宏基因组检测技术在新生儿感染病原检测方面的应用

宏基因组检测技术(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)又被称为二代测序或下一代测序技术,是基于高通量测序以及生物信息学分析进行的检测,能直接从环境/临床样品中提取全部微生物的DNA或RNA,并进一步与各个物种的基因组序列比对,准确高效地分析全部病原微生物的遗传物质信息,不仅可以对细菌进行鉴别和分类,还可以检测病毒、真菌和寄生虫等其他病原体。一旦发现病原体的基因组序列,还可实现有关溯源、耐药性、毒力等多种分析[1]。近年来mNGS技术不断发展,在病原检测、病原生物学特征及分子流行病学分析中展现了独特的技术优势和广阔的应用前景,对新生儿感染性疾病的诊断和治疗具有重要参考值[2-3]。

疑难危重症肺部感染3例患儿的病原宏基因组检测结果分析

目的对3例疑难危重症肺部感染患儿的病原宏基因组检测结果进行分析,探讨其在临床的应用价值。方法对安徽省儿童医院呼吸内科及重症监护室2019年4月至6月收治的3例疑难危重症肺部感染患儿进行常规病原检测的同时,进行外周血(1例患儿同时对肺泡灌洗液标本)进行基于二代测序技术的病原宏基因组检测。结果例1外周血宏基因组检测结果为DNA病毒人类腺病毒B;例2肺泡灌洗液宏基因检测结果为缓症链球菌、肺炎链球菌、结核分枝杆菌复合群、RNA病毒人冠状病毒0C43;外周血宏基因检测结果为结核分枝杆菌复合群;例3外周血宏基因组检测结果为人类腺病毒7型、鲍氏不动杆菌和铜绿假单胞菌。结论随着病原宏基因组检测技术的逐渐成熟,对于疑难危重肺部感染患儿在常规病原学检测基础上尽早进行病原宏基因组检测,并结合临床资料进行综合分析确定为定植菌、背景菌还是致病菌,可为临床精准治疗、及时挽救患儿提供重要参考价值,未来可能在临床广泛应用。

病原微生物宏基因组检测在新生儿感染性疾病中的应用

新生儿感染性疾病的临床表现呈多样性,缺乏特异性,可涉及多个器官或系统。目前,针对新生儿感染性疾病的临床检测指标较多,每一指标均有其优缺点,很难满足当今诊治的要求。宏基因组高通量测序技术能够准确高效地分析全部病原微生物的遗传信息,从而直接检测出病原微生物进行诊治,对新生儿感染性疾病的诊断具有重要参考价值。现对病原微生物宏基因组检测的最新研究进展及其在新生儿感染性疾病中的应用进行综述。

宏基因组学检测技术在神经外科中枢神经系统感染中的诊断效能评估

目的探索病原体宏基因组学检测技术(mNGS)在神经外科中枢神经系统感染(CNSIs)中的诊断效能。方法选取2021年1月至2022年7月收治44例疑似CNSIs患者作为研究对象,所有患者采集脑脊液后进行常规病原学检测和mNGS检测,依据脑脊液mNGS和脑脊液细菌培养结果分组:感染组(17例)和非感染组(27例)。对比两种检测方法的灵敏度、特异度、曲线下面积(AUC)等差异。结果44例患者中,确诊CNSIs 17例(38.6%)。常规病原学检测灵敏度为52.9%,mNGS检测灵敏度为94.1%,差异有统计学意义(χ^(2)=5.440,P=0.017)。非感染组常规病原学检测特异度为85.2%,mNGS检测灵敏度为77.8%,差异无显著性(χ^(2)=0.123,P=0.726)。检测诊断符合率:传统检测为72.7%;mNGS检测为82.8%,差异有统计学意义(χ^(2)=4.139,P=0.025)。常规病原学检测诊断CNSIs的AUC为0.691,mNGS检测AUC为0.859,差异有统计学意义(P=0.048)。结论mNGS对比常规病原学检测诊断CNSIs,诊断效能更强,可为CNSIs诊断提供更为快速可靠的诊断依据。

以反复破溃化脓和疤痕为表现的铜绿假单胞菌皮肤感染一例

患者,女,28岁。左小腿反复破溃化脓和疤痕6个月余。皮肤科检查:左小腿外侧可见一约5 cm×6 cm红色斑块,部分呈凹陷性疤痕,部分隆起,质地偏软,可挤出少许黄色分泌物。新鲜组织mNGS检测提示铜绿假单胞菌,口服头孢克肟胶囊0.2 g,每日2次,治疗2周后,原有皮疹大部分变平,未见脓性分泌物渗出,2个月随访未见复发。

