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深度解读:耳聋与遗传的关系 被引量:3
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作者 袁慧军 《中国听力语言康复科学杂志》 2015年第S01期3-6,共4页
最新研究结果表明,现阶段我国人群携带遗传性耳聋致病基因突变的比例约为12%,即每100人中有12人携带可导致遗传性耳聋的基因缺陷。2008~2010年我国先天性耳聋发生率分别为1.99‰、2.15‰和2.19‰,即每1000个新生儿中就有2~3名聋儿,其中... 最新研究结果表明,现阶段我国人群携带遗传性耳聋致病基因突变的比例约为12%,即每100人中有12人携带可导致遗传性耳聋的基因缺陷。2008~2010年我国先天性耳聋发生率分别为1.99‰、2.15‰和2.19‰,即每1000个新生儿中就有2~3名聋儿,其中一半以上的新生聋儿是由致聋基因突变导致的遗传性耳聋。如果不进行科学的干预和指导,这些家庭极有可能再次生育聋儿,有血缘关系的家族其他成员也存在生育聋儿的风险。需要特别注意的是,生育遗传性耳聋患儿的夫妇绝大部分听力正常。现阶段40%以上的新生聋儿可以通过产前诊断得到预防,本文拟就聋儿家长及康复工作者高度关注的几个问题分享最新的科学研究进展及相关知识。 展开更多
关键词 遗传性耳聋 家族其他成员 科学研究进展 康复工作者 产前诊断 基因缺陷 基因突变 血缘关系
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巴赫作品的新发现
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作者 李苾蓉 《音乐学习与研究》 1985年第2期18-,共1页
在巴赫诞辰三百年纪念日之际,得到了一个意外的收——在耶鲁大学发现了约翰·塞巴斯蒂安·巴赫的三十三首管风琴圣咏前奏曲。这是在一本珍藏了近一百二十年的积满灰尘的珍本书中找到的。哈佛大学教授、巴赫研究专家克里斯托夫&#... 在巴赫诞辰三百年纪念日之际,得到了一个意外的收——在耶鲁大学发现了约翰·塞巴斯蒂安·巴赫的三十三首管风琴圣咏前奏曲。这是在一本珍藏了近一百二十年的积满灰尘的珍本书中找到的。哈佛大学教授、巴赫研究专家克里斯托夫·沃尔夫(Christoph Wolff)发现並证实了这些乐谱。尽管谱子不是由作曲家手笔所写的,但抄得很清楚,上面写着“J.S.Bach”和“Joh.Sebast.Bach”的名字。这个手抄本有八十三首作品,其中有巴赫家族其他成员所作的,如约翰·迈克尔(JohannMichael),约翰·塞巴斯蒂安的岳父和远房堂兄。其余的是G.A索尔基(Sorge),F.W.查乔(Zachau),约翰·帕切尔比尔(Johann Pachelbel)和D.艾里克(Erich),还有五个人不属于巴赫家族。 展开更多
关键词 塞巴斯蒂安 圣咏 家族其他成员 克里斯托夫 沃尔夫 索尔 尔比 艾里 一本 记谱法
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JAK抑制剂巴瑞替尼治疗环状肉芽肿1例
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作者 侯晓媛 吴南辉 +1 位作者 徐明圆 刘业强 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期461-462,共2页
患者女,63岁,因双手背发疹伴痒10年于2021年9月就诊。患者10年前无明显诱因双手背出现红色丘疹,呈环状排列,偶觉轻度瘙痒。曾于外院行皮肤组织病理检查,诊断为“环状肉芽肿”,予沙利度胺、复方甘草酸苷等口服,外用糖皮质激素及钙调磷酸... 患者女,63岁,因双手背发疹伴痒10年于2021年9月就诊。患者10年前无明显诱因双手背出现红色丘疹,呈环状排列,偶觉轻度瘙痒。曾于外院行皮肤组织病理检查,诊断为“环状肉芽肿”,予沙利度胺、复方甘草酸苷等口服,外用糖皮质激素及钙调磷酸酶抑制剂等,疗效欠佳,皮疹无法完全消退,并反复发作。既往高血压病史20年,甲状腺功能减退病史10年,糖尿病病史1年。家族其他成员中无类似病史。 展开更多
关键词 环状肉芽肿 家族其他成员 皮肤组织病理 红色丘疹 复方甘草酸苷 轻度瘙痒 既往高血压病 甲状腺功能减退
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双手多发先天性斜指畸形一例
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作者 华福三 苏玉杰 +1 位作者 孙鸿斌 杨光 《中华手外科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第4期325-326,共2页
