实时震荡诱导转化技术在α-突触核蛋白谱系病中的作用研究进展

神经元和神经胶质细胞内α-突触核蛋白(α-syn)异常沉积形成的路易小体是α-syn谱系病的诊断标志物,但因目前脑活检困难致其早期诊断存在滞后,而鉴于病理条件下α-syn可发生朊蛋白样复制并播散至外周,故利用实时震荡诱导转化(RT-QuIC)技术进行颅外组织病理性α-syn的超微量检测,可为α-syn谱系病的早期诊断提供依据。本文主要围绕RT-QuIC技术在检测α-syn谱系病患者不同组织中α-syn播种活性的应用进展进行综述,拟初步总结其在α-syn谱系病早期诊断和鉴别诊断中的潜在价值。

克雅氏病的实验室检测技术研究进展

克雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)是一种在人类中最为常见的海绵状脑病,其致病因子为朊病毒。由于该病的致死率为100%,且具有传播风险,CJD的早期诊断对疾病防控具有重要意义。临床上一般依据患者的临床症状与体征以及相应的实验室检测来进行CJD的鉴别诊断。本文主要围绕现有的CJD实验室检测技术展开综述,包括朊病毒的直接与间接检测、疾病标志物的检测以及疾病相关基因PRNP的检测与分析等,旨在为进一步推广和规范CJD的实验室检测提供参考与技术依据。

皮肤检测在突触核蛋白病诊断中的价值

α-突触核蛋白(α-syn)的朊蛋白样传播特性被认为是突触核蛋白病发病机制的关键。多种α-syn检测方法在诊断突触核蛋白病方面具有高敏感度和特异度。以皮肤为样本检测α-syn采用微创、低侵入性的取材方式,应用不同检测方法均具有高敏感度和特异度,在突触核蛋白病的诊断中具有潜在的临床应用价值。文中综述了以皮肤为取材部位,应用多种方法检测α-syn诊断突触核蛋白病的最新进展,强调α-syn播种活性在疾病早期及鉴别诊断中的临床应用。