家族性乳糜微粒血症综合征的研究进展

家族性乳糜微粒血症综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要由脂蛋白脂肪酶基因突变引起,导致血浆中乳糜微粒浓度和三酰甘油水平显著升高。目前国内尚无有关家族性乳糜微粒血症综合征的诊疗指南,因此本文重点回顾并总结其流行病学、发病机制及临床诊疗进展。

≤45岁急性冠脉综合征患者可能家族性高胆固醇血症的临床特点及血脂达标影响因素研究

背景急性冠脉综合征(ACS)是临床的急危重症,近年来发病呈年轻化趋势,家族性高胆固醇血症(FH)是以早发动脉粥样硬化为特征的遗传性疾病,既往研究发现在年轻ACS患者中FH的检出率并不低,但对其降脂疗效随访的相关研究仍较少,同时≤45岁ACS患者血脂未达标的原因仍有待分析。目的研究≤45岁ACS患者中FH检出率及临床特点,并观察降脂疗效,对患者血脂未达标的危险因素进行分析。方法选取2019年10月至2021年10月于阜外华中心血管病医院住院治疗且可获取随访血脂记录的ACS患者为研究对象。通过电子病历系统收集患者临床资料,空腹8 h后采集静脉血进行实验室检查,采用Gensini积分系统评估冠状动脉病变严重程度,Gensini积分≥75%定义为冠脉严重狭窄。采用荷兰临床脂质网络(DLCN)评分诊断可能FH,并根据DLCN积分将研究对象分为可能FH组(n=57)和非FH组(n=223)。随访低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)观察降脂治疗的疗效,LDL-C<1.4 mmol/L认定为血脂达标。采用多因素Logistic回归分析探究降脂治疗后患者血脂达标的影响因素。结果本研究最终纳入280例患者,两组患者他汀治疗史、冠心病家族史、超高危冠心病比例、早发冠心病家族史、发病类型、总胆固醇、基线LDL-C、冠脉严重狭窄比例比较,差异有统计学意义(P<0.05)。可能FH组患者随访LDL-C、LDL-C变化量、LDL-C降幅高于非FH组,血脂达标率低于非FH组(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,接受冠状动脉旁路移植术治疗〔OR=4.32,95%CI(1.21,15.42)〕、基线LDL-C水平升高〔OR=2.22,95%CI(1.62,3.03)〕是≤45岁ACS患者血脂达标的危险因素(P<0.05),应用他汀联合依洛尤单抗〔OR=0.10,95%CI(0.03,0.40)是≤45岁ACS患者血脂达标的保护因素(P<0.05)。结论≤45岁ACS患者中可能FH患者并不少见(20.36%),值得临床关注;可能FH组患者LDL-C降低幅度更大,但血脂达标率仍低于非FH组;在≤45岁ACS患者中,接受冠状动脉旁路移植术治疗和基线LDL-C水平较高的人群降脂达标率更低,应用他汀联合依洛尤单抗可以促使LDL-C达标。

1例家族性高乳糜微粒血症患儿的整体护理

家族性高乳糜微粒血症(FCS)又称Ⅰ型高脂蛋白血症或脂蛋白脂肪酶缺乏症,其最主要的生化缺陷是脂蛋白脂肪酶(LPL)缺乏或激活LPL的载脂蛋白CⅡ基因先天缺陷,导致高甘油三酯血症和血浆中乳糜微粒积聚的一种疾病[1],其空腹血浆甘油三脂≥11.3 mmol/L,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其发病率约为1/1000000[2]。

家族性高乳糜微粒血症患儿的饮食管理

目的总结家族性高乳糜微粒血症患儿的饮食管理方法。方法对1例家族性高乳糜微粒血症患儿进行饮食管理,住院期间指导食物选择以及烹饪方法、饮食管理方法,正确而严格地记录饮食日记;随访期间护士每日与家属联系,根据患儿三酰甘油结果调节饮食,逐渐增加蛋白质摄入量及调整食用油比例。结果随访3个月,患儿三酰甘油稳定在10mmol/L以下,未发生胰腺炎。结论饮食日记是贯穿住院期间以及随访期间饮食管理的基础,持续的饮食管理可控制家族性高乳糜微粒血症患儿的血脂水平。

家族性高乳糜微粒血症1例

家族性高乳糜微粒血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病。未经治疗的患者,空腹血浆外观呈奶样状,血浆三酰甘油水平通常在11.3 mmol/L以上。近期浙江大学医学院附属儿童医院收治了1例高乳糜微粒血症患儿,通过饮食干预治疗使其血浆甘油三酯（TG）水平显著下降,现报告如下。

妊娠合并高乳糜微粒血症综合征1例

临床资料 患者，20岁，因孕37^＋1周，发现血脂增高1个月，血压升高6d急诊入院。孕期未规律产检，平素月经规律，于霸州区开发医院发现血脂明显增高。

早发急性冠状动脉综合征患者家族性高胆固醇血症院内诊疗现状调查

目的探讨早发急性冠状动脉综合征(ACS)患者家族性高胆固醇血症(FH)的患病率及诊疗现状。方法回顾性收集2016年1月至2017年12月收治于第906医院的早发ACS患者275例,收集患者的人口学资料、既往病史、血脂水平、冠状动脉造影检查结果及药物治疗情况等,采用荷兰脂质监测指南标准进行评分并分为可能FH组(评分≥3分)和不可能FH组(评分<3分),分析ACS患者FH患病率及院内诊疗特点。结果早发ACS患者FH患病率为0.36%。与不可能FH组比较,可能FH组患者的年龄更小(t=-2.021,P<0.05),合并冠心病家族史及冠状动脉多支病变的比例更高(χ^(2)=5.131、2.366,P<0.05),可能FH组患者具有更高的总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇及载脂蛋白B水平(t=1.042、2.043、8.458,P<0.05),出院时可能FH组仍以低强度他汀治疗为主(68.66%),中等强度他汀治疗比例及联合依折麦布治疗比例较不可能FH组更高(χ^(2)=-3.381、-2.473,P<0.05)。结论早发ACS患者具有一定的FH患病率,但诊断率较低。可能FH组患者具有更高的总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇及载脂蛋白B水平,发作ACS时的年龄更小,合并冠状动脉多支病变更常见,且强化降脂治疗比例低。