患儿 女,5岁零9个月,出生后发现双手多个手指桡偏畸形并伴有示中指皮肤并指,并且畸形随着生长发育逐渐加重而就诊。家族其他成员无类似表现。患儿智力发育正常。专科检查:双手多个手指明显伴旋转畸形,以右侧示、中、环指严重,并且示、... 患儿 女,5岁零9个月,出生后发现双手多个手指桡偏畸形并伴有示中指皮肤并指,并且畸形随着生长发育逐渐加重而就诊。家族其他成员无类似表现。患儿智力发育正常。专科检查:双手多个手指明显伴旋转畸形,以右侧示、中、环指严重,并且示、中指掌指关节桡偏畸形,并且宽大,伴示、中指不完全性皮肤并指,环指远指间关节桡偏;左手畸形与右手类似,但程度较轻。各指指间关节僵硬,主被动活动均差,以示、中指近指间关节重。右示、中指近指间关节活动度分别为0°~30°、0°~50°,左示、中指近指间关节活动度分别为0°~45°、0°~80°。X线片见双侧示、中指近节和环、小指中节桡偏畸形。示、中指近节指骨形状不规则,呈开口朝向桡侧的"C"形,内见畸形的骨骺生长线;环、小指中节指骨为梯形畸形。各指中节指骨短小畸形,以双侧示指显著。患儿诊断为双侧多个手指先天性斜指畸形,在全身麻醉下右手行手术治疗。在右示、中指间指蹼设计十字皮瓣重建指蹼,切开分离指蹼后,纵行切开伸肌腱,显露示指近节指骨,C臂机下定位生长板位置后行开放性截骨,纠正手指偏斜和旋转,用2枚克氏针交叉固定,中指近节指骨以同样方法截骨和固定。修整十字皮瓣后缝合重建指蹼。环指于中节指骨中部行闭合性截骨,以1枚克氏针固定。术后随访1年,右示指无明显偏斜和旋转,近节宽大较术前有改善,但仍较明显,中指桡偏15°,环指桡偏10°,右示、中指近指间关节活动度为0°~40°、0°~55°。指蹼颜色正常,家长对瘢痕情况满意(图1~9)。 展开更多
关键词 近节指骨 家族其他成员 克氏针固定 中节指骨 环指 指蹼 关节僵硬 伸肌腱
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A non-mitotic role for Eg5 in regulating cilium formation and sonic hedgehog signaling 被引量:1
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作者 Jie Ran Haixia Li +7 位作者 Yao Zhang Fan Yu Yunfan Yang Chao Nie Song Yang Dengwen Li Jun Zhou Min Liu 《Science Bulletin》 SCIE EI CSCD 2021年第16期1620-1623,M0003,共5页
Cilia are hair-like organelles that protrude from the surface of many types of eukaryotic cells.Each cilium possesses a microtubule-based central core,known as the axoneme,surrounded by the ciliary membrane.Ciliogenes... Cilia are hair-like organelles that protrude from the surface of many types of eukaryotic cells.Each cilium possesses a microtubule-based central core,known as the axoneme,surrounded by the ciliary membrane.Ciliogenesis is a multi-step process that typically involves vesicle transport to the centrosome,maturation of the mother centriole into a basal body,docking of the basal body onto the plasma membrane,and extension of the axoneme from the basal body[1]. 展开更多
关键词 家族其他成员 小头畸形 驱动蛋白 Eg5 有丝分裂 人类疾病 ATP酶活性 环境感知
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试论萧瑀三女的出家原因
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作者 郭晓冬 《唐史论丛》 2021年第1期286-299,共14页
岑仲勉先生曾在其《金石证史》之"萧瑀佞佛"一节中介绍过萧瑀三女这三位比丘尼,但颇为简略,缺乏对于她们出家修行的详细考察[1].爱宕元先生曾集中研究过萧瑀及其家族其他成员的佛教信仰、佛学造诣以及与高僧的交往关系,但对... 岑仲勉先生曾在其《金石证史》之"萧瑀佞佛"一节中介绍过萧瑀三女这三位比丘尼,但颇为简略,缺乏对于她们出家修行的详细考察[1].爱宕元先生曾集中研究过萧瑀及其家族其他成员的佛教信仰、佛学造诣以及与高僧的交往关系,但对于萧瑀三女的表述十分简略,并没有深入探讨[2].除此之外,李玉珍先生也曾考察过出家的萧瑀三女,认为法乐三岁出家很有可能只是挂名寺中,或像隋文帝那样在七岁以前由比丘尼智仙抚养于家寺. 展开更多
关键词 佛教信仰 比丘尼 家族其他成员 交往关系 三女 李玉珍 隋文帝 岑仲勉
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谁与争“风”
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作者 王帅 《优品》 2012年第7期173-173,共1页
很多人都说,敞篷车那种"不封顶"的快乐令人向往,在有山有水的地方打开顶篷兜风,何等惬意。但是说归说,真正亲密接触它们的机会有限,在我望着夏日的朗朗晴空无奈之时,一份试驾邀请让我顿时来了精神——千岛湖,Golf敞篷版。
关键词 中控台 电动液压 增压发动机 车内乘员 前顶 第一眼 横向加速度 令人 这一天 家族其他成员
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