狒狒巴拉姆希阿米巴脑炎一例

病例资料患者,女,66岁,因“头痛1周,外院CT提示脑干占位1天”入院。患者一周前无明显诱因出现头痛不适,期间未行特殊治疗,1天前因头痛症状无好转,于外院行头颅CT检查发现脑干占位,为明确诊断遂来我院就诊。既往史及体格检查无特殊。脑脊液生化:氯132.8 mmol/L(110~130 mmol/L),葡萄糖2.26 mmol/L(2.5~4.4 mmol/L),尿总蛋白1866.9 mg/L(150~450 mg/L);脑脊液常规检查:潘氏试验阳性(1+);细胞因子七项:白细胞介素-636.98 pg/mL(0.00~9.10 pg/mL)。头颅MRI平扫+增强:脑内多发斑片状T 1WI低信号和T 2WI高信号,T 2-FLAIR呈高信号,较大病灶位于脑桥,DWI序列呈环状高信号,对应ADC图呈低信号,磁敏感加权成像(susceptibility-weighted imaging,SWI)病灶内部及周围见线状及点状低信号,大小约1.4 cm×1.1 cm×2.1 cm,增强扫描呈环状强化,其内见结节状明显强化(图1)。脑脊液病原微生物宏基因组检测(DNA+RNA):狒狒巴拉姆希阿米巴,检出序列数12036,相对丰度99.19%,置信度高。

柯萨奇 B1 型病毒感染致新生儿脓毒症 1 例及文献复习

目的总结1例柯萨奇(coxsackie)B1型病毒感染致新生儿脓毒症的临床特点并结合相关文献进行复习。方法描述自贡市第一人民医院1例柯萨奇B1型病毒感染致新生儿脓毒症的临床资料,并以“新生儿”“柯萨奇病毒感染”为检索词,检索建库至今中文数据库(中国知网数据库、万方数据库);以“neonate/coxsackievirus infections”“neonatal cox sackievirus”为英文检索词,检索2010年1月—2020年12月PubMed、Google Scholar数据库进行文献复习。结果该例新生儿以弥散性血管内凝血(DIC)、多器官功能障碍为主要表现,外周血感染病原体宏基因组检测示柯萨奇B1型,经治疗后患儿痊愈。通过文献复习并结合该例患儿,共61例新生儿。出生后7 d内发病率为83.0%;男女比例为1.4∶1;主要临床表现为呼吸窘迫、喂养困难、外周灌注不良、发热、肝肿大、心律失常;主要诊断为病毒性心肌炎、病毒性脑炎、多器官功能障碍综合征、病毒性肝炎、心肌损害、肺炎、败血症、DIC、坏死性小肠结肠炎、噬血细胞性淋巴组织细胞增多症;脏器损伤发生率由高到低依次为心、脑、肝、肺,未收集到肾损害相关报道;最常见的新生儿柯萨奇病毒是B组柯萨奇(CXB),CXB1~CXB5亚型均可致病,偶见CXA感染,其中CXB3和CXB5是CXB主要流行毒力血清型,各占33.3%;治愈患儿45例,死亡16例,死亡率26.2%,其中多器官功能障碍死亡11例,由CXB3所致10例,是新生儿柯萨奇病毒感染最重要的死亡原因。结论新生儿柯萨奇病毒感染病程长,临床表现不典型,全身各个器官系统均可受累;垂直传播可能是其感染的最重要来源,疾病预后取决于血清型和器官功能障碍的数量。

集束化管理在继发性脑积水治疗中的应用价值分析

目的探讨集束化管理在继发性脑积水治疗中的应用价值。方法选择深圳市第二人民医院神经外科自2016年1月至2021年6月采用脑室腹腔分流术治疗的77例继发性脑积水患者,根据管理方法的不同将患者分为传统管理组(30例)和集束化管理组(47例)。传统管理组患者术前行颅脑CT和连续3次以上腰穿脑脊液检测,结果均正常后行脑室腹腔分流术。集束化管理组患者术前除行颅脑CT和连续3次以上腰穿脑脊液检测外,加行集束化管理措施(包括术前颅脑MRI平扫及增强扫描、脑脊液DNA宏基因组检测、术中穿刺脑室后快速检测脑脊液并置入脑室镜探查脑室内情况等),确认无感染后行脑室腹腔分流术。比较2组患者术后半年分流失败率的差异及4种检查方法检测集束化管理组患者颅内感染阳性率的差异。结果与传统管理组比较,集束化管理组患者的分流失败率降低(20.0%vs.2.1%),差异有统计学意义(P<0.05)。脑室镜探查、脑脊液DNA宏基因组检测所示颅内感染阳性率(68.1%、61.7%)高于术前颅脑MRI平扫及增强扫描、脑脊液检测所示(14.9%、6.4%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论集束化管理措施可有效降低继发性脑积水患者的分流失败率,其中脑脊液DNA宏基因组检测和脑室镜探查检测颅内感染的效能较高。

鹦鹉热衣原体肺炎病例报道1例

本文报道1例重症鹦鹉热衣原体肺炎病例,患者有明确的病禽接触史,临床表现为干咳、发热、呼吸衰竭,胸部CT表现为右肺下叶实变影,左肺少量渗出磨玻璃影。采用宏基因组学检测方法在支气管肺泡灌洗液(BALF)中检出鹦鹉热衣原体,经硝基咪唑类、碳青霉烯类等抗菌药物治疗后好转出院。