宏基因组检测技术在新生儿感染病原检测方面的应用

宏基因组检测技术(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)又被称为二代测序或下一代测序技术,是基于高通量测序以及生物信息学分析进行的检测,能直接从环境/临床样品中提取全部微生物的DNA或RNA,并进一步与各个物种的基因组序列比对,准确高效地分析全部病原微生物的遗传物质信息,不仅可以对细菌进行鉴别和分类,还可以检测病毒、真菌和寄生虫等其他病原体。一旦发现病原体的基因组序列,还可实现有关溯源、耐药性、毒力等多种分析[1]。近年来mNGS技术不断发展,在病原检测、病原生物学特征及分子流行病学分析中展现了独特的技术优势和广阔的应用前景,对新生儿感染性疾病的诊断和治疗具有重要参考值[2-3]。

BALF病原微生物mNGS检测在难治性肺炎中的应用研究

目的探讨支气管肺泡灌洗液(BALF)病原微生物宏基因组二代测序技术(mNGS)在难治性肺炎(RTP)患者中的应用效果。方法回顾分析2023年1月至2024年1月收治的60例行支气管镜BALF宏基因检测(mNGS组)和60例行传统培养(传统组)的RTP患者资料。对比mNGS组与传统组检出阳性率、病原菌、感染类型和治疗情况。结果mNGS组病原菌检出阳性率为95.00%(57/60)高于传统组的71.67%(43/60)(P<0.05)。mNGS组与传统组分别检出84株、57株病原菌。mNGS组革兰阴性菌、革兰阳性菌阳性检出率低于传统组,真菌、病毒、特殊病原体阳性检出率均高于传统组(P<0.05,P<001)。传统组单一感染检出率高于mNGS组(P<001),且以细菌感染为主。mNGS组混合感染检出率高于传统组(P<001),且以病毒-细菌感染、病毒-细菌-真菌感染为主。mNGS组抗菌药物使用时间、抗菌药物调整频次、住院时间、住院费用短于或低于传统组,总有效率高于传统组(P<0.05,P<001)。结论BALF病原微生物mNGS检测在RTP患者病原学诊断中有良好的应用效果,可以帮助临床医生早期识别病原体进而实施精准治疗,提高治疗总有效率,减少并发症。

宏基因组学检测技术在神经外科中枢神经系统感染中的诊断效能评估

目的探索病原体宏基因组学检测技术(mNGS)在神经外科中枢神经系统感染(CNSIs)中的诊断效能。方法选取2021年1月至2022年7月收治44例疑似CNSIs患者作为研究对象,所有患者采集脑脊液后进行常规病原学检测和mNGS检测,依据脑脊液mNGS和脑脊液细菌培养结果分组:感染组(17例)和非感染组(27例)。对比两种检测方法的灵敏度、特异度、曲线下面积(AUC)等差异。结果44例患者中,确诊CNSIs 17例(38.6%)。常规病原学检测灵敏度为52.9%,mNGS检测灵敏度为94.1%,差异有统计学意义(χ^(2)=5.440,P=0.017)。非感染组常规病原学检测特异度为85.2%,mNGS检测灵敏度为77.8%,差异无显著性(χ^(2)=0.123,P=0.726)。检测诊断符合率:传统检测为72.7%;mNGS检测为82.8%,差异有统计学意义(χ^(2)=4.139,P=0.025)。常规病原学检测诊断CNSIs的AUC为0.691,mNGS检测AUC为0.859,差异有统计学意义(P=0.048)。结论mNGS对比常规病原学检测诊断CNSIs,诊断效能更强,可为CNSIs诊断提供更为快速可靠的诊断依据。

宏基因二代基因检测技术诊断三日疟一例及文献复习

疟疾是旅行归来者发热最常见的原因,因检测手段的局限,常被误诊和漏诊。本文报道1例35岁中国男子从尼日利亚回国后发烧10 d,外周血疟原虫涂片3次及血培养3套均为阴性,同步进行的血宏基因二代基因检测技术(mNGS)提示三日疟,治疗后迅速好转,后经PCR确诊。本例病例报告提示mNGS可帮助临床医师快速精准识别疟疾感染。