PRF1突变致家族性嗜血细胞综合征二例

目的探讨PRF1基因突变致家族性嗜血细胞淋巴组织细胞增多症2型(FLH2型)临床症状和基因型特点。方法报道2例河北省儿童医院神经内科住院一家系患儿的临床资料,提取患儿及其父母基因组DNA,采取靶向外显子捕获测序技术检测致病突变,并对检测到的突变进行Sanger测序验证。结果该家系2例患儿均以共济失调为首发症状,病情反复,查脑脊液白细胞数升高,头颅MRI提示多发脱髓鞘改变。基因检测显示为PRF1基因突变c.1189-1190dupTG(p.H398Afs*23)和c.394G>A(p.G132R)的复合杂合子,前者来自于父亲,后者来自于母亲。妹妹给予干细胞移植治疗,目前病情缓解。结论PRF1基因突变致FLH2型符合基因杂合变异遗传学特点。儿童可以中枢神经系统受累为首发症状,表现为共济失调、周围性面神经瘫痪,基因可早期诊断,干细胞移植治疗是获得长期生存的方法之一。

58例药物超敏反应综合征、成人Still病、噬血细胞性淋巴组织细胞增多症合并肝损伤临床特征分析

目的探讨药物超敏反应综合征(DRESS)、成人Still病(AOSD)、噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH)3种全身炎症反应疾病合并肝损伤成人患者的临床特点及肝损伤程度与炎症指标、免疫指标的关系。方法收集2008年1月-2019年4月北京大学第一医院收治的58例3种全身炎症反应疾病导致肝损伤的患者的临床资料,其中7例DRESS患者,29例AOSD患者,22例HLH患者。对3种疾病在治疗前一般资料、肝生化指标、炎症指标、免疫指标进行收集。正态分布的计量资料两组比较采用t检验,多组比较采用单因素方差检验,进一步两组间比较采用LSD-t检验;非正态分布的计量资料两组间比较采用Mann-Whitney U检验,多组间比较采用Kruskal-Wallis H检验,进一步两组间比较采用Bonferroni法。探究除铁蛋白外4种炎症指标在不同ALT水平(≤200 U/L和>200 U/L)组间的差异,铁蛋白、免疫指标与ALT水平的关系采用Spearman相关分析进行相关性检验。结果DRESS、AOSD中位年龄为38岁,HLH中位年龄为34岁。DRESS患者男性居多(5/7,71%),AOSD(20/29,69%)及HLH患者(12/22,55%)女性为主;肝损伤指标方面,ALT峰值、AST、ALP水平在3组间比较差异无统计学意义(P值均>0.05)。肝脏部分合成功能指标方面,血糖、白蛋白、凝血酶原活动度在3组间比较,差异无统计学意义(P值均>0.05)。炎症指标方面,血沉(ESR)、C反应蛋白(CRP)在3组间比较,差异均有统计学意义(P值均<0.001),乳酸脱氢酶、铁蛋白、降钙素原在3组间比较,差异均无统计学意义(P值均>0.05),AOSD患者CRP、ESR中位数高于其他2组(P值均<0.05);3种疾病4种炎症指标在不同ALT水平分组下,两两组间比较,差异均无统计学意义(P值均>0.05);3种疾病铁蛋白水平与ALT水平具有显著正相关(R 2=0.7021,P<0.0001)。免疫指标方面,3种疾病IgG、IgA、C4、NK细胞、B淋巴细胞计数均无统计学差异(P值均>0.05),CD8+T细胞在HLH患者中与ALT水平呈正相关(R 2=0.9696,P<0.0001)。结论DRESS、AOSD、HLH患者均有不同程度肝损伤,铁蛋白、CD8+T淋巴细胞与ALT水平有良好相关性,可很好地反映3种疾病肝损伤、全身炎症及免疫状态,可能成为评估病情、指导治疗、判断疗效和转归的有力监测指标。

