组织病理学助力肿瘤分子病理精准诊断

随着分子生物学及二代测序(next generation sequencing,NGS)等技术在临床中的广泛应用,病理学科的发展已逐渐从传统组织病理学和免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)时代进展到分子病理学时代。越来越多的研究证据表明分子病理学技术在各种类型肿瘤的预防筛查及遗传咨询、病理诊断及分型、靶向/免疫治疗药物选择、治疗反应预测及预后判断等方面发挥着越来越重要的作用[1-6]。与此同时,亦有诸多研究提示组织形态特征与分子病理改变密切关联,具有组织形态病理学基础能够有效促进肿瘤分子病理的精准诊断[7-10]。因此,作为一名专业的分子病理医师或相关研究及技术人员,为了给临床医师和(或)患者提供更为精准的分子病理检测报告与解读,除了掌握分子病理学相关技术,储备一定量的组织病理学知识同样至关重要!本文旨在梳理临床常用肿瘤分子病理技术在精准检测、报告与解读过程中应当关注/掌握的组织形态病理学相关知识,以期提高分子病理精准报告的质量与能力。

119例犬原发性睾丸肿瘤的回顾性病理学分析

随着宠物医疗水平的不断提高,犬猫的平均寿命得以延长,同时也导致了各类型肿瘤的检测和诊断率的显著提高。为了了解不同肿瘤的特点,更好地诊治犬猫肿瘤,通过调查扩充其流行病学数据库是十分必要的。犬原发性睾丸肿瘤是雄犬临床常见的肿瘤之一,其来源可以是睾丸性索/性腺间质、生殖细胞等。本研究对2013—2021年多家宠物医院送检本实验室的2803例犬各器官肿物进行了分类,对其中的119例犬原发性睾丸肿瘤病例进行回顾性病理学分析,列举所诊断出的其中四类肿瘤的组织病理学特征;并统计病例背景信息,探讨犬原发性睾丸肿瘤的风险因素。对于HE染色诊断较为困难的混合性生殖细胞-性索间质瘤,联合应用三种免疫组织化学标记物进行精准诊断,以便进行各类睾丸肿瘤的组织病理学鉴别诊断。结果显示,雄犬的原发性睾丸肿瘤检出率为10.8%,占所有送检病例的4.25%。其中,支持细胞瘤28例(23.5%),间质细胞瘤37例(31.1%),精原细胞瘤42例(35.3%),混合性生殖细胞-性索间质瘤12例(10.1%)。本研究提供了我国犬原发性睾丸肿瘤流行病学的最新资料,并通过统计分析患犬背景信息证实了隐睾是支持细胞瘤和精原细胞瘤的重要风险因素,初步探讨了品种、隐睾位置与不同类型睾丸肿瘤检出率之间的可能相关性。

颅内原发NTRK重排的梭形细胞肿瘤临床病理学观察

目的探讨颅内原发NTRK重排的梭形细胞肿瘤(NTRK-RSCN)的临床病理学特征、免疫表型、分子生物学特点、鉴别诊断及预后。方法对1例NTRK-RSCN的临床资料、病理特点及免疫组化标记、分子生物学检测结果进行分析,并复习相关文献。结果肿瘤附着于左顶叶硬脑膜并凸向脑实质内,镜下主要由形态温和的梭形细胞组成,瘤细胞排列成束状、片状或无特征性构象,间质胶原沉积,局部可见血管周玻璃样变。免疫组化染色显示肿瘤细胞弥漫表达Pan-TRK、CD34、S100,不表达GFAP、SOX10、SMA等标记。FISH检测显示肿瘤细胞出现NTRK1不典型小间隙分离信号,RT-PCR检测显示NTRK1基因发生融合突变,二代测序显示肿瘤细胞NTRK1-TPM3基因融合阳性。结论颅内原发NTRK-RSCN极为罕见,预后尚不明确,诊断上应与脑膜瘤、孤立性纤维性肿瘤、胶质瘤等鉴别。

细支气管腺瘤/纤毛黏液结节状乳头状肿瘤1例临床病理学分析

肺细支气管腺瘤(bronchiolar adenoma,BA)/纤毛黏液结节状乳头状肿瘤(ciliated moconodular papillary tumor,CMPT)是2018年提出的具有潜在恶性或良性的少见肿瘤,现就1例肺细支气管腺瘤的病例进行分析,观察患者影像学表现、细胞学形态、组织结构、免疫组化及分子病理学特点,结合国内外文献,总结细支气管腺瘤临床工作中的鉴别诊断要点,及研究中存在的问题。

宫颈微偏腺癌的临床病理学特征及诊断

重点研究了宫颈微偏腺癌的临床病理学特征,以及疾病的临床检查结果和诊断。方法 选择了在2020年8月至2022年10月期间2例宫颈微偏腺癌病例为本课题的研究范围,并着重探讨了宫颈微偏腺癌癌细胞的性质以及免疫组化的特点。结果 微偏腺癌癌细胞多为黏液样腺体,并且均呈不规则的密集排列,异型性不明显;在免疫组化的特点中,存在于癌细胞周围的标记载体癌胚抗原(CEA)、P53和Ki-67均为阳性,CA125为阴性,而病灶周围梭形胞的Calponin和平滑肌肌动蛋白(SMA)均为阳性。结论 由于伴有宫颈微偏腺癌病灶细胞的分化水平一般很高,但在临床上的发病率却较少,所以极易导致错误诊断和漏症的发生,因此在检查前应先通过对病人的临床表现和免疫组织化学检查的结果进行准确诊断。

