诊断为Kartagener综合征患者的临床及影像资料,将每位患者肺部CT分为18个肺段,总结其中规律。结果 Kartagener综合征肺部支气管扩张具有一定的特异性,本次研究共纳入414个肺段,支气管扩张共累及145个肺段,支气管扩张分型:柱状82段(56.6%)、囊柱状38段(26.2%)、囊状15段(10.3%)、静脉曲张型10段(6.9%);支气管扩张好发位置以中央型为著,并集中于左肺中叶、双肺下叶、右肺舌叶,且常伴随管腔内黏液栓嵌顿和周围细支气管炎症。结论 Kartagener综合征肺部支气管扩张好发于左肺中叶及双肺下叶,以柱状、囊柱状分型为主,常伴副鼻窦气化不良。

完全性雄激素不敏感综合征1例影像表现并文献复习

雄激素不敏感综合征(AIS)是一种罕见的遗传性性发育异常疾病[1],发病率为1/10万~1/9万,致病机制为雄激素靶组织上的雄激素受体异常,使雄激素失去或降低其生理作用,导致性腺及外生殖器不能正常发育。临床上分为完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)、不完全型雄激素不敏感综合征(IAIS)和轻型雄激素不敏感综合征(MAIS)[2]。各型严重程度及临床表现均有差别,IAIS、MAIS患者外生殖器存在异常,在出生或幼儿期即可发现,易于做出明确诊断。

不完全性肠梗阻继发腹腔间室综合征1例

腹内压升高对呼吸功能、心血管功能、肾功能等均有一定影响,腹腔间室综合征(ACS)的概念用以描述腹内高压后所致的心血管、肺、肾、胃肠、颅脑等器官的功能障碍。ACS患者死亡率高达29%~62%,世界腹腔间隔室综合征联合会(WSACS)分别于2006、2007年发布关于腹腔高压/ACS的专家共识和诊疗指南,为ACS的临床治疗提供依据[1]。

完全型Kartagener综合征的CT表现

目的探讨完全型Kartagener综合征的CT影像表现,提高诊断正确率。方法分析3例完全型Kartagener综合征的临床资料和副鼻窦、上腹部、胸部CT表现,并复习相关文献。结果 3例完全型Kartagener综合征CT影像上均有两肺、心脏大血管、肝脾等腹腔脏器的内脏全反位,两肺见不同程度的支气管圈环状、条柱状扩张,部分见肺气肿、肺部感染,副鼻窦见窦腔粘膜明显增厚。结论完全型Kartagener综合征在CT影像表现上具有鲜明特点,表现为内脏反位、副鼻窦炎和支气管扩张,胸部及副鼻窦CT检查有助于正确诊断Kartagener综合征。

完全型kartagener综合征1例报告

目的探讨kartagener综合征(kartagener syndrome,KS)的病因学、临床特点、诊断及治疗方法。方法报道1例完全型KS病例,结合文献进行回顾性分析。结果患者,女性,16岁,自幼易反复呼吸道感染,胸部CT示左肺中叶及右下肺不张,不张肺组织内可见支气管扩张影;全内脏反位;副鼻窦CT示双侧上颌窦、蝶窦、筛窦炎;经对症处理后症状好转出院。结论 KS是一种先天性常染色体隐性遗传疾病,临床上以反复出现咳嗽、咳痰等呼吸道症状最为常见,完全型kartagener综合征CT提示支气管扩张、内脏反位、鼻窦炎。本病无特效的治疗方案,对症治疗为主要治疗方法。临床上极易误诊为"支气管扩张、肺部感染、鼻窦炎",如果能做到早诊断、早治疗并预防并发症,降低漏诊率,提高临床医生对KS的认识。