EB病毒相关嗜血细胞综合征1例报道并文献复习

目的:探讨成人EB病毒(EBV)相关嗜血细胞综合征(HPS)的临床症状体征和影像学表现,提高临床诊断准确率,减少漏诊和误诊。方法:回顾性分析2021年11月西安医学院第一附属医院呼吸与危重症医学科收治的1例成人EBV相关HPS患者的资料,分析诊疗过程。结果:患者主要临床表现为发热、血小板减少和脾肿大、胆汁淤积、脂肪肝,血NGS对EB病毒DNA检测阳性,结合病史查体及辅助检查结果明确诊断为EB病毒相关嗜血细胞综合征。结论:成人EBV相关HPS临床表现多变,缺乏特异性,血NGS检测和腹部CT可协助明确诊断,提高了临床医师对该病的诊出率,减少误诊漏诊的发生。

可溶性白细胞介素-2受体检测在儿童EB病毒感染相关疾病中的应用价值

目的探讨可溶性白细胞介素(白介素)-2受体检测在儿童EB病毒(EBV)感染相关疾病鉴别诊断中的应用价值。方法将72例患儿分为IM组、IM转化EBV相关的噬血细胞淋巴组织细胞增生症(EBV-HLH)组和EBV-HLH组;采用酶联免疫吸附试验(ELISA)分别检测患儿血清可溶性白介素-2受体和EBV抗体四项(EBV壳抗原VCA-IgM、VCA-IgG和EBV早期抗原EA-IgG、EBV核抗原-1 EBNA-1-IgG),荧光实时定量PCR检测患儿血浆EBV-DNA的表达,流式细胞术分析淋巴细胞亚群(CD3,CD4,CD8,CD19,CD56)。结果 72例患儿急性期可溶性白介素-2受体水平均超过2 400 U/ml;IM转化组在急性期可溶性白介素-2受体水平仅轻度增高(4 320 U/ml),与IM组(3 310 U/ml)无明显差异,治疗后却明显增高(8 970 U/ml),并接近EBV-HLH组水平(11 230U/ml);EBV抗体四项显示IM转化组和EBV-HLH组在治疗后VCA-IgG和EA-IgG仍然持续高滴度,同时EBV核抗原-1-IgG仍持续阴性;三组急性期都有EBV-DNA拷贝数从低拷贝至高拷贝的病例,治疗后IM转化组和EBV-HLH组仍可检测到EBV-DNA(3×103~4×105copies/ml);IM转化组和EBV-HLH组CD8+细胞在治疗后仍持续较高水平[(61.32±4.63)%,(68.36±4.32)%],并同时出现NK细胞(CD56+)比例下降[(9.23±3.28)%,(10.52.±3.34)%]。结论结合EBV抗体、EBV-DNA和淋巴细胞亚群检测,可溶性白介素-2受体检查有可能成为追踪观察EBV感染相关疾病的指标之一。

EB病毒相关性噬血细胞综合征一例报道并文献复习

噬血细胞综合征是儿童少见的组织细胞疾病,早期表现缺乏特异性,极易造成误诊,延误治疗机会。本文通过回顾性分析1例诊断为EB病毒相关性噬血细胞综合征(EBV-HLH)患儿的临床资料、治疗情况,结合目前EBV-HLH的研究进展进行文献复习,以便临床工作者早期识别嗜血细胞综合征,为患儿争取生存机会。