基于图特征的组织病理学图像分析方法的最新发展情况与展望

【目的】本文旨在综述最近五年人工智能在辅助组织病理学分析方面的研究进展,主要是图特征方法的应用、当前面临的问题以及未来的挑战。【方法】文章回顾了图论在组织病理学图像分析中的应用,包括图像分割、检测和分类。探讨了图像拓扑结构特征提取的各种图构建算法,例如经典的最小生成树算法及其衍生创新算法等,并分析了图卷积神经网络等网络结构的性能。【结果】通过结构图提取的图特征能够有效表示组织病理学图像中的拓扑信息,有助于实现精确的肿瘤分割、检测以及分类、分级等任务。此外,图特征方法综合全局与局部特征,提供了一种系统化的分析方式,促进了对复杂病理学图像的理解。【结论】图特征与先进的机器学习技术相结合在组织病理学图像分析中展现出强大的潜力,未来这些方法将被优化以提高临床诊断的准确性和效率。

犬常见肿瘤流行病学调查及组织病理学诊断

为探讨犬常见肿瘤的发病规律,试验收集哈尔滨地区2016—2017年宠物医院部分犬肿瘤病例71例,采用组织病理学方法对犬肿瘤进行病理学诊断,并对患病动物的品种、性别、年龄、发生部位和饮食情况与肿瘤发生关系进行统计分析。结果显示,71例确诊肿瘤病例中,恶性肿瘤28例,包括鳞状上皮细胞癌3例,基底细胞癌5例,乳腺癌14例,淋巴瘤2例,肾母细胞瘤、精原细胞癌、生殖细胞癌、侵袭性血管黏液瘤各1例;良性肿瘤43例,包括良性乳腺肿瘤15例,纤维瘤10例,平滑肌瘤5例,乳头状瘤和精原细胞瘤各3例,造釉细胞瘤、耵聍腺瘤、脂肪瘤、结节样增生、性索间质细胞瘤、颗粒细胞瘤、肛周腺瘤各1例。上述病例中,乳腺和皮肤是犬肿瘤的高发部位,分别占全部患犬的40.8%和34.0%;患病犬年龄1~16岁不等,平均发病年龄为9.1岁,7岁以后是肿瘤的高发期,中老年犬仍为主要发病群体,但低龄犬发病数量上升;各品种犬均可发生肿瘤,其中杂种犬发病率最高,其次是贵宾犬和京巴犬,且主要为乳腺肿瘤;饮食习惯主要以剩饭剩菜类和肉拌饭类为主,分别占患犬总数的39%和30%;部分肿瘤类型与犬的性别、是否绝育有关,如乳腺肿瘤多发生于未绝育的老年母犬。本研究结果为犬肿瘤的流行病学及诊断提供了参考依据,对犬肿瘤的预防和诊断有一定的借鉴意义。

犬猫牙源性肿瘤的回顾性病理学分析

犬猫牙源性肿瘤的发病率逐渐增加。该类肿瘤的发生与牙齿发育密切相关,诊断有一定的难度。通过回顾性病理学方法对2007—2022年收集的犬猫牙源性肿瘤的发病情况进行统计及每类常见牙源性肿瘤的病理学表现进行分析,为牙源性肿瘤的病理学诊断提供可靠依据,并对临床治疗及预后的判断提供有意义的指导。中国农业大学动物医学院国家动物海绵状脑病实验室收集来自全国多家宠物医院的犬猫口腔肿瘤组织样品或切片371例,对病例信息进行统计。对典型病例进行HE染色以观察其特征性病理学表现,辅助以CK14及vimentin免疫组织化学染色分别对牙源性上皮成分与牙源性外间质成分进行鉴别。结果显示:在371例犬猫口腔肿瘤组织样品或切片中,有117例为牙源性肿瘤,其中犬93例,猫24例。在犬中,外周牙源性纤维瘤的发病率最高,雄性发病率高于雌性,其他常见肿瘤包括犬棘细胞型成釉细胞瘤,牙龈增生,成釉细胞瘤,成釉细胞纤维瘤与纤维牙瘤以及混合型牙瘤。在猫中,牙龈增生最常见,没有性别倾向,其他常见肿瘤包括外周牙源性纤维瘤与成釉细胞瘤。牙源性肿瘤在犬猫中有较高发病率,该类肿瘤的精准诊断值得更多的关注。对牙源性肿瘤的诊断来说,确定牙源性上皮的存在至关重要,CK14可以作为牙源性上皮良好的标志物,为准确的组织病理学诊断提供辅助,并对临床治疗及预后的判断提供有意义的指导。

结肠癌组织病理学检查哪些指标重要?

