家族性不宁腿综合征候选基因的连锁分析(英文)

不宁腿综合征 (restlesslegssyndrome,RLS)是以下肢部出现蚁行样及酸、麻、胀等不适感而使肢体不得休息为特征的一组病症。由于症状常在晚间发作并导致运动不安 ,患者长期入睡困难 ,经受严重的继发性失眠。作为一种常见的神经系统疾病 ,RLS发病率高达 5 % ,其中原发性RLS多呈阳性家族史 ,表现为单基因决定的常染色体显性遗传。现在 ,人们普遍认为RLS的发生很可能与神经系统内多巴胺能功能异常和脑内铁缺乏有关 ,并初步建立了脑铁 多巴胺能系统的致病模型。为了探求脑铁 多巴胺能系统在RLS中的作用 ,选择了与脑铁 多巴胺能系统相关的 16个疾病候选基因 ,在每个候选基因附近染色体区域内选取若干个微卫星多态标记 ,应用微卫星引物荧光标记 基因扫描技术 ,对一个汉族家族性不宁腿综合征家系进行了基因分型和常染色体显性遗传模式下的连锁分析 ,试图从分子遗传学层面上确认或排除一些可能与RLS相关的重要候选基因。结果显示 ,当重组系数θ =0 0 0时 ,LOD值均小于 - 2 0 0 ,所选位点与家族性不宁腿综合征不连锁。由此得出结论 ,在本家系中 ,所有候选基因均与家族性不宁腿综合征的发病无关 ,家族性不宁腿综合征可能是由其他多巴胺传导和脑铁代谢相关基因所致 。