成人斯蒂尔病合并噬血细胞性淋巴组织细胞增多症12例临床分析

目的 分析AOSD合并噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH）患者的临床特点.方法 回顾分析白2012年8月至2014年9月在北京协和医院住院的AOSD合并HLH患者的临床资料,并以同期住院的未合并HLH的AOSD患者作为对照组,采用t检验或Mann-whitney检验,x2检验（或Fisher精确概率法检验）进行数据分析,同时分析了AOSD合并HLH患者的治疗和预后.结果 AOSD合并HLH患者12例,占同期AOSD患者（96例）的13％.12例患者均为女性,发生HLH的年龄为19.7～52.3岁,平均（33±12）岁,从AOSD起病进展为HLH的病程为1～48个月,平均（20±24）个月.HLH可能诱因：AOSD活动9例,病毒感染3例.与对照组相比,AOSD合并HLH患者更容易出现弥漫性血管内凝血（3/12和1/84,P=0.006）和休克（2/12和0/84,P=0.014）,血细胞减少[中性粒细胞3.14（0～21.98）×109/L和12.46（1.28～57.42）×109/L,Z=-4.309,P＜0.01;血红蛋白（81±27）g/L和（107 ±21） g/L,t=3.815,P＜0.01;血小板计数48（8～199）×109/L和316（81～1 016）×109/L,Z=-5.351,P＜0.01],血ALT、AST、LDH明显升高[ALT 338（18～5 290） U/L和56 （9～3 227） U/L,Z=-3.097,P=0.002;AST 352 （35～15 964） U/L和50 （10～4 147） U/L,Z=-4.083,P=0.000;LDH 2 074（381～18 815） U/L和518（91～2 131） U/L,Z=-3.855,P=0.000],血清铁蛋白明显升高[16 990（6 321～59 952） U/L和2 092（118～44 169） U/L,t=-4.708, P=0.000],血纤维蛋白原明显降低[（1.3±0.6）g/L和（5.0±2.1）g/L,t=12.987,P＜0.01].12例患者在诊断HLH后均接受大剂量糖皮质激素治疗,10例同时使用免疫抑制剂,2例使用人免疫球蛋白,感染患者同时予抗感染及支持治疗,1例死亡,11例存活患者随访2～20个月均病情平稳.结论 HLH常在AOSD病程早期出现.感染和AOSD活动均可能诱发HLH.当AOSD患者出现血细胞减少,血ALT、AST、LDH、铁蛋白进行性升高,纤维蛋白原降低、弥漫性血管内凝血和休克时,应警惕HLH.大剂量激素联合免疫抑制剂、人免疫球蛋白治疗可改善预后,合并感染者应同时抗感染.

61例EBV相关噬血细胞性淋巴组织细胞增多症患者的疗效及预后分析

目的 通过对EBV相关噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（EBV-HLH）患者的疗效及生存状况的分析,探讨影响EBV-HLH患者预后的危险因素.方法 对2008年1月至2014年7月诊治的61例EBV-HLH患者的临床资料进行回顾性分析,建立COX模型对可能影响患者预后的相关危险因素进行单因素和多因素分析.结果 同期诊治的HLH患者共246例,伴EBV感染者102例,其中EBV-HLH 61例,淋巴瘤相关HLH 36例,原发性HLH 5例.61例EBV-HLH患者中,男40例,女21例,男、女比例为1.9∶1,中位发病年龄28（12～78）岁,中位随访时间3（0.5～28）个月,患者l、3、6、12个月的总体生存（OS）率分别为65.6％、47.5％、32.4％、25.0％.确诊HLH4周内未使用依托泊苷治疗者12例,HLH-94方案治疗者33例,HLH-2004方案治疗者16例,三组患者的治疗有效率分别为33.3％、51.5％、43.8％,差异无统计学意义（P=0.401）;未使用依托泊苷治疗组和HLH-94/HLH-2004方案治疗组患者的OS率差异有统计学意义（P=0.033）.血清白蛋白水平（P=0.033）及EBV是否转阴（P=0.010）是影响患者预后的独立危险因素.结论 EBV-HLH患者病情凶险,预后差,及早应用以依托泊苷为基础的免疫化疗可以改善患者的生存情况.血清白蛋白水平、EBV是否转阴是影响EBV-HLH患者预后的独立危险因素.

