家族性高胆固醇血症性黄瘤病1例

患者男 ,14岁。出生 2～ 3个月时臀部出现扁平、结节状黄色斑块 ,后四肢等部位相继出现黄色斑块、结节 ,无自觉症状。血浆胆固醇和低密度脂蛋白升高 ,甘油三酯正常。患者的爷爷、两个姑妈、一个伯父有睑黄疣。

家族性高胆固醇血症纯合子家系低密度脂蛋白受体功能检测及基因突变分析

目的 分析家族性高胆固醇血症 (familialhypercholesterolemia ,FH)患者低密度脂蛋白受体(lowdensitylipoproteinreceptor ,LDLR)的功能改变及基因突变。 方法 分离FH患者外周血淋巴细胞 ,用流式细胞仪观察淋巴细胞结合和摄取荧光标记的低密度脂蛋白的情况。抽提FH患者外周血基因组DNA为模板 ,进行聚合酶链反应 单链构象多态性分析 ( polymerasechainreaction singlestrandconformationpolymor phism ,PCR SSCP)及DNA序列分析。 结果 对一家两例临床诊断为FH纯合子的患儿及其父母的外周血淋巴细胞LDLR功能进行了分析 ,发现均表现为低密度脂蛋白 (LDL)摄取和结合障碍。进一步从基因水平进行了研究 ,发现LDLR基因突变是位于第 6外显子编码第 2 97位氨基酸的碱基发生缺失 ,导致移码突变并使得终止密码子TGA在第 3 69位提前出现 ,从而不能表达正常的LDLR ,体内胆固醇的代谢发生障碍。结论 对 1例家族性高胆固醇血症纯合子家系应用流式细胞仪方法初步发现LDLR功能缺陷 ,进一步结合PCR SSCP方法证实其LDLR存在新的突变类型。

家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因新的突变类型一例

目的 分析一例家族性高胆固醇血症患者的低密度脂蛋白受体基因突变位点。方法以患儿的基因组DNA为模板 ,用聚合酶链反应 (PCR)扩增该基因的 18个外显子。用单链构象多态性(SSCP)方法分析检测PCR产物 ,对电泳结果异常者进行DNA测序。结果 单链构象多态性分析发现患儿第 10外显子存在一异常条带。DNA测序证实患儿第 10外显子发生N5 15S纯合错义突变。结论该病例为一个新的LDLR突变位点 ;聚合酶链反应 单链构象多态性分析 (PCR SSCP)可用于该突变位点的诊断。

中国人群家族性高胆固醇血症诊疗须知之我见

家庭性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是人类最常见的常染色体单基因遗传疾病,常见的致病基因有低密度脂蛋白受体(LDLR)基因,载脂蛋白B(Apo B)基因,前蛋白转换酶枯草溶菌素9(PCSK9)基因和LDL受体衔接蛋白1(LDLRAP1)基因,其中LDLR基因突变直接导致LDLR功能受损或缺失。

基因治疗在医学中的应用?

基因治疗是指将外源正常基因导入靶细胞,以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病,以达到治疗目的。基因治疗主要是治疗那些对人类健康威胁严重的疾病,包括：遗传病（如血友病、囊性纤维病、家庭性高胆固醇血症等）、恶性肿瘤、心血管疾病、感染性疾病（如艾滋病、类风湿等）。