结肠癌作为一种常见的消化道恶性肿瘤,其诊断与治疗过程中,组织病理学检查扮演着至关重要的角色。通过详细的病理分析,医生能够准确判断肿瘤的性质、分期及预后,从而制订出科学合理的治疗方案。本文将从结肠癌组织病理学检查的重要指标人手,深入浅出地解析这些指标在诊断与治疗中的意义。

阑尾低级别黏液性肿瘤的CT诊断及病理学特征

目的 探讨阑尾低级别黏液性肿瘤（LAMN）的CT表现及病理学特征。方法 回顾性分析11例经手术及病理证实的LAMN的临床资料、CT表现以及组织病理学特点。结果 低级别黏液性肿瘤黏液湖内仅见少量柱状上皮覆盖,具有轻度异型性。CT多表现为长椭圆形囊性占位,最大径约2.5-11cm,长径与短径比值平均为2.3,平均CT值为15-35HU。囊壁薄（3-5.5mm）,厚度不均匀,轻度环形强化,可伴有钙化（n=3）以及分隔条样强化（n=5）,其中3例囊壁破裂形成腹腔假性黏液瘤。结论 LAMN的生物学行为取决于肿瘤性质,CT表现可以显示一定的病理特征,有助于提高其术前诊断准确率。

2例犬传染性性病肿瘤的病理学诊断

犬传染性性病肿瘤（CTVT）,也被称为犬传染性交媾性肿瘤和Sticker＇s肉瘤,是一种能够在犬之间主要通过性传播的一种传染性生殖道肿瘤疾病,本病是自然发生的同种移植性肿瘤,其形成原因目前尚不清楚。一般发生于性成熟的有交配经历的年青犬,多发年龄在2~5岁,没有交配经历的幼犬或青年犬等还未发现过有该病的报道。

分子病理学在骨肿瘤诊断中的应用进展

近几十年,人们对骨肿瘤的分子学基础已有了越来越深的认识。骨肿瘤的三个类型已确定,即:特异性易位与简单染色体组型包括染色体易位的骨肿瘤,如尤文氏肉瘤、动脉瘤样骨性囊肿等;特异性基因突变或扩增的骨肿瘤,如软骨肉瘤、纤维性结构不良、脊索瘤等;基因不稳定肉瘤以及复杂染色体组型的骨肿瘤,如骨肉瘤等。虽然骨肿瘤的分子学基础仍未被完全破解,但罕见骨肉瘤类型的研究将得到新技术的支持。资料库的开放,新技术的使用,现有脱钙石蜡包埋组织技术的精炼,将有助于揭示更多骨肿瘤的遗传变异,这对未来骨肿瘤分子诊断的发展有着重要意义。

癫痫相关低级别中枢神经系统肿瘤的病理学诊断

癫痫是多种原因引起脑部神经元群阵发性异常放电所致的发作性运动、感觉、意识、精神、植物神经功能异常的一种疾病。随着手术治疗癫痫的逐年增多,癫痫病例中低级别中枢神经系统肿瘤的发病率达10%-56%。尽管这些肿瘤在组织学上各有自身的特征,但临床上易与其他类似肿瘤混淆造成漏诊或误诊。

肝脏常见肿瘤的免疫病理学诊断新进展

至2008年底，国内外文献中报告发生于肝脏和肝内胆管系统的各类原发性肿瘤和瘤样病变已超过90种．大多数间叶性肿瘤都可在肝脏发生。

术中冰冻切片诊断对卵巢肿瘤诊疗的临床价值--评《病理学实习指南(第2版)》

卵巢肿瘤是女性生殖系统常见的疾病之一,其病理类型不同,临床症状较多,主要治疗方法为手术治疗,在术中要对患者的肿瘤组织进行快速病理检查,以明确诊断并决定后续治疗方式。术中快速病理检查结果将直接影响患者的手术方式以及术中卵巢肿瘤的切除范围,对肿瘤的治疗以及预后具有重要意义,因此,卵巢肿瘤患者应合理选择术中病理诊断方式。目前最为常用的是术中冰冻切片病理诊断方式,它具有较高的临床研究价值。

肿瘤淋巴结转移的病理学诊断方法研究进展

淋巴转移是多种恶性肿瘤最常见的转移方式。淋巴结转移是影响癌症患者预后的一项独立危险因素,且不同部位、不同数目的淋巴结转移对患者的预后有不同的影响。随着诊断技术的提高,许多癌症在早期被发现,其中淋巴结活检阴性病例的比例也相应地升高,

病理学在肉鸡肿瘤病诊断上的应用

在研究肉鸡肿瘤病时大体病变和显微镜水平上的形态学观察技术是病理学研究的传统技术。随着分子生物学研究的进展和分子病理学相应技术的建立，对于肉鸡肿瘤病的诊断有了突飞猛进的发展，但要确定肿瘤的性质，目前仍然主要以病理学来诊断。肿瘤病理学是外科病理学的一个重要分支。病理学诊断可以判断肉鸡肿瘤性疾病的良、恶性及其预后，主要有组织病理学诊断和细胞病理学诊断。