X连锁淋巴细胞异常增生症1型继发噬血细胞性淋巴组织细胞增生症合并回肠穿孔一例并文献复习

目的总结分析x连锁淋巴细胞异常增生症1型（XLP-1）患儿的临床特点、实验室检查以及治疗情况。方法回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2012年确诊的1例1岁3个月XLP-1男性患儿的临床表现、实验窀检杏、基因及蛋白表达、并发症及预后资料，并进行文献复习。结果患儿以持续高热为主要表现，伴黄疸、腹胀、肝脾淋巴结肿大、皮疹及可疑阳性家族史；由EB病毒感染诱发噬血绌胞性淋巴组织细胞增生症（HLH），最终死于回肠穿孔、肠道感染及出血。其SH2D!A基因外显子1编码区有夫片段碱基缺失兼插入突变，引起错义突变（P．Leu25Lys）及无义突变（在错义突变后插入终止密码子TAG，使编码蛋白质的氨基酸提前在25位终止），导致淋巴信号活化分子相关蛋白表达缺失，患儿母亲淋巴信号活化分子相关蛋白表达部分缺失。在Pubmed数据库检索2010年1月1日至2014年1月1日文献，检索词为“X—linked lymphoproliferative syndrome”，检索157例XLP-1患儿中有阳性家族史60．6％（40／66）；淋巴瘤49．7％（72／145）；低丙种球蛋白24．8％（39／157）：继发HLH43．3％（68／157）；出血性肠炎或胃炎2．6％（3／116）。结论XLP-1型合并EB病毒HLH发生坏死性肠炎、同肠穿孔少见；XLP-1患儿基因型表现为SH2D1A基因大片段缺失需警惕严重胃肠道表现。

家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症伴胸腺发育不良1例

患儿，男性，1岁，因发热、咳嗽1月余，当地基层医院诊断为肺炎，经抗感染治疗无明显效果，后又出现右下肢无力，转入上级医院，查脑脊液、头颅MRI、脑电图均无异常发现，血常规示嗜酸性粒细胞0．28，骨髓细胞学检查示嗜酸性粒细胞增多症而转来我院。

继发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症^18F-FDG PET/CT显像特点

目的 探讨继发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（sHLH）的^18 F-FDG PET/CT显像特点.方法 回顾性分析南京医科大学第一附属医院2008年1月至2012年6月初诊的31例（男18例,女13例,平均年龄42岁）sHLH患者临床资料及^18F-FDG PET/CT显像资料,根据病因将患者分为肿瘤相关HLH（MAHLH）组（13例）、感染相关HLH（IAHLH）组（13例）及风湿病相关HLH（RAHLH）组（5例）,分别统计各组病灶FDG摄取情况和SUVmax.采用单因素方差分析及两样本t检验对各组SUV max进行比较.结果 23例患者脾肿大合并^18F-FDG摄取增高,RAHLH组、IAHLH组及MAHLH组对应例数分别为4、9和10例,对应脾脏SUVmax分别为3.16±0.61、5.67±3.37和6.04±3.06,差异无统计学意义（F=1.051,P＞0.05）.15例淋巴结增大合并^18F-FDG摄取增高：其中IAHLH组（8例）与MAHLH组（7例）肿大淋巴结SUVmax分别为5.35±1.69和10.14±5.24,差异有统计学意义（t=-2.456,P＜0.05）.17例骨髓^18F-FDG摄取增高：其中RAHLH组1例,SUVmax为4.6;IAHLH组（7例）与MAHLH组（9例）骨髓SUVmax分别为5.31±2.05和6.36±3.71（t =-0.670,P＞0.05）.10例肝脏体积增大的患者中,4例合并^18F-FDG摄取增高,SUVmax为4.9～10.2.MAHLH组、IAHLH组及RAHLH组SUVmaw分别为8.15±4.38、5.62±2.45和3.02±1.31,MAHLH最高（F=9.123,t=2.562、5.236、3.030,均P＜0.05）.结论 RAHLH多表现为脾脏肿大伴^18F-FDG摄取轻度增高,IAHLH和MAHLH多表现为脾脏肿大,侵犯淋巴结及骨髓;且MAHLH FDG摄取最高.上述^18F-FDG PET/CT显像特点有助于对该病的准确诊断.

