家族性周期性麻痹8例报告和文献复习

目的报告8例儿童家族性周期性麻痹（FPP）病例，复习相关文献，以提高对其认识。方法回顾性总结8例FPP儿童的家系遗传特性、临床特征、辅助检查结果及治疗，分析其病因和诊断。结果6例为家族性低血钾型周期性麻痹，具有常染色体显性遗传的特征；发作时血清钾1．9-2．8mmol／L，平均2．41mmol/L;电图出现U波等低血钾改变；其中1例血糖减低。另2例属于家族性正常血钾型周期性麻痹，也有常染色体显性遗传特性；发作时血清钾正常；1例血糖降低：8例甲状腺功能、肾功能和肌电网均正常：结论FPP为一组少见遗传性的骨髂肌离子通道病，根据家系遗传学特征、临床表现和相关辅助检查可确诊。

家族性低钾周期性麻痹突变位点的特性分析

目前已知原发性低钾型周期性麻痹与遗传有关,约69.0%与电压门控钙通道α1亚单位基因CACNA1S(1q31～32)突变相关(Ⅰ型),约8.6%与电压门控钠通道α亚单位基因SCN4A(17q23.1～25.3)突变相关(Ⅱ型),22.4%未知。多数错义突变位于离子通道电压感受器上带正电荷的精氨酸,大部分被组氨酸替代。不同的突变位点其临床表型存在着差异。现对目前所发现的突变位点的特点进行总结,以利于对本病的认识。

东莞地区非家族性低钾型周期性麻痹患者外周血KCNJ18基因突变情况分析

目的观察非家族性低钾型周期性麻痹(HOKPP)患者外周血KCNJ18基因突变情况。方法选择东莞地区48例非家族性HOKPP患者(HOKPP组)和30例健康对照者(对照组),采集外周静脉血,采用PCR法检测KCNJ18基因。KCNJ18的PCR产物经Sanger测序与NCBI参考序列(NG_033093.1)进行比对,分析KCNJ18基因的突变位点。结果共发现5个KCNJ18基因新的错义突变位点,分别为G116A、G119A、C167A、A745G、G576C。这5个位点的纯合突变在HOKPP组与对照组中均有发生,HOKPP组G116A、G119A、C167A、A745G杂合突变率高于对照组(P均<0.05)。结论东莞地区人群中存在KCNJ18基因G116A、G119A、C167A、A745G、G576C错义突变,其中G116A、G119A、C167A、A745G杂合突变与HOKPP有关。

家族性低血钾型周期性麻痹一家系报告及相关文献复习

原发性低钾型周期性麻痹（hypokalaemic periodic paralysis，hypoKPP）是常染色体显性遗传性肌肉病，分为家族性和散发性，临床特征为发作性肌无力伴随血钾浓度降低，肌无力常涉及四肢，严重患者可死于呼吸肌麻痹或血钾浓度降低所致的心律失常。本文报道一低钾型周期性麻痹家系，并复习相关文献，将其病因、发病机制、临床特点及治疗总结如下。