多发性骨骺发育不良的X线诊断(附家族性发病3例)

作者报道一家中系3例多发性骨骺发育不良。此系少见先天性显性遗传骨病,以两侧多发性、对称性骨骺发育迟缓,不规则及指趾短缩为特点。但四肢与躯干比例仍基本接近正常,智力不受影响,成人胫骨远端关节面倾斜伴有两髋关节退行性变为诊断本病的可靠依据。

Peutz-Jeghers综合征家族性发病报告

Peutz-Jeghers(P-J)综合征又称黑色素斑胃肠多发性息肉综合征,在消化道息肉病中较少见,经验不足的医师很易误诊。我院最近对1例P-J综合征患者进行了家族调查分析,现报告如下。

Ollier病尚无家族性发病诊断基于临床和影像学评估

美国Mass综合医院以及Massachusetts综合医院的研究者在一篇综述中指出，内生软骨瘤通常是发生在骨内的、良性的软骨类肿瘤，常常发生于紧邻生长板（骨骺）软骨的部位。当内生软骨瘤为多发时，就被称为内生软骨瘤病，即Ollier病（WHO分类）。Ollier病的发病率约为1／10万。Ollier病的临床表现通常出现在20岁以前，其特征性表现为不对称分布的骨内的软骨病损，不同患者的差异可以表现得很大，比如内生软骨瘤的大小、数量、部位和发展变化以及内生软骨瘤出现和诊断以及需要手术的年龄等。

家族同患自发性腹腔内出血2例报告

1 病例介绍 1.1例1,男性,58岁.因突发性腹痛伴呕吐1小时,于1993年8月17日下午3时入院.既往无高血压、胃溃疡等病史,无明确外伤史.

家族性原发性扩张型心肌病

本文报导三例家族性扩张型心肌病,皆为青年女性。其中两例为围产期,两人为同胞姐妹,另一例为她们的姑舅姐妹。调查两代血亲共12人,发病三人,上代血亲9人无发病者。本文3例均有心脏普遍增大。

SNCA基因多态性与帕金森病

帕金森病（PD）在我国是仅次于Alzheimer病（AD）的神经系统变性疾病，〉65岁老年人的发病率为2％。其临床特征为运动迟缓、静止性震颤、肌强直及姿势、步态的异常；病理特征为黑质多巴胺能神经元的变性丢失及胞浆内嗜酸性包涵体即路易小体（LB）的形成。PD大多数是散发病例，家族性发病〈10％，遗传因素在家族性PD的发病机制中所起的重要作用已经成为共识。然而在过去的很长一段时间内认为散发性PD发病是环境因素而不是遗传因素在起作用。

先天性小睑裂综合征一例与家系调查

先天性小睑裂综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，又称睑裂狭小-上睑下垂-倒向型内眦赘皮综合征（blepharophimosis—ptosis—epicanthus inversus syndr ome，BPES MIM：110100），临床发病罕见，多呈家族性发病。2008年2月我院收治一例，并进行了家系调查和文献回顾，现报道如下。

如何开展遗传性肾脏疾病的筛查

何为遗传性肾脏疾病？一般来说，疾病的发生都是由遗传因素和环境因素共同作用而导致的。目前所说的遗传性肾脏疾病是指遗传因素在发病中起主要作用的肾脏疾病，具有一定的遗传基础，并按一定方式垂直传递的狭义的遗传性肾脏疾病，包括单基因遗传疾病，以及部分被认为是多基因疾病但呈现家族性发病的病例。前者如已知致病基因的Alport综合征和Fabry病等，

先天性巨结肠的术前护理

先天性巨结肠是最常见的消化道发育畸形,是结肠远端及直肠缺乏神经节细胞的肠道发育畸形,发病率为1/2000～1/5000,男性较女性多,为3-4:1,有家族性发病倾向。临床表现为胎便排出延迟,长期便秘,腹部膨隆,有低位肠梗阻症。临床根据神经节细胞肠段延伸的范围分为短段型、普通型、长段型、全结肠型、全肠无神经节细胞症5型。除新生儿、6个月以内的婴儿及短段型者可以采用保守治疗外,其余各型均应采取手术治疗。

原发性心内膜弹力纤维增生症1例尸检病理特征

心内膜弹力纤维增生症（endocardial fibrorelastosis）是婴儿一种心肌病,发病率较低,占先天性心脏病的1%-2%,10%的病例表现为家族性发病,是婴儿期心衰的常见原因之一,病死率高。本文报道1例4个月大婴儿因误吸致死尸体解剖偶然发现患有心内膜弹力纤维增生症病例,进一步认识其病理学特点及其鉴别诊断。