儿童原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症基因型与临床表型的相关性

目的探讨原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)患儿基因型与临床特征的相关性。方法回顾性研究。选择2015年11月至2020年10月就诊于北京儿童医院的38例原发性HLH患儿为研究对象,分别将患儿分为破坏性突变组和非破坏性突变组,家族性HLH(FHL)组和非FHL组,细胞脱颗粒功能受损组和非脱颗粒功能受损组,分析不同组间患儿的临床特点及实验室、功能学检查结果的差异。组间比较采用秩和检验或χ^(2)=检验。结果38例患儿男23例、女15例,发病年龄2.5(0.1~13.7)岁。PRF1(13例,34%)和UNC13D(12例,32%)基因突变检出率最高。基因型与临床表型关联性分析结果提示,携带破坏性基因突变的患儿(25例)发病年龄小于非破坏性突变组患儿(13例)[1.0(0.1~9.0)比4.0(0.4~13.4)岁,Z=-2.711,P=0.007]。家族性HLH患儿(26例)的中枢神经系统受累和抽搐发生率高于非家族性HLH患儿(12例)[62%(16/26)比2/12,χ^(2)=6.631,P=0.015;54%(14/26)比2/12,χ^(2)=4.656,P=0.040]。脱颗粒通路受损组患儿(29例)可溶性CD25(sCD25)[38444(2393~44000)比15304(1620~36937)ng/L,Z=2.634,P=0.008]、胆红素[23.5(6.3~126.4)比6.0(3.6~31.0)μmol/L,Z=2.992,P=0.003]、干扰素γ(IFN-γ)[20.7(0~248.7)比11.9(2.6~21.0)ng/L,Z=2.156,P=0.031]、白细胞介素10(IL-10)[20.7(4.3~2500.0)比11.8(4.0~88.0)ng/L,Z=2.210,P=0.027]均高于非脱颗粒通路受损组患儿(9例),而中性粒细胞计数[0.5(0.1~8.0)×10^(9)比1.0(0.9~2.3)×10^(9)/L,Z=-3.197,P=0.001]、铁蛋白[1133(78~10452)比3048(630~37900)μg/L,Z=-2.407,P=0.016]、乳酸脱氢酶[410(188~1254)比599(389~3147)U/L,Z=-2.489,P=0.013]明显低于非脱颗粒通路受损组。结论在原发性HLH患儿中PRF1和UNC13D基因突变最常见。携带破坏性基因突变的患儿发病年龄较早;家族性HLH患儿更易出现中枢神经系统受累及抽搐;脱颗粒通路受损患儿sCD25、胆红素及IFN-γ、IL-10水平较高。

噬血细胞综合征病因误诊分析

目的本研究探讨噬血细胞综合征(HPS)的病因特点及误诊原因。方法回顾分析我院2007至2009年收治的7例病因误诊的噬血细胞综合征患者的临床资料。结果根据HLH-2004诊断标准7例患者噬血细胞综合征诊断明确,经病原学检测7例均伴感染(其中4例EB病毒拷贝数明显增高),初诊为感染相关性HPS。在给予积极抗感染治疗后,噬血症状短暂好转但又快速复燃。最终通过病理组织活检及基因筛查得以确诊,淋巴瘤相关性HPS 6例,家族性HPS 1例。结论感染是HPS的重要影响因素,它既可作为获得性HPS的独立原因,也可以与家族性HPS及淋巴瘤相关性HPS伴发,故后两者也常易被误诊为感染相关性HPS。因此一旦HPS诊断确定,除应对感染微生物进行广泛检测之外,还应积极探寻感染以外的其他潜在疾患,尽早行基因筛查及疑似病变部位病理活检,以免贻误病情及失去最佳治疗时机。