家族性高胆固醇血症早发急性冠脉综合征2例分析

目的:探讨家族性高胆固醇血症早发急性冠脉综合征的临床特征,以提高对该病的认识以便及早诊治。方法:回顾性分析华中科技大学同济医学院附属同济医院心内科收治的2例家族性高胆固醇血症早发急性冠脉综合征患者的临床资料,患者均行基因检测和冠状动脉血管造影。结果:2例患者基因检测均为杂合子家族性高胆固醇血症,冠状动脉造影检查均发现三支冠状动脉出现严重病变,经药物和手术治疗后,恢复良好。结论:家族性高胆固醇血症患者易早发急性冠脉综合征,需尽早识别并进行诊治。

阿托伐他汀对难治性肾病综合征患者血脂及颈动脉内膜-中膜厚度影响

肾病综合征是加速动脉粥样硬化的危险因素。血脂异常、低蛋白血症、高凝状态、高血压和类固醇引起的肥胖都是造成这种风险的原因[1]。虽然这些异常随着类固醇反应患者的病情缓解而消失,但在难治性肾病综合征(refractory nephrotic syndrome,RNS)患者中仍然存在。他汀类药物已经证明降低家族性高胆固醇血症儿童低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)的安全性和有效性[2]。肾病综合征患者应用他汀类药物治疗后,颈动脉内膜-中膜厚度(carotid intima-mediac thickness,cIMT)减少,反映了他汀类药物对内皮功能障碍的有益作用[3]。然而,有研究对191例RNS随机试验的系统评价未能证明他汀类药物在降低总胆固醇和LDL-C方面优于对照组[4]。因而,本研究旨在评价阿托伐他汀对RNS患者血脂及cIMT的影响,报告如下。

治疗纯合子型家族性高胆固醇血症的新药洛美他派

洛美他派(lomitapide)是治疗纯合子型家族性高胆固醇血症(HoFH)新型降脂药,直接结合并抑制三酰甘油转移蛋白微粒(MTP),而清除全身低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C),疗效、安全性及耐受性良好;综述其药效学、安全性、药动学及临床研究,为临床应用及药物研发提供参考。

依折麦布联合辛伐他汀治疗急性冠状动脉综合征

1文献来源Cannon CP,Blazing MA,Giugliano RP,et al.The IMPROVE-IT investigators.Ezetimibe added to statin therapy after acute coronary syndromes[J].N Engl J Med,2015,372（25）：2387-2397.2证据水平1a。3背景低密度脂蛋白胆固醇（low-density lipoprotein,LDL-C）是动脉粥样硬化最重要的致病因素。

妊娠合并高脂血症性急性胰腺炎的研究

高甘油三酯血症是急性胰腺炎的病因之一．占急性胰腺炎病因的1％～4％。妊娠合并高脂血症性急性胰腺炎（hypertriglyceridemia pancreatitis，HT．GP）是其中的一种特殊类型。高甘油三酯血症占妊娠合并胰腺炎病因中的56％圆。甘油三酯水平超过11．36mmol／L容易形成乳糜微粒诱发胰腺炎。它具有发病急、并发症多、病死率高等特点。

1例误诊尿崩症的Gitelman综合征病例分析

Gitelman综合征(GS)是一种常染色体隐性遗传所致的失盐性肾小管疾病,以低钾性碱中毒、低镁血症、低钙尿症和继发性醛固酮增多症为主要表现。本研究报道了1例误诊尿崩症的GS患儿的诊治过程,同时通过文献复习的方式探讨GS的临床表现、诊断方法、治疗及随访策略,并强调基因检测在本病诊断过程中的重要性。临床医师在工作中应提高对GS的认识水平,做到早期诊断并治疗GS。

单纯性高甘油三脂血症96例分析

单纯性高甘油三脂(简称TG,下同)血症是中老年常见的脂质代谢异常的高脂血症之一。此类高脂血症常并发动脉粥样硬化、高血压、胆结石、冠心病等疾病。

青少年遗传性心脏病知多少?

遗传性心脏病是由基因突变引起的心脏结构或功能异常,可以在家族中传递并影响多代人。了解遗传性心脏病的基本知识和干预方法对青少年患者及其家庭至关重要。认识遗传性心脏病1.什么是遗传性心脏病?遗传性心脏病是一类由基因突变导致的心脏疾病,可以影响心脏的肌肉、瓣膜、电传导系统等,进而导致心脏功能异常。常见的遗传性心脏病包括肥厚型心肌病、长QT综合征、家族性高胆固醇血症等。

肝移植术后Gilbert综合征的诊断

Gilbert综合征是家族性高胆红素血症中相对常见的一种类型，属于非结合性高胆红素血症，遗传方式为常染色体隐性遗传。肝移植时供肝如为纯合子则术后可出现黄疸。本病已成为肝移植术后黄胆原因之一，由于本病预后良好，不需治疗，故及时明确诊断，显得尤其重要。