中西医结合治疗儿童特应性皮炎的疗效观察

特应性皮炎是一种遗传性皮肤疾病，其特应性特点体现在患者有容易罹患哮喘、过敏性鼻炎以及湿疹的家族性倾向，患者对异种蛋白过敏，血清IgE高，血液中的嗜酸性粒细胞较多。特应性皮肤的病因较为复杂，多与患者的免疫调节失常、变态反应等有关。

家族性血小板疾病并急性髓系白血病倾向一例报告并文献复习

目的:探讨RUNX1胚系突变导致的家族性血小板疾病并急性髓系白血病倾向(FPD/AML)患儿及其家族成员的临床特点及基因突变情况。方法:对2019年10月中国医学科学院血液病医院儿童血液诊疗中心收治的1例FPD/AML患儿及部分家族成员的临床资料及基因突变结果进行分析。并以"RUNX1胚系突变""家族性血小板疾病并急性髓系白血病倾向""RUNX1 germline mutation""FPD/AML"为检索词,检索建库至2020年9月中文数据库(中国知网数据库、万方数据库及维普数据库)及PubMed数据库进行文献复习。结果:患儿为5岁男孩,因发现血小板减少3年入院。体格检查提示存在皮肤出血点,其他无明显异常。辅助检查:外周血常规示WBC 6.38×10^(9)/L,HGB 113 g/L,PLT 54×10^(9)/L,中性粒细胞绝对计数4.03×10^(9)/L,血小板平均体积(MPV)9.1 fl。骨髓涂片提示巨核系发育异常。涂片免疫CD42b及CD41酶标提示存在小巨核细胞。基因检测提示RUNX1(exon3:c.520delC:p.R174Efs^(*)10,NM_001001890)的移码突变,经口腔上皮细胞验证为胚系突变。家族史中共有5名家族成员存在血液系统疾病并相继死亡。患儿母亲及外祖父先后进行了与血液肿瘤疾病相关的137个基因热点区域的基因检测,均检测到与患儿相同位点的RUNX1移码突变,但是三人的临床症状十分不同。文献检索共检索到相关英文文献37篇,报道了70多个FPD/AML家族,未检索到相关中文文献。结论:RUNX1胚系突变是导致FPD/AML的病因,进展为髓系恶性肿瘤的风险极高,携带相同突变的家族成员可能表现出非常不同的临床症状和严重程度。

胆盐输出泵基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症相关性研究

妊娠肝内胆汁淤积症（intrahepatic cholestasis of pregnancy，ICP）是发生在妊娠晚期特有的并发症，多发生于妊娠最后的3个月。文献报道ICP有家族性倾向，Reyes发现智利Arancanian印第安混血人种发病率最高，提示本病可能与种族、遗传有关。胆盐输出泵（bile salt export pump，BSEP）仅在肝细胞胆小管侧膜上特异性表达，介导单价胆盐的跨毛细胆管转运，

肺泡微结石症一例

肺泡微结石症（pulmonary alveolar microlithiasis，PAM）是一种少见的良性肺部慢性疾病，目前病因未明，较多文献报道有家族性倾向。因其较少见，临床症状缺乏特异性，容易漏诊和误诊。现对我科收治的1例PAM病例报告如下。

神经胶质细胞在肌萎缩侧索硬化发病机制中的作用研究进展

肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateralsclerosis，ALS）又称Charcot病或Lou Gehrig病，是一种致命性的运动神经元变性疾病。该病以成人为主，有家族性倾向，起病隐袭，逐渐进展，平均生存期为3—5年，最终多因呼吸衰竭而死亡。ALS的发病机制至今尚未完全清楚，可能与谷氨酸的兴奋毒性、基因突变、氧化应激、神经营养因子缺乏、重金属中毒、线粒体功能异常等有关。大约10％的该病患者为家族性，近年研究发现，该病与8种主要基因相关，其中研究最多的是铜锌超氧化物歧化酶（SOD1）基因，

走出乙肝病的误区(上)

某人一旦得了乙肝,接踵而来的将是无休止的苦恼和折磨:四处求医、劳民伤财而难得收效:亲朋好友恐受其传染而避之不及;就业、结婚等一路红灯,前程暗淡……实际上,患了乙肝或携带乙肝病霉并不像人们想象的那样可怕,人们之所以对其怀有恐惧之感,主要是因为人们对乙肝了解不全面所致。