氟达拉滨联合激素治疗成人Still病继发噬血细胞综合征一例

噬血细胞综合征（hemophagocytic syndrome,HPS）又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（hemophagocytic lymphohistio-cytosis,HLH）,是由于淋巴细胞和组织细胞非恶性增生分泌大量炎性因子而引起的严重的甚至致命的炎症状态。患者常有发热、外周血细胞减少及肝脾肿大等临床表现,

成人Still’s病合并急性重症肝损伤和噬血综合征1例报告

1病例资料患者女性,36岁,因＂反复皮疹、发热、淋巴结肿大4年,黄疸4 d＂于2011年10月29日入院。2007年9月开始出现发热,体温38~40℃,伴全身散在红色皮疹、干咳、呕吐、乏力、食欲不振,颈部、腋下和腹股沟多处淋巴结肿大,持续10余天后自行好转,每月发作1次,多次化验血常规白细胞、中性粒细胞增高,颈部淋巴结活组织检查示：淋巴滤泡反应性增生,

加强对自身免疫疾病合并巨噬细胞活化综合征的临床认识

自法国学者Hadchouel等首次在儿科报道了幼年类风湿性关节炎合并巨噬细胞活化综合征（MAS）以来，国内外学者对最早由Boone在第一届美国风湿病协会（ARA）会议上所报道的临床资料和不断发现的临床病例进行了大量的临床与试验研究，并将其并入噬血细胞淋巴组织细胞增生症（HLH）的病因分类中。这些发现和临床病理研究，包括对HLH免疫遗传学和免疫病理学的深入研究，

伴噬血细胞综合征EB病毒阳性T细胞淋巴瘤患者临床特征及疗效分析

目的探讨噬血细胞综合征[又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH)]对EB病毒(EBV)阳性T细胞淋巴瘤(TCL)患者临床特征及治疗效果的影响。方法回顾性分析2015年11月至2020年8月于广州医科大学附属第一医院经病理检查确诊的23例EBV-TCL患者临床资料。按发病时是否伴HLH分为HLH组(10例)和非HLH组(13例),比较两组患者临床特征及预后。比较不同治疗方式、血浆EBV-DNA定量患者的疗效。结果23例患者中,Ann Arbor分期Ⅰ~Ⅱ期3例(13.0%),Ⅲ~Ⅳ期20例(87.0%);国际预后指数(IPI)评分1分3例(13.0%),2分4例(17.4%),3分8例(34.8%),4分8例(34.8%)。HLH组中侵袭性NK细胞白血病2例,儿童系统性EBV-TCL 3例,非HLH组无这两种病理类型患者。HLH组中发热、骨髓侵犯、IPI评分>2分、EBV-DNA>104拷贝/ml患者均多于非HLH组(均P<0.05)。所有患者化疗后客观缓解(完全缓解+部分缓解)率为47.8%(11/23);HLH组和非HLH组均有3例行造血干细胞移植,且均获得客观缓解;HLH组和非HLH组未行造血干细胞移植的7例和10例患者经过淋巴瘤方案化疗后,客观缓解分别为0例和5例,差异有统计学意义(P=0.044)。单纯化疗组17例患者中客观缓解5例,化疗+移植组6例患者均客观缓解,差异有统计学意义(P=0.039)。血浆EBV-DNA定量转阴的16例患者中客观缓解11例,持续阳性的7例患者均未客观缓解,差异有统计学意义(P=0.001)。所有患者1年总生存率为69.3%,2年总生存率为52.0%。HLH组中7例单纯化疗患者和3例化疗+移植患者的1、2年总生存率均分别为42.9%和66.7%。非HLH组中10例单纯化疗患者和3例化疗+移植患者的1年总生存率分别为80.0%和100.0%,2年总生存率分别为26.7%和100.0%。两组中化疗+移植患者的总生存均优于单纯化疗患者,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论EBV-TCL患者总体临床分期较晚,伴HLH的患者预后更差,治疗效果可能与血浆EBV-DNA定量相关。造血干细胞移植能提高缓解率。

