一例Wiskott-Aldrich综合征致病基因突变分析及产前诊断

目的研究1例Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的致病基因突变类型,并以此为依据对该患者家庭做定制的产前诊断。方法采集该家系中患者及正常人血样,提取DNA,用聚合酶链反应扩增WASP基因,并对扩增产物进行直接测序,确定突变位点。患儿母亲再次妊娠12周时,取胎儿绒毛组织,进行定制的产前诊断。结果患儿存在WASP基因c.107-108delTT突变,其母亲为杂合子,胎儿不存在该位点的异常。结论该患儿发病是由WASP基因突变所致,胎儿不存在此位点异常。