慢性活动性EB病毒感染致严重肝损伤1例报告

EB病毒（epstein-barr virus,EBV）感染通常为良性疾病过程,偶尔可致命,尤其是对于儿童和免疫缺陷患者。急性EBV感染多为自限性,预后较好。若患者出现反复的类似传染性单核细胞增多症症状,如发热、肝脾肿大、黄疸等,持续数月,则考虑为慢性活动性EBV感染（chronic active epstein-barr virus infection,CAEBV）,其预后较差,

成人EB病毒相关嗜血细胞综合征1例报道并文献复习

目的探讨成人EB病毒(EBV)相关嗜血细胞综合征(HPS)的临床症状体征和影像学表现,提高临床诊断准确性,防止漏诊和误诊。方法回顾性分析2019年2月该院血液科收治的1例成人EBV相关HPS患者的资料,分析诊治经过。结果患者主要表现为发热和颈部淋巴结肿大,胸部CT检查示:双肺多发散在的不规则结节影,呈棉花团样改变,左侧锁骨上淋巴结肿大明显,边界模糊,大小约4.6 cm×4.3 cm,淋巴结病理活检示:免疫组织化学CD3(+),少量CD20(+),ki-6720%,少量CD79a(+),CD163(+),CD68(+),散在CD5(+),EBNA-2(+),EBV(+),分子病理结果为EBER(+),考虑HPS,EBV相关。结论成人EBV相关HPS临床表现多变,缺乏特异性,胸部CT和淋巴结病理活检可帮助诊断。

成年人原发性噬血细胞综合征1例并文献复习

目的探讨成年人原发性噬血细胞综合征(HPS)的临床特征及治疗效果。方法回顾性分析南方医科大学第三附属医院2017年7月收治的1例成年原发性HPS患者的资料,并复习相关文献。结果患者为53岁女性,既往无基础病史,以反复高热为主要表现,STXBP2(FHL5)突变阳性,根据噬血性淋巴组织细胞增多症(HLH)-2004标准诊断为HPS。给予HLH-2004方案治疗,效果良好,随访至2021年5月,总生存时间45个月。结论非典型原发性HPS及迟发性原发性HPS较罕见,临床症状较轻,仅以反复高热为表现,需尽快完善HPS基因突变检测以明确诊断、及早治疗。

原发脾脏NK/T细胞淋巴瘤一例并文献复习

目的提高对原发脾脏NK/T细胞淋巴瘤的认识。方法对1例合并EB病毒感染的原发脾脏NK/T细胞淋巴瘤患者的临床特征、病理组织学特点、治疗与预后进行分析,并复习相关文献。结果患者男,40岁,因"脾大6年,增长迅速伴发热7个月"入我院,外周血EBV-DNA复制高达5.2×109 copies/ml,无浅表及腹腔淋巴结、肺、肝累及,骨髓象可见6%的异常淋巴细胞,行脾切除术后明确诊断为脾脏NK/T细胞淋巴瘤。术后1个月肝、肺浸润合并噬血细胞综合征、弥散性血管内凝血、消化道出血、呼吸衰竭,给予地塞米松15 mg/d+依托泊苷50 mg/d+更昔洛韦500 mg/d,连续10 d,外周血EBV-DNA进行性下降、肝肺病灶减少,达部分缓解。结论原发脾脏NK/T细胞淋巴瘤罕见,以脾脏进行性增大伴发热为主要表现,病情呈高度侵袭性,短期内出现噬血细胞综合征、多脏器衰竭,病程凶险,预后差。高EB病毒复制与疾病发生、发展关系密切。依托泊苷联合地塞米松及更昔洛韦作为清除EB病毒、缓解原发脾脏NK/T细胞淋巴瘤合并噬血细胞综合征的方法,近期效果显著。但缓解后仍需积极化疗。